FGF16

FGF16
섬유질 성장 인자 16
식별자
기호FGF16
엔씨비유전자8823
HGNC3672
오밈603724
RefSeqNM_003868
유니프로트O4320
기타자료
로커스X형 Q21.1

섬유질 성장 인자 16은 인간에게 FGF16 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[1][2]

함수

이 유전자가 인코딩한 단백질은 섬유질 성장인자(FGF) 계열의 일원이다.FGF 가족 구성원은 광범위한 유사성 및 세포 생존 활동을 가지고 있으며 배아 발달, 세포 성장, 형태생성, 조직 수리, 종양 성장, 침공 등 다양한 생물학적 과정에 관여하고 있다.쥐의 호몰로그는 주로 배아갈색 지방조직으로 표현되며 상당한 유사 활성도를 가지고 있는데, 이는 배아갈색 지방조직의 증식에 대한 역할을 시사한다.[3]

이 유전자의 돌연변이는 X 연계 열성 메타카팔 4/5 융합 사례와 연관되어 발견되었다.[4]

참조

  1. ^ Miyake A, Konishi M, Martin FH, Hernday NA, Ozaki K, Yamamoto S, Mikami T, Arakawa T, Itoh N (February 1998). "Structure and expression of a novel member, FGF-16, on the fibroblast growth factor family". Biochemical and Biophysical Research Communications. 243 (1): 148–52. doi:10.1006/bbrc.1998.8073. PMID 9473496.
  2. ^ Kim HS (2001). "The human FGF gene family: chromosome location and phylogenetic analysis". Cytogenetics and Cell Genetics. 93 (1–2): 131–2. doi:10.1159/000056965. PMID 11474196.
  3. ^ "Entrez Gene: Fibroblast growth factor 16".
  4. ^ Jamsheer A, Zemojtel T, Kolanczyk M, Stricker S, Hecht J, Krawitz P, Doelken SC, Glazar R, Socha M, Mundlos S (September 2013). "Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacarpal 4/5 fusion". Journal of Medical Genetics. 50 (9): 579–84. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101659. PMID 23709756.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.


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