호모사피엔스 종의 단백질 코딩 유전자
아담츠2 식별자 별칭 아담츠2 외부 ID OMIM : 604539 MGI : 1347356 호몰로Gene : 8597 GeneCard : ADAMTS2 직교체 종 인간 마우스 엔트레스 앙상블 유니프로트 RefSeq(mRNA) RefSeq(단백질) 위치(UCSC) Cr 5: 179.11 – 179.35Mb Chr 11: 50.49 – 50.7Mb PubMed 검색[3] [4] 위키다타
트롬보스폰딘 모티브 2 (ADAM-TS2)가 있는 분해효소 및 금속단백효소 (PC I-NP )는 인간에서 ADAMTS2 유전자 에 의해 암호화된 효소 다[5] [6] [7]
유전자 ADAMTS2 유전자는 팔의 끝(단자)에 있는 염색체 5의 긴 (q) 팔에 위치하며, 염기쌍 178,473,473부터 염기쌍 178,704,934까지이다.
함수 ADAMTS2는 여러 종류의 프로콜라겐 단백질 의 처리를 담당한다. 프로콜라겐은 콜라겐 의 전구체로서, 많은 신체 조직에 힘과 지지를 더하는 단백질이다. 특히, 이 효소는 프로콜라겐의 한쪽 끝에서 아미노산 의 짧은 사슬을 잘라낸다. 이 클리핑 단계는 콜라겐 분자가 정상적으로 기능하고 세포 밖의 섬유질로 조립되기 위해 필요하다.
임상적 유의성 Ehlers-Danlos 증후군 , 피부병축 타입은 ADAMTS2 유전자의 돌연변이 에 의해 발생한다.[7] ADAMTS2 유전자의 몇 가지 돌연변이가 이 증후군을 가진 사람들에게서 확인되었다. 이러한 돌연변이는 ADAMTS2 유전자에 의해 만들어진 효소의 생산을 크게 감소시킨다. 프로콜라겐은 이 효소 없이는 올바르게 가공될 수 없다. 그 결과 콜라겐 섬유질이 제대로 조립되지 않아 현미경 아래 리본처럼 보이고 흐트러져 보인다. 콜라겐 섬유질 사이의 교차 링크 또는 화학적 상호작용도 영향을 받는다. 이러한 결함은 결합조직(신체의 근육, 인대, 장기, 피부를 묶고 지탱하는 조직)을 약화시켜 장애의 징후와 증상을 일으킨다.
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외부 링크
