카테고리:상염색체 열성 질환
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상염색체 열성 유전에 대한 자세한 내용은 자동염색체, 열성 유전자 및 지배 관계를 참조하십시오.
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"자가염색체 열성 질환" 범주
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A
- 압달라트-다비스-패라지 증후군
- 아브데르할덴-카우프만-리그나크 증후군
- 아베탈리포단백질혈증
- 부재 정강이-다지증-아라크노이드 낭종 증후군
- 검버섯-근육경련-악골확대증후군
- 아카탈리아
- 아셀룰로플라스민혈증
- 카이로포디아
- 아크로칼로살 증후군
- 크로더마티스 장질환
- 임신의 급성 지방간
- 아실-CoA 산화효소결핍증
- 엄지손가락증후군
- 아데닌포스포리보실트랜스퍼레이스결핍증
- 아데노신 탈아미나제 2 결핍증
- 아데노신탈아미나아제결핍증
- 아데닐로숙신산분해효소결핍증
- 알라카드 증후군
- 인간의 알비니즘
- 알돌레이스 A 결핍증
- ALG1-CDG
- 알카프토뇨증
- 알파-아미노아디프산뇨증 및 알파-케토아디프산뇨증
- α-만노시다시스
- 알와데이 증후군
- 아미노아실레이스1 결핍증
- 아미노레불린산탈수효소결핍증
- 치명적인 소두증
- 앤틀리-빅슬러 증후군
- 명백한 미네랄콜티코이드 과잉증후군
- 아르기닌:글리신 아미도 전달 효소 결핍증
- 아르기닌혈증
- 아르기니노숙신산뇨증
- 동맥고통증후군
- 아스파르틸글루코사미노뇨증
- 아테로스테오네시스, II형
- 트랜스페린혈증
- 신경근성 상염색체 열성 축삭 신경병증
- 상염색체 열성 GTP 사이클로하이드로라아제 I 결핍증
- 상염색체 열성 다발성 착상 이상증
B
C
- CD73 결핍으로 인한 동맥 석회화
- 칼슘병증
- 캠팩 증후군
- 카나반병
- 캔들 증후군
- 카르바모일 인산 합성효소 I 결핍증
- 캐리 파인만 지터 증후군
- 카르니틴 팔미토일전달효소 I 결핍증
- 카르니틴 팔미토일전달효소 II 결핍증
- 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로케이스 결핍증
- 카르노신혈증
- 목수 증후군
- 연골-모발형성부전증
- 카스파아제-8 결핍증
- 세나니-렌츠 신디케이트론
- 뇌간질 크산토마토시스
- 체디아크-히가시 증후군
- 차임 증후군
- 연골영양증
- 코레아-안티오시스
- 만성 진행성 외안근통
- 시트룰린혈증
- 코카인 증후군
- 콤바로스-칼레야-레노 증후군
- 복합 이성질체
- 선천성 부신 과형성
- 3β-히드록시스테로이드 탈수소효소 결핍으로 인한 선천성 부신 과형성
- 11β-히드록시라아제 결핍으로 인한 선천성 부신 과형성
- 17α-히드록시라아제 결핍으로 인한 선천성 부신 과형성
- 21-하이드록실라아제 결핍으로 인한 선천성 부신 과형성
- 선천성 글리코실화 IIc형 장애
- 선천성 간섬유증
- 선천성 저섬유소혈증
- 선천성 어패류성 적혈구종
- 선천성 무통증, 다한증
- 각막 디스트로피 지각성 난청 증후군
- 각막-소뇌 증후군
- 사촌-왈브라움-세가라 증후군
- 두개-렌티쿨로-수질이형성증
- 두개 이형성증
- 시스타티오니뇨증
- 낭포성 섬유증
- 낭포증
- 낭포성 배뇨증
D
F
G
- 갈락토키네이스 결핍증
- 갈락토오스 에피머레이스 결핍증
- 갈락토스-1-인산 유리딜전달효소결핍증
- 갈락토시알리도시스
- 갤러웨이 모와트 증후군
- 강글리오시드증
- GAPO 증후군
- 위염
- 고셔병
- 유아기의 일반화된 동맥 석회화
- 조피골이형성부전증
- 거대 축삭 신경증
- 길레스피 증후군
- 기텔만 증후군
- 글랜즈만 혈전증
- 포도당-갈락토스 흡수 불량
- 글루타르산혈증 2형
- 글루타르산뇨증 1형
- 글루타티온 합성효소 결핍증
- 글리신 뇌증
- 글리코겐 저장병 I형
- 글리코젠 저장병 II형
- 글리코젠 저장병 III형
- 글리코젠 저장병 V형
- 포스포프럭토키네이스 결핍증
- GM1 강글리오시도스
- GM2 강글리오시도스
- GM2-간글리오시드증, AB형 변이체
- 골드만-파브르 증후군
- 고나도트로핀 방출 호르몬 불감증
- 그리셀리 증후군
- 구아니디노아세테이트메틸전달효소결핍증
- 군터병