콜라겐, IV형, 알파6

COL4A6
식별자
에일리어스	COL4A6, CXDELq22.3, DELXq22.3, DFNX6, 콜라겐 타입 IV 알파6, 콜라겐 타입 IV 알파6 체인
외부 ID	OMIM: 303631 MGI: 2152695 HomoloGene: 48050 GeneCard: COL4A6
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	108,439,497 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	140,257,072 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위점막; ; 정낭포; ; 요도; ; 방광; ; 좌측 자궁관; ; 방광 점막; ; 근막; ; 담낭; ; 신경절 융기; ; 안저;
	상단 표시 위치:
	거울; ; 자궁; ; 방광; ; 메소네프로스; ; 신경두개; ; 스켈레톤; ; 피부뼈; ; 하악골; ; 긴 뼈; ; 측두골의 엽상부;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	세포외기질구조성분; 인장 강도를 부여하는 세포외 매트릭스 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	콜라겐형 IV 삼량체; 소포체내강; 기저막; 콜라겐; 세포외 영역; 세포외 공간; 세포외 매트릭스; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	세포 접착; 세포외 매트릭스 구성; 콜라겐활성티로신인산화효소수용체신호경로;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1288
	94216
	ENSG000007565
	ENSMUSG000031273
	문제 14031
	없음
	NM_001287758; NM_001287759; NM_00128760; NM_001847; NM_033641
	NM_053185
NP_001274687; NP_001274688; NP_001274689; NP_001838; NP_378667;
	NP_001274688.1
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

콜라겐 알파-6(IV) 사슬은 COL4A6 ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 기저막의 주요 구조 성분인 IV형 콜라겐의 6개 소단위 중 하나를 암호화한다.IV형 콜라겐 유전자 패밀리의 다른 멤버와 마찬가지로 이 유전자는 다른 IV형 콜라겐 유전자인 알파5형 콜라겐과 머리부터 머리까지 배합되어 유전자 쌍이 공통 프로모터를 공유하도록 구성되어 있다.알파5 유전자의 결손이 알파6 유전자의 결손에 의해 야기되는 X결합 Alport증후군에 수반하는 확산성 평활근종증을 초래한다.이 ^[6]유전자에 대해 두 가지 스플라이스 변형이 확인되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000197565 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031273 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Zhou J, Mochizuki T, Smeets H, Antignac C, Laurila P, de Paepe A, Tryggvason K, Reeders ST (Sep 1993). "Deletion of the paired alpha 5(IV) and alpha 6(IV) collagen genes in inherited smooth muscle tumors". Science. 261 (5125): 1167–9. Bibcode:1993Sci...261.1167Z. doi:10.1126/science.8356449. PMID 8356449.
^ ^a ^b "Entrez Gene: COL4A6 collagen, type IV, alpha 6".

추가 정보

Ständer M, Naumann U, Wick W, Weller M (1999). "Transforming growth factor-beta and p-21: multiple molecular targets of decorin-mediated suppression of neoplastic growth". Cell Tissue Res. 296 (2): 221–7. doi:10.1007/s004410051283. PMID 10382266. S2CID 20282995.
Kurpakus Wheater M, Kernacki KA, Hazlett LD (1999). "Corneal cell proteins and ocular surface pathology". Biotechnic & Histochemistry. 74 (3): 146–59. doi:10.3109/10520299909047967. PMID 10416788.
Ghebrehiwet B, Peerschke EI, Hong Y, et al. (1992). "Short amino acid sequences derived from C1q receptor (C1q-R) show homology with the alpha chains of fibronectin and vitronectin receptors and collagen type IV". J. Leukoc. Biol. 51 (6): 546–56. doi:10.1002/jlb.51.6.546. PMID 1377218. S2CID 1214598.
Gupta S, Batchu RB, Datta K (1992). "Purification, partial characterization of rat kidney hyaluronic acid binding protein and its localization on the cell surface". Eur. J. Cell Biol. 56 (1): 58–67. PMID 1724753.
Hernandez MR, Igoe F, Neufeld AH (1986). "Extracellular matrix of the human optic nerve head". Am. J. Ophthalmol. 102 (2): 139–48. doi:10.1016/0002-9394(86)90134-0. PMID 2426947.
Glant TT, Hadházy C, Mikecz K, Sipos A (1985). "Appearance and persistence of fibronectin in cartilage. Specific interaction of fibronectin with collagen type II". Histochemistry. 82 (2): 149–58. doi:10.1007/bf00708199. PMID 3997552. S2CID 19401258.
Matsubara T, Trüeb B, Fehr K, et al. (1984). "The localization and secretion of type IV collagen in synovial capillaries by immunohistochemistry using a monoclonal antibody against human type IV collagen". Exp. Cell Biol. 52 (3): 159–69. doi:10.1159/000163256. PMID 6386565.
Uscanga L, Kennedy RH, Stocker S, et al. (1984). "Immunolocalization of collagen types, laminin and fibronectin in the normal human pancreas". Digestion. 30 (3): 158–64. doi:10.1159/000199100. PMID 6389236.
Sundarraj N, Willson J (1982). "Monoclonal antibody to human basement membrane collagen type IV". Immunology. 47 (1): 133–40. PMC 1555500. PMID 6811420.
Hahn E, Wick G, Pencev D, Timpl R (1980). "Distribution of basement membrane proteins in normal and fibrotic human liver: collagen type IV, laminin, and fibronectin". Gut. 21 (1): 63–71. doi:10.1136/gut.21.1.63. PMC 1419572. PMID 6988303.
Sasaki T, Göhring W, Pan TC, et al. (1996). "Binding of mouse and human fibulin-2 to extracellular matrix ligands". J. Mol. Biol. 254 (5): 892–9. doi:10.1006/jmbi.1995.0664. PMID 7500359.
Oohashi T, Ueki Y, Sugimoto M, Ninomiya Y (1995). "Isolation and structure of the COL4A6 gene encoding the human alpha 6(IV) collagen chain and comparison with other type IV collagen genes". J. Biol. Chem. 270 (45): 26863–7. doi:10.1074/jbc.270.45.26863. PMID 7592929.
Sugimoto M, Oohashi T, Ninomiya Y (1994). "The genes COL4A5 and COL4A6, coding for basement membrane collagen chains alpha 5(IV) and alpha 6(IV), are located head-to-head in close proximity on human chromosome Xq22 and COL4A6 is transcribed from two alternative promoters". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (24): 11679–83. Bibcode:1994PNAS...9111679S. doi:10.1073/pnas.91.24.11679. PMC 45295. PMID 7972123.
Donovan FM, Vaughan PJ, Cunningham DD (1994). "Regulation of protease nexin-1 target protease specificity by collagen type IV". J. Biol. Chem. 269 (25): 17199–205. doi:10.1016/S0021-9258(17)32540-1. PMID 8006028.
Oohashi T, Sugimoto M, Mattei MG, Ninomiya Y (1994). "Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5". J. Biol. Chem. 269 (10): 7520–6. doi:10.1016/S0021-9258(17)37317-9. PMID 8125972.
Zhou J, Ding M, Zhao Z, Reeders ST (1994). "Complete primary structure of the sixth chain of human basement membrane collagen, alpha 6(IV). Isolation of the cDNAs for alpha 6(IV) and comparison with five other type IV collagen chains". J. Biol. Chem. 269 (18): 13193–9. doi:10.1016/S0021-9258(17)36818-7. PMID 8175748.
Zhang X, Zhou J, Reeders ST, Tryggvason K (1996). "Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis". Genomics. 33 (3): 473–9. doi:10.1006/geno.1996.0222. PMID 8661006.
Cáceres J, Brandan E (1997). "Interaction between Alzheimer's disease beta A4 precursor protein (APP) and the extracellular matrix: evidence for the participation of heparan sulfate proteoglycans". J. Cell. Biochem. 65 (2): 145–58. doi:10.1002/(SICI)1097-4644(199705)65:2<145::AID-JCB2>3.0.CO;2-U. PMID 9136074. S2CID 43911847.
Knott JC, Mahesparan R, Garcia-Cabrera I, et al. (1998). "Stimulation of extracellular matrix components in the normal brain by invading glioma cells". Int. J. Cancer. 75 (6): 864–72. doi:10.1002/(SICI)1097-0215(19980316)75:6<864::AID-IJC8>3.0.CO;2-T. PMID 9506531.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000197565 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031273 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8356449-5] Zhou J, Mochizuki T, Smeets H, Antignac C, Laurila P, de Paepe A, Tryggvason K, Reeders ST (Sep 1993). "Deletion of the paired alpha 5(IV) and alpha 6(IV) collagen genes in inherited smooth muscle tumors". Science. 261 (5125): 1167–9. Bibcode:1993Sci...261.1167Z. doi:10.1126/science.8356449. PMID 8356449.

[entrez-6] "Entrez Gene: COL4A6 collagen, type IV, alpha 6".

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