DNAJB6

DNAJB6
DNAJB6
식별자
별칭DNAJB6, DNAJB6, Mrj, mDj4, DJ4, DnaJ, HHDJ1, HSJ1, HSJ2, LGMD1D, LGMD1E, MSJ-1, DnaJ 열충격 단백질 제품군(HSP40) B6, LGMDD.
외부 IDOMIM: 611332 MGI: 1344381 HomoloGene: 38058 GeneCard: DNAJB6
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_005494
NM_058246
NM_001363676

RefSeq(단백질)

NP_005485
NP_490647
NP_001350605

위치(UCSC)Chr 7: 157.34 – 157.42MbCr 5: 29.74 – 29.82Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

dnaJ homological subfamily b멤버 6는 인간에서 DNAJB6 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

함수

이 유전자는 DNAJ 단백질 계열의 한 구성원을 인코딩한다. DNAJ 계열의 구성원은 'J-도메인'이라고 불리는 보존도가 높은 아미노산 스트레치가 특징이며 단백질 접힘과 과두 단백질 복합체 조립과 같은 광범위한 세포 이벤트에 관여하는 분자 체퍼론의 2대 부류 중 하나로 기능한다. 이 가족 구성원은 또한 특정 뉴런의 폴리글루타민 집적에도 역할을 할 수 있다. 이 유전자의 대체적 결합은 다중 대본 변형을 초래하지만, 모든 변형이 완전히 설명되지는 않았다.[7]

상호작용

DNAJB6는 케라틴 18상호작용하는 것으로 밝혀졌다.[8] 또한 Aβ42의 집적(예를 들어, 관련되는 프로세스)도 나타났다. 알츠하이머병)은 농도에 의존하는 방식으로 DNAJB6에 의해 지연되며, 샤페론과 펩타이드의 매우 낮은 층계 이하 어금니 비율로 확장된다.[9] DNAJB6의 지배적인 돌연변이는 또한 단백질의 집적과 좌골 근병리학으로 특징되는 사지-기들 근위축성형 D1(LGMDD1)이라고 불리는 후기 근육 질환을 유발하는 것으로 밝혀졌다.[10]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000105993 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000029131 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Seki N, Hattori A, Hayashi A, Kozuma S, Miyajima N, Saito T (June 1999). "Cloning, tissue expression, and chromosomal assignment of human MRJ gene for a member of the DNAJ protein family". Journal of Human Genetics. 44 (3): 185–9. doi:10.1007/s100380050139. PMID 10319584.
  6. ^ Pei L (January 1999). "Pituitary tumor-transforming gene protein associates with ribosomal protein S10 and a novel human homologue of DnaJ in testicular cells". The Journal of Biological Chemistry. 274 (5): 3151–8. doi:10.1074/jbc.274.5.3151. PMID 9915854.
  7. ^ a b "Entrez Gene: DNAJB6 DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily B, member 6".
  8. ^ Izawa I, Nishizawa M, Ohtakara K, Ohtsuka K, Inada H, Inagaki M (November 2000). "Identification of Mrj, a DnaJ/Hsp40 family protein, as a keratin 8/18 filament regulatory protein". The Journal of Biological Chemistry. 275 (44): 34521–7. doi:10.1074/jbc.M003492200. PMID 10954706.
  9. ^ Månsson C, Arosio P, Hussein R, Kampinga HH, Hashem RM, Boelens WC, et al. (November 2014). "Interaction of the molecular chaperone DNAJB6 with growing amyloid-beta 42 (Aβ42) aggregates leads to sub-stoichiometric inhibition of amyloid formation". The Journal of Biological Chemistry. 289 (45): 31066–76. doi:10.1074/jbc.M114.595124. PMC 4223311. PMID 25217638.
  10. ^ Bengoechea R, Findlay AR, Bhadra AK, Shao H, Stein KC, Pittman SK, et al. (August 2020). "Inhibition of DNAJ-HSP70 interaction improves strength in muscular dystrophy". The Journal of Clinical Investigation. 130 (8): 4470–4485. doi:10.1172/JCI136167. PMC 7410071. PMID 32427588.

추가 읽기

외부 링크