알데히드 탈수소효소 4종, 멤버 A1

ALDH4A1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3V9G, 3V9H, 3V9I, 4OE5
식별자
별칭	ALDH4A1, ALDH4, P5CD, P5CDh, 알데히드 탈수소효소 4가족, A1, 알데히드 탈수소효소 4가족 A1
외부 ID	OMIM: 606811 MGI: 2443883 호몰로진: 6081 GeneCard: ALDH4A1
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	18,902,724 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	4번 염색체(쥐)
끝	139,649,690 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	콩팥을; ; 간 우엽; ; 신장 피질; ; 간; ; 보석을 깔다; ; 다리 근육; ; 입자핵; ; 신장 튜울레;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	전자전달 활성; 1-피로라인-5-알록실산탈수소효소 활성; 산화효소 활성; 알데히드 탈수소효소(NAD+) 활성; 동일한 단백질 결합; NAD 또는 NADP를 수용자로 하는 알데히드 또는 옥소 기증자 그룹에 작용하는 산화효소 활성;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 행렬; 미토콘드리온;
생물학적 과정	신진대사를 하다; 4-제곱시프로라인 카타볼라 공정; 과식하기 위해 격변 과정을 촉진하다.; 포라인 포타볼러 공정; 신진대사를 촉진하다.; 글리옥실산염 대사 과정; 전자 운송 체인;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8659
	212647
	ENSG00000159423
	ENSMUSG00000028737
	P30038
	Q8CHT0
	NM_001161504; NM_003748; NM_170726; NM_001319218
	NM_175438
	NP_001154976; NP_001306147; NP_003739; NP_733844
	NP_780647
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

델타-1-피로라인-5-카복시산탈수소효소, 미토콘드리아는 인간에서 ALDH4A1 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]null

이 단백질은 알데히드 탈수소효소 단백질군에 속한다.이 효소는 미토콘드리아 매트릭스 NAD에 의존하는 탈수소효소로 프로라인 분해 경로의 두 번째 단계를 촉매하여 피로라인-5-카르복시산을 글루탐산염으로 변환한다.이 효소의 결핍은 델타-1-피로라인-5-카복실산염(P5C)과 프로라인이 축적되는 것이 특징인 자가 열성 장애인 타입 II 고프롬혈증과 관련이 있다.이 유전자에 대해 동일한 단백질을 인코딩하는 두 가지 대본 변형이 확인되었다.^[6]null

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000159423 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028737 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Hu CA, Lin WW, Valle D (Jun 1996). "Cloning, characterization, and expression of cDNAs encoding human delta 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase". J Biol Chem. 271 (16): 9795–800. doi:10.1074/jbc.271.16.9795. PMID 8621661.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1".

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 ALDH4A1 게놈 위치 및 ALDH4A1 유전자 세부 정보 페이지.
PDBe-KB는 휴먼 델타-1-피로라인-5-카복시산탈수소효소, 미토콘드리아(ALDH4A1)에 대해 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조물 정보의 개요를 제공한다.
PDBe-KB는 마우스 델타-1-피로라인-5-카복시산탈수소효소, 미토콘드리아(ALDH4A1)에 대해 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조물 정보의 개요를 제공한다.

추가 읽기

Valle D, Goodman SI, Harris SC, Phang JM (1980). "Genetic evidence for a common enzyme catalyzing the second step in the degradation of proline and hydroxyproline". J. Clin. Invest. 64 (5): 1365–70. doi:10.1172/JCI109593. PMC 371284. PMID 500817.
Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, et al. (1993). "Human liver protein map: a reference database established by microsequencing and gel comparison". Electrophoresis. 13 (12): 992–1001. doi:10.1002/elps.11501301201. PMID 1286669. S2CID 23518983.
Goodman SI, Mace JW, Miles BS, et al. (1974). "Defective hydroxyproline metabolism in type II hyperprolinemia". Biochemical Medicine. 10 (4): 329–36. doi:10.1016/0006-2944(74)90036-2. PMID 4851275.
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Geraghty MT, Vaughn D, Nicholson AJ, et al. (1998). "Mutations in the Delta1-pyrroline 5-carboxylate dehydrogenase gene cause type II hyperprolinemia". Hum. Mol. Genet. 7 (9): 1411–5. doi:10.1093/hmg/7.9.1411. PMID 9700195.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
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Yoon KA, Nakamura Y, Arakawa H (2004). "Identification of ALDH4 as a p53-inducible gene and its protective role in cellular stresses". J. Hum. Genet. 49 (3): 134–40. doi:10.1007/s10038-003-0122-3. PMID 14986171.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000159423 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028737 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8621661-5] Hu CA, Lin WW, Valle D (Jun 1996). "Cloning, characterization, and expression of cDNAs encoding human delta 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase". J Biol Chem. 271 (16): 9795–800. doi:10.1074/jbc.271.16.9795. PMID 8621661.

[entrez-6] "Entrez Gene: ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

v t 알데히드 탈수소화(EC 1.2.1)
패밀리 1	레티날알데히드 - ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolate - ALDH1L1 ALDH1L2
패밀리 2(미토콘드리아)	ALDH2
패밀리 3	조광 NADP 선호도 - (ALDH3A1) 지방 알데히드 - (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
기타	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-아미노아디픽 세미알데히드 — (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 글리세랄데히드 3-인산염 - (GAPDH)

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