콜라겐, VI형, 알파3

COL6A3
사용 가능한 구조
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1KNT, 1KTH, 1KUN, 2KNT
식별자
에일리어스	COL6A3, DYT27, BTHLM1, UCMD1, 콜라겐형 VI 알파3, 콜라겐형 VI 알파3 체인
외부 ID	OMIM : 120250MGI : 88461 HomoloGene : 37917 GenCard : COL6A3
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	237,414,328 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	90,843,971 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막간질세포; ; 내장 흉막; ; 치주 섬유; ; 활막; ; 활액관절; ; 두정 흉막; ; 복정맥; ; 심막; ; 요도; ; 경골;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	펩티드가수분해효소억제활성; 세린형 엔도펩티드가수분해효소억제제활성; 인장 강도를 부여하는 세포외 매트릭스 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	GO:0005578 세포외 매트릭스; 세포외 소포; 콜라겐 VI형 삼량체; 사콜레마; 콜라겐 삼량체; 소포체내강; 세포외 엑소좀; 세포외 공간; 세포외 영역; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	콜라겐 이화 과정; 근육 기관의 발달; 펩티드가수분해효소활성음성조절; 세포 접착; 세포외 매트릭스 구성; 엔도펩티드가수분해효소활성음성조절; 성장판연골연골세포형태형성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1293
	12835
	ENSG00000163359
	ENSMUSG000048126
	P12111
	없음
	NM_004369; NM_057164; NM_057165; NM_057166; NM_057167
	NM_001243008; NM_001243009; NM_009935
	NP_004360; NP_476505; NP_476506; NP_476507; NP_476508
	없음
	위키데이터
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콜라겐 알파-3(VI) 사슬은 COL6A3 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.이 단백질은 미세 섬유화 ^[8]형성을 돕는 VI형 콜라겐의 알파 사슬입니다.VI형 콜라겐의 일부로서, 이 단백질은 베슬렘 근병증, 울리히 선천성 근위축증, 그리고 근육과 결합 ^[7]^[9]^[10]조직과 관련된 다른 질병들과 관련이 있다.

구조.

이 유전자는 VI형 콜라겐의 세 가지 알파 사슬 중 하나인 알파 3 사슬을 암호화하는데, 이것은 대부분의 결합 조직에서 발견되는 구슬 모양의 필라멘트 콜라겐이다.VI형 콜라겐의 알파 3 체인은 알파 1 및 2 체인에 비해 훨씬 큽니다.이러한 크기 차이는 주로 모든 알파 사슬의 아미노 말단 구상 도메인에서 발견되는 폰 윌브랜드 인자 유형 A 도메인과 유사한 하위 도메인 수의 증가에 기인한다.전체 길이 전사 외에도 다양한 ^[7]크기의 N 말단 구상 도메인으로 단백질을 코드하는 네 가지 전사 변형이 확인되었다.

기능.

알파 3 타입 VI 사슬은 세포 외 ^[7]기질 단백질과 결합하는 것으로 나타났는데, 이 상호작용은 기질 구성 요소를 구성하는 데 있어서 이 콜라겐의 중요성을 설명한다.마이크로파이브릴 형성은 인접한 VI형 콜라겐 단량체 ^[8]내 N-말단 서브 도메인 N5와 C-말단 C5 도메인 간의 상호작용으로 추적되었다.

임상적 의의

VI형 콜라겐 유전자의 돌연변이는 Bethlem myopathy와 Ullrich 선천성 근디스트로피(UCMD)^[7]^[9]와 관련된다.일반적으로 Bethlem myopathy와 상염색체 열성 UCMD 환자 모두 VI형 콜라겐 알파 사슬의 돌연변이에 대해 헤테로 접합하지만 전 증상만 나타난다.세 개의 알파 사슬 중 COL6A3 돌연변이는 베슬렘 근병증과 UCMD ^[9]사례의 18%만 기여한다.장 외 연구진의 UCMD 돌연변이 연구는 COL6A3에서 ^[10]비병원성 돌연변이를 하나만 발견했다.단, siRNA를 이용한 환자섬유아세포의 돌연변이 COL6A3의 녹다운은 상염색체 우성 UCMD의 VI형 콜라겐 세포 증착을 성공적으로 개선하여 유망한 ^[9]치료법이 될 수 있다.COL6A3의 높은 발현 수준은 생쥐의 비만 및 당뇨병과 관련이 있지만,^[11] 이 관계는 사람에게서 관찰되지 않았다.근육과 결합조직과 관련된 다른 질환으로는 약함, 관절의 이완과 수축, 그리고 비정상적인 ^[9]피부가 있다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

선천성 근위축증에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리 개요

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