콜라겐, IX형, 알파2

COL9A2
식별자
에일리어스	COL9A2, DJ39G22.4, EDM2, MED, STL5, 콜라겐 타입 IX 알파2, 콜라겐 타입 IX 알파2 체인
외부 ID	OMIM : 120260 MGI : 88466 Homolo Gene : 37535 GenCard : COL9A2
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	40,317,813 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	120,912,519 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	경골; ; 뇌하수체 전엽; ; 신경절 융기; ; 편도체; ; 창호; ; 미산핵; ; 시상하부; ; 핵액컴벤스; ; 흑색 실체; ; 대상회;
	상단 표시 위치:
	작은 구멍; ; 우트리클; ; 어금니; ; 척추; ; 거울; ; 축골격; ; 달팽이관; ; 기관지 수목; ; 장피질; ; 내경동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	인장 강도를 부여하는 세포외 매트릭스 구조 성분; 세포외기질구조성분;
셀룰러 컴포넌트	세포외 영역; 소포체내강; 콜라겐; 콜라겐 IX형 삼량체; 기저막; 세포외 공간; 세포외 매트릭스; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	골격계 발달; 세포외 매트릭스 구성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1298
	12840
	ENSG000049089
	ENSMUSG000028626
	문제 14055
	Q07643
	NM_001852
	NM_007741
	NP_001843
	NP_031767
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

콜라겐 알파-2(IX) 사슬은 COL9A2 ^[5]^[6]^[7]^[8]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 히알린 연골의 주요 콜라겐 성분인 IX형 콜라겐의 세 가지 알파 사슬 중 하나를 암호화합니다.이종 이성질 분자인 IX형 콜라겐은 보통 섬유질 콜라겐인 II형 콜라겐을 포함한 조직에서 발견됩니다.이 사슬은 다른 두 가지 타입 IX 알파 사슬과 달리 공유 결합 글리코사미노글리칸 측쇄를 포함하고 있다는 점에서 특이하다.이 유전자의 돌연변이는 다발성 후두 이형성과 ^[8]관련이 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000049089 - 앙상블, 2017년 5월
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^ ^a ^b "Entrez Gene: COL9A2 collagen, type IX, alpha 2".

외부 링크

GenReviews/NCBI/NIH/UW 다발성 이형성증, 우성

추가 정보

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인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000049089 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028626 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8454052-5] Perala M, Hanninen M, Hastbacka J, Elima K, Vuorio E (Apr 1993). "Molecular cloning of the human alpha 2(IX) collagen cDNA and assignment of the human COL9A2 gene to chromosome 1". FEBS Lett. 319 (1–2): 177–80. doi:10.1016/0014-5793(93)80062-Y. PMID 8454052.

[pmid8528240-6] Muragaki Y, Mariman EC, van Beersum SE, Perala M, van Mourik JB, Warman ML, Olsen BR, Hamel BC (Feb 1996). "A mutation in the gene encoding the alpha 2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2)". Nat Genet. 12 (1): 103–5. doi:10.1038/ng0196-103. hdl:2066/23763. PMID 8528240. S2CID 1033195.

[pmid1429648-7] Wu JJ, Woods PE, Eyre DR (Dec 1992). "Identification of cross-linking sites in bovine cartilage type IX collagen reveals an antiparallel type II-type IX molecular relationship and type IX to type IX bonding". J Biol Chem. 267 (32): 23007–14. doi:10.1016/S0021-9258(18)50048-X. PMID 1429648.

[entrez-8] "Entrez Gene: COL9A2 collagen, type IX, alpha 2".

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