FREM2

FREM2
식별자
별칭	FREM2, FRAS1 관련 세포외 매트릭스 단백질 2, FRASRS2, FRAS1 관련 세포외 매트릭스 2, CRIPOP
외부 ID	OMIM: 608945 MGI: 2444465 호몰로진: 18454 GeneCard: FREM2
유전자 위치(인간)
쳇.	13번 염색체(인간)
끝	38,887,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	3번 염색체(쥐)
끝	53,564,776 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	신간문장; ; 경골근; ; 델토이드 근육; ; 췌장 상피 세포; ; 메타네프로스; ; 폐하엽; ; 콩팥을; ; 광대뼈근육; ; 자궁내막; ; 이두박근 브라치이;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	금속 이온 결합;
셀룰러 컴포넌트	플라즈마 막; 막으로 막다; 지하막; 막의 적분 성분; 세포외 외성체;
생물학적 과정	다세포 유기체 개발; 상피의 형태생성; 내이 발달; 심장 발육; 세포 통신; 세포 접착; 눈의 발달; 배아 자릿수 형태생성;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	341640
	242022
	ENSG00000150893
	ENSMUSG00000037016
	Q5SZK8
	Q6NVD0
	NM_207361
	NM_172862
	NP_997244
	NP_766450
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

FRAS1 관련 세포외 매트릭스 단백질 2는 인간에서 FREM2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

이 유전자는 FRAS1과에 속하는 막단백질을 암호로 한다.이 세포외 매트릭스 단백질은 피부 상피의 무결성과 신장 상피의 분화된 상태를 유지하기 위해 필요한 것으로 생각된다.단백질은 지하막까지 국소화돼 형태생성 과정 중 표피-피질 상호작용에 역할을 하는 3차 복합체를 형성한다.이 유전자의 돌연변이는 프레이저 증후군과 관련이 있다.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000150893 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000037016 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Smyth I, Du X, Taylor MS, Justice MJ, Beutler B, Jackson IJ (Sep 2004). "The extracellular matrix gene Frem1 is essential for the normal adhesion of the embryonic epidermis". Proc Natl Acad Sci U S A. 101 (37): 13560–5. Bibcode:2004PNAS..10113560S. doi:10.1073/pnas.0402760101. PMC 518794. PMID 15345741.
^ ^a ^b "Entrez Gene: FREM2 FRAS1 related extracellular matrix protein 2".

추가 읽기

Timmer JR, Mak TW, Manova K, Anderson KV, Niswander L, et al. (2005). "Tissue morphogenesis and vascular stability require the Frem2 protein, product of the mouse myelencephalic blebs gene". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (33): 11746–50. Bibcode:2005PNAS..10211746T. doi:10.1073/pnas.0505404102. PMC 1183448. PMID 16087869.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). "Shotgun sequencing of the human transcriptome with ORF expressed sequence tags". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS...97.3491D. doi:10.1073/pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Dunham A, Matthews LH, Burton J, et al. (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004Natur.428..522D. doi:10.1038/nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Jadeja S, Smyth I, Pitera JE, et al. (2005). "Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs". Nat. Genet. 37 (5): 520–5. doi:10.1038/ng1549. PMID 15838507. S2CID 7666665.
Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et al. (2006). "Human plasma N-glycoproteome analysis by immunoaffinity subtraction, hydrazide chemistry, and mass spectrometry". J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. doi:10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952.
Kiyozumi D, Sugimoto N, Sekiguchi K (2006). "Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (32): 11981–6. Bibcode:2006PNAS..10311981K. doi:10.1073/pnas.0601011103. PMC 1567684. PMID 16880404.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000150893 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000037016 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid15345741-5] Smyth I, Du X, Taylor MS, Justice MJ, Beutler B, Jackson IJ (Sep 2004). "The extracellular matrix gene Frem1 is essential for the normal adhesion of the embryonic epidermis". Proc Natl Acad Sci U S A. 101 (37): 13560–5. Bibcode:2004PNAS..10113560S. doi:10.1073/pnas.0402760101. PMC 518794. PMID 15345741.

[entrez-6] "Entrez Gene: FREM2 FRAS1 related extracellular matrix protein 2".

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