레프레칸

Leprecan
류신 프로라인-프로테오글리칸(레프리칸) 1
식별자
기호LEPRE1
엔씨비유전자64175
HGNC19316
오밈610339
RefSeqNM_022356
유니프로트Q32P28
기타자료
로커스1번 씨 p34.1

레프레칸은 골형성 불완전성[1] VIII형과 연관된 단백질이다.

레프레칸은 DNA 수리 단백질 알크비(AlkB), 질병에 강한 EGL-9와 함께 2OG-Fe(II) 이산화질소(dioxygenase)로 구성된 슈퍼패밀리의 일부다.효소는 단백질 글리코실화의 기질 형성에 사용되는 히드록실라제의 일종으로 밝혀졌다.[2]

활동.

프로테오글리칸인 레프레칸은 프롤릴 하이드록실라아제 활동을 입증했다; 프롤릴 하이드록실라제 프롤라인 잔류물을 프롤릴 하이드록실라아제.[3]프롤릴 3-하이드록실라제 1, P3H1은 소포체성 망막에 CRTAP와 사이클로필린 B, CyPB로 더 큰 콤플렉스를 형성한다.이 복합 히드록실라는 콜라겐 체인에 프로986이라는 단일 프로라인 잔여물을 함유하고 있다.[4]Osteogenesis 불완전성의 열성 형태는 프롤릴 3-하이드록실라제 1을 인코딩하는 LEPRE1 유전자의 돌연변이에 의해 부분적으로 발생하는데, 프렐 3-하이드록실라제의 오작동은 프롤라인 잔류물인 히드록시프로라인의 부재로 인한 불안정성으로 인해 부적절한 콜라겐 접힘으로 이어진다.[5]

참조

  1. ^ Cabral WA, Chang W, Barnes AM, Weis M, Scott MA, Leikin S, Makareeva E, Kuznetsova NV, Rosenbaum KN, Tifft CJ, Bulas DI, Kozma C, Smith PA, Eyre DR, Marini JC (March 2007). "Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta". Nature Genetics. 39 (3): 359–65. doi:10.1038/ng1968. PMC 7510175. PMID 17277775.
  2. ^ Aravind L, Koonin EV (2001-02-19). "The DNA-repair protein AlkB, EGL-9, and leprecan define new families of 2-oxoglutarate- and iron-dependent dioxygenases". Genome Biology. 2 (3): RESEARCH0007. doi:10.1186/gb-2001-2-3-research0007. PMC 30706. PMID 11276424.
  3. ^ Lauer M, Scruggs B, Chen S, Wassenhove-McCarthy D, McCarthy KJ (July 2007). "Leprecan distribution in the developing and adult kidney". Kidney International. 72 (1): 82–91. doi:10.1038/sj.ki.5002269. PMID 17495866.
  4. ^ Chang W, Barnes AM, Cabral WA, Bodurtha JN, Marini JC (January 2010). "Prolyl 3-hydroxylase 1 and CRTAP are mutually stabilizing in the endoplasmic reticulum collagen prolyl 3-hydroxylation complex". Human Molecular Genetics. 19 (2): 223–34. doi:10.1093/hmg/ddp481. PMC 2796888. PMID 19846465.
  5. ^ Homan EP, Lietman C, Grafe I, Lennington J, Morello R, Napierala D, Jiang MM, Munivez EM, Dawson B, Bertin TK, Chen Y, Lua R, Lichtarge O, Hicks J, Weis MA, Eyre D, Lee BH (January 2014). "Differential effects of collagen prolyl 3-hydroxylation on skeletal tissues". PLOS Genetics. 10 (1): e1004121. doi:10.1371/journal.pgen.1004121. PMC 3900401. PMID 24465224.

외부 링크

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