FGF13

FGF13
FGF13
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭FGF13, FGF-13, FGF2, FHF-2, FHF2, 섬유형 성장 인자 13
외부 IDOMIM: 300070 MGI: 109178 HomoloGene: 3036 GeneCard: FGF13
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001290414
NM_001290415
NM_010200
NM_001356335

RefSeq(단백질)

NP_001277343
NP_001277344
NP_034330
NP_001343264

위치(UCSC)Cr X: 138.61 – 139.22MbCr X: 58.11 – 58.61Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

섬유질 성장인자 13은 인간에게 FGF13 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]

이 유전자가 인코딩한 단백질은 섬유질 성장인자(FGF) 계열의 일원이다.FGF 가족 구성원은 광범위한 유사성 및 세포 생존 활동을 가지고 있으며 배아 발달, 세포 성장, 형태생성, 조직 수리, 종양 성장, 침공 등 다양한 생물학적 과정에 관여하고 있다.이 유전자는 신드롬 X와 연관된 지적 장애인 Börjeson-Forssman-Lehmann 증후군(BFLS)과 연관된 부위에 위치하는데, 이것은 BFL 증후군의 가족적인 경우 유전자가 될 수 있음을 암시한다.이 유전자의 기능은 아직 결정되지 않았다.다른 ISO 양식을 인코딩하는 두 개의 다른 분할된 대본이 이 유전자에 대해 설명되었다.[6]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000129682 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031137 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Smallwood PM, Munoz-Sanjuan I, Tong P, Macke JP, Hendry SH, Gilbert DJ, Copeland NG, Jenkins NA, Nathans J (Oct 1996). "Fibroblast growth factor (FGF) homologous factors: new members of the FGF family implicated in nervous system development". Proc Natl Acad Sci U S A. 93 (18): 9850–7. Bibcode:1996PNAS...93.9850S. doi:10.1073/pnas.93.18.9850. PMC 38518. PMID 8790420.
  6. ^ a b "Entrez Gene: FGF13 fibroblast growth factor 13".

추가 읽기