호모사피엔스 종의 단백질 코딩 유전자
염기서열 유사성 20을 가진 가족, 멤버 C 는 또한 FAM20C 또는 DMP4로 알려진 단백질 로서 인간에서 FAM20C 유전자 에 의해 암호화된다.[5] [6] [7] 골지 국산화 단백질 키나아제인 Fam20C는 대상 모티브인 SerXGlu에서 카제인을 비롯한 고산성 단백질과 N-연계 당단백질(SIBLING) 계열의 구성원을 모두 인지질화시키는 세린키나아제다.[8]
함수 dmp4는 중피줄기세포 가 기능성 오도노블라스틱 세포로 분화를 일으키며 덴틴 광물화의 조절기 역할을 할 가능성이 높다.[6] [9] FAM20C는 우유에서 뼈 단백질에 이르는 모든 분비 단백질의 인산화 작용을 담당하는 분비 키나아제다.[8] 뼈의 적절한 생물 분화를 위해서는 밀폐 경로에서 Fam20C에 의한 인산화가 필수적이다. 그러나 FAM20C의 기질 특이성은 분비된 단백질의 티로신 인산화를 설명할 가능성이 낮다는 것을 나타낸다. 골지 기구의 활성 세린키나아제로서의 FAM20C의 특성은 ATP 의존 단백질 인산화 작용이 분비 기구에서 일어날 수 있다는 분명한 선례를 제공한다.[8] [10] [11] Fam20C하는 쥐들이 그들의 상아질과 에나멜 결함은 주로 저린 산염 혈증에서며 독립적이다 이는 혈청 fibroblast 성장 인자 23(FGF23)[12]의 괄목할 만한 향상에 인산화의 'caput의 지방 효과에 기인한다 증가된 신장 인산 소모성 질환으로 인한 과중한hypophosphatemic 구루병을 개발하괴롭히다 칼슘 결합 인산단백질(SCPP)[12] [13] [14]
임상적 유의성 FAM20C 유전자의 돌연변이는 Raine 증후군 과 관련이 있다.[7]
참조 ^ a b c ENSG00000281429, ENSG00000282147, ENSG00000288499 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000177706, ENSG00000281429, ENSG00000282147, ENSG00000288499 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025854 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ Nalbant D, Youn H, Nalbant SI, Sharma S, Cobos E, Beale EG, Du Y, Williams SC (2005). "FAM20: an evolutionarily conserved family of secreted proteins expressed in hematopoietic cells" . BMC Genomics . 6 : 11. doi :10.1186/1471-2164-6-11 . PMC 548683 PMID 15676076 . ^ a b Hao J, Narayanan K, Muni T, Ramachandran A, George A (May 2007). "Dentin matrix protein 4, a novel secretory calcium-binding protein that modulates odontoblast differentiation" . The Journal of Biological Chemistry . 282 (21): 15357–65. doi :10.1074/jbc.M701547200 PMID 17369251 . ^ a b Simpson MA, Hsu R, Keir LS, Hao J, Sivapalan G, Ernst LM, Zackai EH, Al-Gazali LI, Hulskamp G, Kingston HM, Prescott TE, Ion A, Patton MA, Murday V, George A, Crosby AH (Nov 2007). "Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial molecule in bone development" . American Journal of Human Genetics . 81 (5): 906–12. doi :10.1086/522240 . PMC 2265657 PMID 17924334 . ^ a b c Tagliabracci VS, Engel JL, Wen J, Wiley SE, Worby CA, Kinch LN, Xiao J, Grishin NV, Dixon JE (Jun 2012). "Secreted kinase phosphorylates extracellular proteins that regulate biomineralization" . Science . 336 (6085): 1150–3. doi :10.1126/science.1217817 . PMC 3754843 PMID 22582013 . ^ Wang X, Hao J, Xie Y, Sun Y, Hernandez B, Yamoah AK, Prasad M, Zhu Q, Feng JQ, Qin C (Nov 2010). "Expression of FAM20C in the osteogenesis and odontogenesis of mouse" . The Journal of Histochemistry and Cytochemistry . 58 (11): 957–67. doi :10.1369/jhc.2010.956565 . PMC 2958138 PMID 20644212 . ^ Yalak G, Vogel V (Dec 2012). "Extracellular phosphorylation and phosphorylated proteins: not just curiosities but physiologically important". Science Signaling . 5 (255): re7. doi :10.1126/scisignal.2003273 . PMID 23250399 . S2CID 205449 . ^ Tagliabracci VS, Pinna LA, Dixon JE (Mar 2013). "Secreted protein kinases" . Trends in Biochemical Sciences . 38 (3): 121–30. doi :10.1016/j.tibs.2012.11.008 . PMC 3582740 PMID 23276407 . ^ a b Wang X, Wang S, Li C, Gao T, Liu Y, Rangiani A, Sun Y, Hao J, George A, Lu Y, Groppe J, Yuan B, Feng JQ, Qin C (2012). "Inactivation of a novel FGF23 regulator, FAM20C, leads to hypophosphatemic rickets in mice" . PLOS Genetics . 8 (5): e1002708. doi :10.1371/journal.pgen.1002708 . PMC 3355082 PMID 22615579 . ^ Wang X, Jung J, Liu Y, Yuan B, Lu Y, Feng JQ, Qin C (Nov 2013). "The specific role of FAM20C in amelogenesis" . Journal of Dental Research . 92 (11): 995–9. doi :10.1177/0022034513504588 . PMC 3797537 PMID 24026952 . ^ Wang X, Wang J, Liu Y, Yuan B, Ruest LB, Feng JQ, Qin C (Feb 2015). "The specific role of FAM20C in dentinogenesis" . Journal of Dental Research . 94 (2): 330–6. doi :10.1177/0022034514563334 . PMC 4300304 PMID 25515778 . 추가 읽기 Hao J, Narayanan K, Muni T, Ramachandran A, George A (May 2007). "Dentin matrix protein 4, a novel secretory calcium-binding protein that modulates odontoblast differentiation" . The Journal of Biological Chemistry . 282 (21): 15357–65. doi :10.1074/jbc.M701547200 PMID 17369251 . Simpson MA, Scheuerle A, Hurst J, Patton MA, Stewart H, Crosby AH (Mar 2009). "Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia". Clinical Genetics . 75 (3): 271–6. doi :10.1111/j.1399-0004.2008.01118.x . PMID 19250384 . S2CID 22696170 .
