Cav1.2

CACNA1C
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1T0J, 2BE6, 2F3Z, 2LQC, 3G43, 3OXQ
식별자
에일리어스	CACNA1C, CACH2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, 칼슘 전압 게이트 채널서브유닛 alpha1 C, TS.LQT8.
외부 ID	OMIM : 114205 MGI : 103013 HomoloGene : 55484 GenCard : CACNA1C
유전자 위치(인간)
크르.	12번 염색체(인간)
끝.	2,697,126 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	119,173,851 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우관상 동맥; ; 좌심실; ; 근막; ; 평활근 조직; ; 슬와 동맥; ; 좌관상동맥; ; 상행 대동맥; ; 상부 신경; ; 방광; ; 안저;
	상단 표시 위치:
	심실중격; ; 우심실; ; 내측 배핵; ; 외측 유전핵; ; 아트리움; ; 내측 유전핵; ; 후결절; ; 원형 피질; ; 부신; ; 대동맥 판막;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	칼슘 채널 활성; 금속 이온 결합; 전압 게이트 이온 채널 활성; 이온 채널 활성; 단백질 결합; α-액티닌; 전압 개폐 칼슘 채널 활성; 심근 세포 활동 전위에 관여하는 전압 개폐 칼슘 채널 활성; 고전압 개폐 칼슘 채널 활성; AV노드세포 활동전위에 관여하는 전압 개폐 칼슘 채널 활성; 칼모듈린 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 전압 개폐 칼슘 채널 복합체; 막의 적분 성분; 막; 시냅스 후 밀도; 혈장막; Z디스크; L형 전압 게이트 칼슘 채널 복합체; 혈장막의 적분 성분; 세포 접합; 수상돌기; 사콜레마; 세포 투영; 근점; 시냅스; 시냅스 후막; T관;
생물학적 과정	세포로의 칼슘 이온 수송; 인슐린 분비 조절; 고립된 칼슘 이온 방출 조절에 의한 심근 수축 조절; 세포질 칼슘 이온 농도 양성 조절; 심장 전도에 관여하는 전기 결합에 의한 세포 통신; 이온막 통과 수송 조절; 이온 수송; 세포외 칼슘원을 이용한 칼슘 분해 시그널링; 막 통과 수송; 칼슘 이온 수송; 심실심근세포활동전위조절; 배아 앞다리 형태 형성; 면역계 발달; 심장 전도에 의한 심박수 조절; 심근 세포 활동 전위 중의 막 탈분극; 고압 개폐 칼슘 채널을 통한 칼슘 이온 막 통과 수송; AV결절세포 활동전위 중의 막탈분극; 심장 발달; 심방심근세포활동전위중막탈분극; 수축에 관여하는 심근 세포 활동 전위; 칼슘 이온 막 통과 수송; 카메라형 안구 발달; 심장 전도; 칼슘 이온 수입; 아데닐산시클라아제활성양조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	775
	12288
	ENSG00000151067; ENSG00000285479
	ENSMUSG000051331
	문제 13936
	Q01815
NM_000719; NM_001129827; NM_001129829; NM_001129830; NM_001129831;
	NM_001129832; NM_001129833; NM_001129834; NM_001129835; NM_001129836; NM_001129837; NM_001129838; NM_001129839; NM_001129840; NM_001129841; NM_001129842; NM_001129843; NM_001129844; NM_001129846; NM_001167623; NM_001167624; NM_001167625; NM_199460
NM_001159533; NM_001159534; NM_001159535; NM_001255997; NM_001255998;
	NM_001255999; NM_001256000; NM_001256001; NM_001256002; NM_009781; NM_001290335
NP_000710; NP_001123299; NP_001123301; NP_001123302; NP_001123303;
	NP_001123304; NP_001123305; NP_001123306; NP_001123307; NP_001123308; NP_001123309; NP_001123310; NP_001123311; NP_001123312; NP_001123313; NP_001123314; NP_001123315; NP_001123316; NP_001123318; NP_001161095; NP_001161096; NP_001161097; NP_955630
NP_001153005; NP_001153006; NP_001153007; NP_001242926; NP_001242927;
	NP_001242928; NP_00124299; NP_001242930; NP_001242931; NP_001277264; NP_033911
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

칼슘 채널, 전압 의존성, L형, 알파 1C 서브유닛(Ca1_v.2로도 알려져 있음)은 CACNA1C 유전자에 ^[5]의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.Ca1_v.2는 L형 전압의존성 칼슘채널의 ^[6]서브유닛이다.

구조 및 기능

이 유전자는 전압의존성 칼슘 채널의 알파-1 서브유닛을 암호화한다.칼슘 채널은 막 분극 시 세포로 칼슘 이온(Ca²⁺)의 유입을 매개합니다(^[7]생물학에서 막 전위와 칼슘 참조).

알파-1 서브유닛은 24개의 막 통과 세그먼트로 구성되며 이온이 세포로 통과하는 모공을 형성합니다.칼슘 채널은 1:1:1 비율로 알파-1, 알파-2/델타 및 베타 서브유닛의 복합체로 구성됩니다.Cav1.2의 S3-S4 링커는 ^[8]채널의 게이트 표현형과 변조된 게이트 속도론을 결정합니다.Cav1.2는 평활근, 췌장세포, 섬유아세포, ^[9]^[10]뉴런에서 널리 발현된다.그러나, 이것은 특히 중요하고 리아노딘 수용체를 통해 ER Stores에서 칼슘 유도 칼슘 방출을 일으키는 L형 전류를 매개하는 심장에서의 발현으로 잘 알려져 있다.그것은 -30mV에서 탈분극되며 심장 ^[8]및 평활근에서 활동 전위의 모양을 정의하는 데 도움이 됩니다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 디히드로피리딘에 결합하고 디히드로피리딘에 ^[11]의해 억제된다.뇌동맥에서 미토콘드리아 내 칼슘의 높은 수치는 핵인자 카파 B NF-δB의 활성을 높이고 CACNA1c와 기능성 Cav1.2의 전사를 ^[12]증가시킨다.Cav1.2는 또한 골단백질 ^[13]수치를 조절한다.

Ca1_V.^[14]2는 STIM1의 작용에 의해 억제된다.

규정

CaV1.2 채널의 활동은 채널이 생성하는 Ca 신호에²⁺ 의해 엄격하게 규제됩니다.Ca-의존성 촉진이라고²⁺ 불리는 양성 피드백의 한 형태인 Cav1.2 촉진과 관련된 세포²⁺ 내 Ca 농도의 증가는 Ca 유입을 증폭시킨다²⁺.또한²⁺ 세포 내 유입 Ca 농도의 증가는 반대 효과 Ca2+ 의존성 ^[15]불활성화를 일으킬 수 있다.이들 활성화 및 비활성화 메커니즘은 모두 이들 ^[16]채널의 C 말단 꼬리 IQ 도메인에서 칼모듈린(CaM)에 대한 Ca 결합을 포함한다²⁺.Cav1.2 채널은 평균적으로 세포막 내에 8개의 클러스터로 배치된다.칼슘 이온이 Cav1.2 채널에 결합하는 칼모듈린에 결합하면 클러스터 내의 Cav1.2 채널이 ^[17]서로 상호작용할 수 있습니다.이로 인해 채널이 동시에 열리면 더 많은 칼슘 이온이 들어갔다가 닫히고 세포가 ^[17]이완될 수 있도록 채널이 함께 작동하게 됩니다.

단순성 때문에 클러스터링을 설명하는 칼슘 채널은 두 개뿐입니다.탈분극이 발생하면 칼슘 이온이 채널을 통해 흐르고 일부는 칼모듈린과 결합합니다.Cav1.2 채널의 C 말단 사전 IQ 도메인에 대한 칼슘/칼모듈린 결합은 서로 옆에 있는 채널 간의 상호작용을 촉진한다.

임상적 의의

Cav1.2 ^[18]유전자의 세 번째 인트론에 위치한 단핵 다형성인 CACNA1C 유전자의 돌연변이는 티모시 증후군이라고^[19] 불리는 롱 QT 증후군의 변종과 브루가다 ^[20]증후군과 관련이 있다.대규모 유전자 분석 결과 CACNA1C가 양극성^[21] 장애와 관련이 있을 가능성이 있으며, 이후 ^[22]^[23]^[24]정신분열증과도 관련이 있는 것으로 나타났다.또한, CACNA1C 위험 대립 유전자는 조울증 환자의 뇌 연결 장애와 관련이 있지만, 영향을 받지 않은 친척이나 건강한 ^[25]통제에서 경미한 정도만이 아니다.

인터랙티브 패스 맵

아래 유전자, 단백질, 대사물을 클릭하여 각각의 위키피디아 기사와 연결하세요. ^{[§ 1]}

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NicotineActivityonChromaffinCells_WP1603

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alt=Chromaffin 세포에 대한 활성 편집]

크로마핀 세포의 니코틴 활성 편집

^ 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있습니다."NicotineActivityonChromaffinCells_WP1603".

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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