콜라겐, 타입 VI, 알파 1

COL6A1
식별자
별칭	COL6A1, OPLL, BTHLM1, UCHMD1, 콜라겐 타입 VI 알파1, 콜라겐 타입 VI 알파 1 체인
외부 ID	OMIM: 120220 MGI: 88459 HomoloGene: 1391 GeneCard: COL6A1
유전자 위치(인간)
쳇.	21번 염색체(인간)
끝	46,005,050bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	10번 염색체(쥐)
끝	76,562,002 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	자궁내막 세포; ; 왼쪽 자궁관; ; 수혈정맥; ; 자궁경관; ; 오른쪽 관상동맥; ; 근막.; ; 위 점막; ; 상승 대동맥; ; 요도; ; 치주 섬유;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	혈소판 부착 성장 인자 결합; 인장 강도를 부여한 세포외 매트릭스 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	GO:0005578 세포외 행렬; 세포외 지역; 콜라겐 타입 VI 트리머; 리소솜막; 사르코일레마; 콜라겐 트리머; 소포체 망막 내강; 세포외 외성체; 막으로 막다; 세포외 공간; 단백질 함유 복합체; 콜라겐이 함유된 세포외 기질;
생물학적 과정	콜라겐 카타볼릭 공정; 아미노산 자극에 대한 세포 반응; 단백질 이질화; 세포 접착; 세포외 매트릭스 조직; 피부 세포 분화; 골수성 분화; 성장판 연골 연골 연골 형태생식;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1291
	12833
	ENSG00000142156
	ENSMUSG00000001119
	P12109
	Q04857
	NM_001848
	NM_009933
	NP_001839
	NP_034063
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

콜라겐 알파-1(VI) 체인은 인간에서 COL6A1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]

함수

콜라겐은 다양한 조직의 무결성을 유지하는 역할을 하는 단백질의 초군이다.콜라겐은 세포외 기질단백질이며, 공통적인 구조요소로서 삼중헬리컬 영역을 가지고 있다.콜라겐 VI는 마이크로파이브릴의 주요 구조 성분이다.콜라겐 VI의 기본 구조 단위는 알파1(VI), 알파2(VI), 알파3(VI) 체인의 이질화다.알파2(VI)와 알파3(VI) 체인은 각각 COL6A2와 COL6A3 유전자에 의해 암호화된다.이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 타입 VI 콜라겐(alpha1(VI) 체인의 알파 1 서브유닛이다.콜라겐 VI 아유니트를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 자가 우성 질환인 베들렘 근병증을 유발한다.^[5]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000142156 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000001119 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: COL6A1 collagen, type VI, alpha 1".

추가 읽기

Bertini E, Pepe G (2002). "Collagen type VI and related disorders: Bethlem myopathy and Ullrich scleroatonic muscular dystrophy". Eur. J. Paediatr. Neurol. 6 (4): 193–8. doi:10.1053/ejpn.2002.0593. PMID 12374585.
Lampe AK, Bushby KM (2006). "Collagen VI related muscle disorders". J. Med. Genet. 42 (9): 673–85. doi:10.1136/jmg.2002.002311. PMC 1736127. PMID 16141002.
Bidanset DJ, Guidry C, Rosenberg LC, et al. (1992). "Binding of the proteoglycan decorin to collagen type VI". J. Biol. Chem. 267 (8): 5250–6. PMID 1544908.
Saitta B, Wang YM, Renkart L, et al. (1992). "The exon organization of the triple-helical coding regions of the human alpha 1(VI) and alpha 2(VI) collagen genes is highly similar". Genomics. 11 (1): 145–53. doi:10.1016/0888-7543(91)90111-Q. PMID 1765372.
Chu ML, Pan TC, Conway D, et al. (1989). "Sequence analysis of alpha 1(VI) and alpha 2(VI) chains of human type VI collagen reveals internal triplication of globular domains similar to the A domains of von Willebrand factor and two alpha 2(VI) chain variants that differ in the carboxy terminus". EMBO J. 8 (7): 1939–46. doi:10.1002/j.1460-2075.1989.tb03598.x. PMC 401054. PMID 2551668.
Chu ML, Conway D, Pan TC, et al. (1989). "Amino acid sequence of the triple-helical domain of human collagen type VI". J. Biol. Chem. 263 (35): 18601–6. PMID 3198591.
Weil D, Mattei MG, Passage E, et al. (1988). "Cloning and chromosomal localization of human genes encoding the three chains of type VI collagen". Am. J. Hum. Genet. 42 (3): 435–45. PMC 1715162. PMID 3348212.
Chu ML, Mann K, Deutzmann R, et al. (1987). "Characterization of three constituent chains of collagen type VI by peptide sequences and cDNA clones". Eur. J. Biochem. 168 (2): 309–17. doi:10.1111/j.1432-1033.1987.tb13422.x. PMID 3665927.
Jander R, Rauterberg J, Glanville RW (1983). "Further characterization of the three polypeptide chains of bovine and human short-chain collagen (intima collagen)". Eur. J. Biochem. 133 (1): 39–46. doi:10.1111/j.1432-1033.1983.tb07427.x. PMID 6852033.
Tillet E, Wiedemann H, Golbik R, et al. (1994). "Recombinant expression and structural and binding properties of alpha 1(VI) and alpha 2(VI) chains of human collagen type VI". Eur. J. Biochem. 221 (1): 177–85. doi:10.1111/j.1432-1033.1994.tb18727.x. PMID 8168508.
Saitta B, Chu ML (1996). "Characterization of the human alpha 1(VI) collagen promoter and its comparison with human alpha 2(VI) promoters". Eur. J. Biochem. 234 (2): 542–9. doi:10.1111/j.1432-1033.1995.542_b.x. PMID 8536701.
Jobsis GJ, Bolhuis PA, Boers JM, et al. (1996). "Genetic localization of Bethlem myopathy". Neurology. 46 (3): 779–82. doi:10.1212/wnl.46.3.779. PMID 8618682. S2CID 23010114.
Jöbsis GJ, Keizers H, Vreijling JP, et al. (1996). "Type VI collagen mutations in Bethlem myopathy, an autosomal dominant myopathy with contractures". Nat. Genet. 14 (1): 113–5. doi:10.1038/ng0996-113. PMID 8782832. S2CID 26173341.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Trikka D, Davis T, Lapenta V, et al. (1997). "Human COL6A1: genomic characterization of the globular domains, structural and evolutionary comparison with COL6A2". Mamm. Genome. 8 (5): 342–5. doi:10.1007/s003359900436. PMID 9107679. S2CID 23649983.
Kuo HJ, Maslen CL, Keene DR, Glanville RW (1997). "Type VI collagen anchors endothelial basement membranes by interacting with type IV collagen". J. Biol. Chem. 272 (42): 26522–9. doi:10.1074/jbc.272.42.26522. PMID 9334230.
Sasaki T, Brakebusch C, Engel J, Timpl R (1998). "Mac-2 binding protein is a cell-adhesive protein of the extracellular matrix which self-assembles into ring-like structures and binds beta1 integrins, collagens and fibronectin". EMBO J. 17 (6): 1606–13. doi:10.1093/emboj/17.6.1606. PMC 1170508. PMID 9501082.
Lamandé SR, Bateman JF, Hutchison W, et al. (1998). "Reduced collagen VI causes Bethlem myopathy: a heterozygous COL6A1 nonsense mutation results in mRNA decay and functional haploinsufficiency". Hum. Mol. Genet. 7 (6): 981–9. doi:10.1093/hmg/7.6.981. PMID 9580662.
Pepe G, Giusti B, Bertini E, et al. (1999). "A heterozygous splice site mutation in COL6A1 leading to an in-frame deletion of the alpha1(VI) collagen chain in an italian family affected by bethlem myopathy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 258 (3): 802–7. doi:10.1006/bbrc.1999.0680. PMID 10329467.
Merlini L, Villanova M, Sabatelli P, et al. (1999). "Decreased expression of laminin beta 1 in chromosome 21-linked Bethlem myopathy". Neuromuscul. Disord. 9 (5): 326–9. doi:10.1016/S0960-8966(99)00022-X. PMID 10407855. S2CID 53256492.

외부 링크

선천성 근위축증에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목 개요

인간 염색체 21번 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000142156 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000001119 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: COL6A1 collagen, type VI, alpha 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Search

콜라겐, 타입 VI, 알파 1

네임스페이스

더

목차

함수

참조

추가 읽기

외부 링크