PCNT의 cDNA 호몰로그램인 PCNTB는 61%의 시퀀스 아이덴티티와 75%의 유사성을 공유하기 위해 Li 등으로부터 식별되고 기술되었다. 그러나 PCNTB는 PCNT와 비교했을 때 코일 영역과 고유 1000-레시듀 C-terminus를 추가로 포함하고 있어, 이 두 가지가 새로운 CPM슈퍼패밀리에서 분리된 단백질일 수 있음을 시사한다.[6] PCNT와 마찬가지로 PCNTB의 C-terminus에는 센트리올 현지화 및 CEP215 바인딩을 위한 기능 도메인이 포함되어 있다. 또한 N-terminus는 C-terminus 도메인과 관련된 기능 도메인을 포함할 수 있으며, 이 연결은 centriole과의 결합을 위해 필요하다.[13]
함수
이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 세포질과 세포주기에 걸쳐서, 그리고 더 작은 범위에서는 핵에서 발현된다. PCM(추진 제어 모듈)의 일체형 성분으로 미세관 핵단지와 기타 중심단백질을 고정하는 센트로놈 비계다.[3][6][7][9][13][14] 한 모델에서, PCNT 복합체가 CEP215를 탑재하고 PLK1에 의해 인지화 되어, PCM 컴포넌트 채용 및 조직화, 센트로솜 성숙화, 스핀들 형성으로 이어진다.[8][13] 이 단백질은 미세관 핵 성분인 γ-tubulin과 상호 작용하여 미세관의 핵화를 제어하여 γ-tubulin 링 콤플렉스를 센트로솜에 고정시켜 초기 유사시 양극성 스핀들 형성과 염색체 조립에 필수적이다.[3][7][8][9][10] 이를 통해 센트로놈, 미토틱 스핀들, 사이토스켈레톤 등의 정상적인 기능과 조직을 보장하고, 나아가 세포 주기 진행과 체크포인트에 대한 규제를 보장한다.[3][7][8][9][14] PCNT의 다운규제로 인해 유사체포 검문소가 붕괴되고 G2/M 검문소에서 세포를 체포하여 세포사멸로 이어졌다.[12][14] 게다가 미세관 기능도 교란되어 단극 또는 다극성 스핀들, 염색체 정렬 오류, 조산수녀 크로마티드 분리, 무극성 분리가 발생하였다.[8][14]ploidy) 등이 발생하였다.
PCNT는 골격근육이 풍부해 근육 인슐린 작용에 관여할 가능성이 있음을 나타낸다.[9] PCNT는 미세관 조직을 조절하기 위해 DISC1과의 상호작용을 통해 신경 발달에도 관여하고 있다.[10]
^Chen H, Gos A, Morris MA, Antonarakis SE (Aug 1996). "Localization of a human homolog of the mouse pericentrin gene (PCNT) to chromosome 21qter". Genomics. 35 (3): 620–4. doi:10.1006/geno.1996.0411. PMID8812505.
^ abcdeLi Q, Hansen D, Killilea A, Joshi HC, Palazzo RE, Balczon R (Feb 2001). "Kendrin/pericentrin-B, a centrosome protein with homology to pericentrin that complexes with PCM-1". Journal of Cell Science. 114 (Pt 4): 797–809. doi:10.1242/jcs.114.4.797. PMID11171385.
^ abcdeUnal S, Alanay Y, Cetin M, Boduroglu K, Utine E, Cormier-Daire V, Huber C, Ozsurekci Y, Kilic E, Simsek Kiper OP, Gumruk F (Feb 2014). "Striking hematological abnormalities in patients with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II): a potential role of pericentrin in hematopoiesis". Pediatric Blood & Cancer. 61 (2): 302–5. doi:10.1002/pbc.24783. PMID24106199. S2CID13192693.
Chen H, Gos A, Morris MA, Antonarakis SE (Aug 1996). "Localization of a human homolog of the mouse pericentrin gene (PCNT) to chromosome 21qter". Genomics. 35 (3): 620–4. doi:10.1006/geno.1996.0411. PMID8812505.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (May 2000). "The DNA sequence of human chromosome 21". Nature. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID10830953.
Li Q, Hansen D, Killilea A, Joshi HC, Palazzo RE, Balczon R (Feb 2001). "Kendrin/pericentrin-B, a centrosome protein with homology to pericentrin that complexes with PCM-1". Journal of Cell Science. 114 (Pt 4): 797–809. doi:10.1242/jcs.114.4.797. PMID11171385.
Flory MR, Davis TN (Sep 2003). "The centrosomal proteins pericentrin and kendrin are encoded by alternatively spliced products of one gene". Genomics. 82 (3): 401–5. doi:10.1016/S0888-7543(03)00119-8. PMID12906865.
Miyoshi K, Asanuma M, Miyazaki I, Diaz-Corrales FJ, Katayama T, Tohyama M, Ogawa N (May 2004). "DISC1 localizes to the centrosome by binding to kendrin". Biochemical and Biophysical Research Communications. 317 (4): 1195–9. doi:10.1016/j.bbrc.2004.03.163. PMID15094396.
