KRT83
KRT83| KRT83 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, 케라틴 83, MNLIX, EKVP5 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCard: KRT83 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 12: 52.31 – 52.32Mb | n/a | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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케라틴 83은 KRT83 유전자로 인코딩되는 단백질이다.[4][5]
함수
이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 케라틴 유전자 계열의 일원이다. Ⅱ유형의 헤어 케라틴으로 1유형의 케라틴과 이단백질하여 머리카락과 손톱을 형성하는 기초 단백질이다. 타입 II 헤어 케라틴은 12q13 염색체 영역에 군집되어 있으며 구조 유사성에 기초하여 두 개의 뚜렷한 하위 패밀리로 분류된다. KRTB1(KRT81), KRTB3(KRT83, 이 단백질), KRTB6(KRT86)로 구성된 한 하위 계열은 연관성이 높다. 다른 덜 관련이 있는 하위 제품군으로는 KRTB2(KRT82)와 KRTB4(KRT84), KRTB5(KRT85)가 있다. 모든 머리카락 케라틴은 모낭으로 표현된다; 이 머리카락 케라틴은 KRTHB1과 KRTHB6뿐만 아니라 주로 모피질에서 발견된다.[6]
임상적 유의성
KRT83 유전자의 돌연변이는 모닐트릭스와 연관되어 있다.[7]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000170523 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Rogers MA, Langbein L, Praetzel S, Moll I, Krieg T, Winter H, Schweizer J (February 1997). "Sequences and differential expression of three novel human type-II hair keratins". Differentiation. 61 (3): 187–94. doi:10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x. PMID 9084137. Archived from the original on 2013-01-05.
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (July 2006). "New consensus nomenclature for mammalian keratins". J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. doi:10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.
- ^ "Entrez Gene: KRT83 keratin 83".
- ^ van Steensel MA, Steijlen PM, Bladergroen RS, Vermeer M, van Geel M (March 2005). "A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix". J. Med. Genet. 42 (3): e19. doi:10.1136/jmg.2004.021030. PMC 1736019. PMID 15744029.
추가 읽기
- Langbein L, Rogers MA, Winter H, et al. (2001). "The catalog of human hair keratins. II. Expression of the six type II members in the hair follicle and the combined catalog of human type I and II keratins". J. Biol. Chem. 276 (37): 35123–32. doi:10.1074/jbc.M103305200. PMID 11445569.
- Langbein L, Schweizer J (2005). "Keratins of the human hair follicle". Int. Rev. Cytol. International Review of Cytology. 243: 1–78. doi:10.1016/S0074-7696(05)43001-6. ISBN 9780123646477. PMID 15797458.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). "Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin gene domain". J. Invest. Dermatol. 114 (3): 464–72. doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x. PMID 10692104.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
