FRAS1

FRAS1
식별자
별칭	FRAS1, Fraser 세포외 매트릭스 복합 소단위 1, FRASRS1
외부 ID	OMIM: 607830 MGI: 2385368 호몰로진: 23516 GeneCard: FRAS1
유전자 위치(인간)
쳇.	4번 염색체(인간)
끝	78,54,269 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	5번 염색체(쥐)
끝	96,932,587 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	제르미날 상피; ; 두정 늑막; ; 신간문장; ; 브로드만 23구역; ; 내성 늑막; ; 중간 측두회; ; 태반의; ; 이두박근 브라치이; ; 내피 세포; ; 갑상선;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	금속 이온 결합; 세포외 매트릭스 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	플라즈마 막; GO:0005578 세포외 행렬; 막으로 막다; 지하막; 막의 적분 성분; 콜라겐이 함유된 세포외 기질;
생물학적 과정	피부 발육; 배아사지형성; 단백질 수송; 메타네프로스 형태생식; 상피의 형태생성; 구강 발달의 지붕; 세포 통신;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	80144
	231470
	ENSG00000138759
	ENSMUSG00000034687
	Q86XX4
	Q80T14
	NM_001166133; NM_020875; NM_025074; NM_032863; NM_206841
	NM_175473
	NP_001159605; NP_079350
	NP_780682
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

세포외 매트릭스 단백질 FRAS1은 인간에서 FRAS1(Fraser syndrome 1) 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]이 유전자는 세포외 매트릭스 단백질을 인코딩하는데, 이 단백질은 발달 중 표피층막 접착과 유기생성 조절에 작용하는 것으로 보인다.

전이성 전립선암

FRAS1 프로모터 지역의 단일 뉴클레오티드 스위치(폴리모르프리즘)는 전이성 전립선암과 관련이 있다.발기인 지역은 NFkB 경로와 직접 관련이 있으며 치명적인 전립선암과 관련이 있는 것으로 나타났다.^[7]

Fras1 관련 세포외 매트릭스(FREM1^[8])는 태아 발달에서 선천성 다이아프램 탈장과 직접적으로 관련이 있다.FREM1의 감소된 표현은 다이어프램 세포의 성장 중단과 연관될 수 있다.FRAS1과 FREM1은 모두 배아 발달 동안 주로 상호 작용하는 단백질들 중 하나이다.이 두 단백질의 감소는 인간과 쥐 모두에서 선천적인 횡격막 탈장의 증가로 이어진다는 것을 보여준다.^[9]

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 프레이저 증후군을 일으키는 것으로 관찰되었다.^[10]

참고 항목

프레이저 증후군

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000138759 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000034687 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Fraser syndrome 1".
^ McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C, et al. (June 2003). "Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein". Nature Genetics. 34 (2): 203–208. doi:10.1038/ng1142. PMID 12766769. S2CID 1018128.
^ Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (July 2021). "A polymorphism in the promoter of FRAS1 is a candidate SNP associated with metastatic prostate cancer". The Prostate. 81 (10): 683–693. doi:10.1002/pros.24148. PMC 8491321. PMID 33956343.
^ Li, Chumei; Slavotinek, Anne (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "FREM1 Autosomal Recessive Disorders", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301721, retrieved 2021-11-23
^ Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (July 2021). "A polymorphism in the promoter of FRAS1 is a candidate SNP associated with metastatic prostate cancer". The Prostate. 81 (10): 683–693. doi:10.1002/pros.24148. PMC 8491321. PMID 33956343.
^ "Fraser syndrome 1". February 23, 2010. Retrieved May 17, 2010.

추가 읽기

Short K, Wiradjaja F, Smyth I (July 2007). "Let's stick together: the role of the Fras1 and Frem proteins in epidermal adhesion". IUBMB Life. 59 (7): 427–435. doi:10.1080/15216540701510581. PMID 17654118. S2CID 6690146.
Long J, Wei Z, Feng W, Yu C, Zhao YX, Zhang M (February 2008). "Supramodular nature of GRIP1 revealed by the structure of its PDZ12 tandem in complex with the carboxyl tail of Fras1". Journal of Molecular Biology. 375 (5): 1457–1468. doi:10.1016/j.jmb.2007.11.088. hdl:10397/14647. PMID 18155042.
Jugessur A, Shi M, Gjessing HK, Lie RT, Wilcox AJ, Weinberg CR, et al. (July 2010). "Maternal genes and facial clefts in offspring: a comprehensive search for genetic associations in two population-based cleft studies from Scandinavia". PLOS ONE. 5 (7): e11493. Bibcode:2010PLoSO...511493J. doi:10.1371/journal.pone.0011493. PMC 2901336. PMID 20634891.
Medland SE, Nyholt DR, Painter JN, McEvoy BP, McRae AF, Zhu G, et al. (November 2009). "Common variants in the trichohyalin gene are associated with straight hair in Europeans". American Journal of Human Genetics. 85 (5): 750–755. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.009. PMC 2775823. PMID 19896111.
Vrontou S, Petrou P, Meyer BI, Galanopoulos VK, Imai K, Yanagi M, et al. (June 2003). "Fras1 deficiency results in cryptophthalmos, renal agenesis and blebbed phenotype in mice". Nature Genetics. 34 (2): 209–214. doi:10.1038/ng1168. hdl:11858/00-001M-0000-0012-F0CE-9. PMID 12766770. S2CID 23226763.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (January 2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Research. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Docherty SJ, Kovas Y, Petrill SA, Plomin R (July 2010). "Generalist genes analysis of DNA markers associated with mathematical ability and disability reveals shared influence across ages and abilities". BMC Genetics. 11: 61. doi:10.1186/1471-2156-11-61. PMC 2909150. PMID 20602751.
Gattuso J, Patton MA, Baraitser M (September 1987). "The clinical spectrum of the Fraser syndrome: report of three new cases and review". Journal of Medical Genetics. 24 (9): 549–555. doi:10.1136/jmg.24.9.549. PMC 1050267. PMID 3118036.
van Haelst MM, Maiburg M, Baujat G, Jadeja S, Monti E, Bland E, et al. (September 2008). "Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review". American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A (17): 2252–2257. doi:10.1002/ajmg.a.32440. PMID 18671281. S2CID 44521706.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (April 2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 7 (2): 143–150. doi:10.1093/dnares/7.2.143. PMID 10819331.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000138759 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000034687 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Fraser syndrome 1".

[pmid12766769-6] McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C, et al. (June 2003). "Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein". Nature Genetics. 34 (2): 203–208. doi:10.1038/ng1142. PMID 12766769. S2CID 1018128.

[7] Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (July 2021). "A polymorphism in the promoter of FRAS1 is a candidate SNP associated with metastatic prostate cancer". The Prostate. 81 (10): 683–693. doi:10.1002/pros.24148. PMC 8491321. PMID 33956343.

[8] Li, Chumei; Slavotinek, Anne (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "FREM1 Autosomal Recessive Disorders", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301721, retrieved 2021-11-23

[9] Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (July 2021). "A polymorphism in the promoter of FRAS1 is a candidate SNP associated with metastatic prostate cancer". The Prostate. 81 (10): 683–693. doi:10.1002/pros.24148. PMC 8491321. PMID 33956343.

[10] "Fraser syndrome 1". February 23, 2010. Retrieved May 17, 2010.

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