콜라겐, IV형, 알파4

COL4A4
식별자
에일리어스	COL4A4, CA44, 콜라겐 타입 IV 알파4, 콜라겐 타입 IV 알파4 체인, BFH, ATS2
외부 ID	OMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCard: COL4A4
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	227,194,453 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	82,564,570 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신장수질; ; 망막 색소 상피; ; 우관상 동맥; ; 좌관상동맥; ; 부고환 카푸트; ; 내장 흉막; ; 상행 대동맥; ; 신장; ; 갑상선 좌엽; ; 뇌하수체;
	상단 표시 위치:
	우폐엽; ; 망막 색소 상피; ; 좌폐엽; ; 홍채; ; 신장; ; 섬모체; ; 혈관 형성; ; 신장 피질; ; 대동맥 판막; ; 근위 요세관;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	세포외기질구조성분; 인장 강도를 부여하는 세포외 매트릭스 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	세포외 영역; 기저막; 콜라겐; 콜라겐형 IV 삼량체; 소포체내강; 세포외 공간; 세포외 매트릭스; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	세포외 매트릭스 구성; 사구체 기저막 발달; 혈관 형성; 내피세포형태형성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1286
	12829
	ENSG000081052
	ENSMUSG000067158
	P53420
	Q9QZR9
	NM_000092
	NM_007735
	NP_000083
	NP_031761
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

콜라겐 알파-4(IV) 사슬은 COL4A4 ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 기저막의 주요 구조 성분인 IV형 콜라겐의 6개 소단위 중 하나를 암호화한다.그러나 이 특정 콜라겐 IV 서브유닛은 기저막의 서브셋에서만 발견됩니다.IV형 콜라겐 유전자 패밀리의 다른 멤버와 마찬가지로 이 유전자는 다른 IV형 콜라겐 유전자와 머리부터 머리까지 배합되어 각 유전자 쌍이 공통 프로모터를 공유하도록 구성되어 있다.이 유전자의 돌연변이는 II형 상염색체 열성 Alport 증후군(유전성 사구체신증)과 가족성 양성 혈뇨(얇은 기저막 질환)와 관련이 있다.이 유전자에 대해서는 전사 시작 부위만 다른 두 개의 전사체가 확인되었으며, 콜라겐 유전자에 공통적으로 3'^[6] UTR에서 여러 개의 폴리아데닐화 부위가 발견되었다.

질병 데이터베이스

LOVD Alport 유전자 변이 데이터베이스(COL4A4, COL4A3, COL4A5)

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000081052 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000067158 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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인간 염색체 2번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000081052 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000067158 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1639407-5] Mariyama M, Zheng K, Yang-Feng TL, Reeders ST (Aug 1992). "Colocalization of the genes for the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) chains of type IV collagen to chromosome 2 bands q35-q37". Genomics. 13 (3): 809–13. doi:10.1016/0888-7543(92)90157-N. PMID 1639407.

[entrez-6] "Entrez Gene: COL4A4 collagen, type IV, alpha 4".

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