PDGFB

PDGFB
PDGFB
Protein PDGFB PDB 1pdg.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스PDGFB, IBGC5, PDGF-2, PDGF2, SIS, SSV, c-sis, 혈소판 유도 성장인자 서브유닛 B
외부 IDOMIM : 190040 MGI : 97528 HomoloGene : 74303 GenCard : PDGFB
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

5155

18591

앙상블

ENSG00000100311

ENSMUSG000000489

유니프로트

P01127

P31240

RefSeq(mRNA)

NM_033016
NM_002608

NM_011057

RefSeq(단백질)

NP_002599
NP_148937

NP_035187

장소(UCSC)Chr 22: 39.22 ~39.24 MbChr 15: 80 ~80.01 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

혈소판 유래 성장인자 서브유닛 B는 인간에서 PDGFB [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 혈소판 유래 성장인자 패밀리의 구성원이다.이 패밀리의 4개 구성원은 중간엽 기원의 세포에 대한 승모판 유발 인자로 8개의 시스테인을 모티브로 하는 것이 특징이다.이 유전자 생성물은 호모디머(PDGF-BB) 또는 혈소판유래성장인자 알파(PDGFA) 폴리펩타이드(PDGF-AB)를 가진 헤테로디머로 존재할 수 있으며, 여기서 이합체는 이황화물 결합에 의해 결합된다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 뇌수막종과 관련이 있다.PDGFB 및 COL1A1 유전자가 각각 위치하는 부위에서의 염색체 22, 17 사이의 상호 전이를 실시하거나, 또는 또는 비정상적인 소소수 고리 염색체가 이들 2개의 유전자를 결합하여 COL1A-PDGFB 융합 유전자를 형성한다.이 융합유전자는 PDGFB를 크게 과잉 생산하여 거대세포섬유아세포종, 피부섬유육종 프로투버란 및 피부섬유육종 프로투버란, 육종,[7] 육종 등 밀접하게 관련된 세 가지 섬유아세포종 및 근섬유아세포종 종양의 발생 및/또는 진행을 일으키는 것으로 간주된다.

PDGFB [8]유전자에 대해 두 가지 스플라이스 변형이 확인되었다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000100311 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000000489 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Ratner L, Josephs SF, Jarrett R, Reitz MS, Wong-Staal F (Sep 1985). "Nucleotide sequence of transforming human c-sis cDNA clones with homology to platelet-derived growth factor". Nucleic Acids Res. 13 (14): 5007–18. doi:10.1093/nar/13.14.5007. PMC 321845. PMID 2991848.
  6. ^ Clements JM, Bawden LJ, Bloxidge RE, Catlin G, Cook AL, Craig S, Drummond AH, Edwards RM, Fallon A, Green DR (Jan 1992). "Two PDGF-B chain residues, arginine 27 and isoleucine 30, mediate receptor binding and activation". EMBO J. 10 (13): 4113–20. PMC 453161. PMID 1661670.
  7. ^ Baranov E, Hornick JL (March 2020). "Soft Tissue Special Issue: Fibroblastic and Myofibroblastic Neoplasms of the Head and Neck". Head and Neck Pathology. 14 (1): 43–58. doi:10.1007/s12105-019-01104-3. PMC 7021862. PMID 31950474.
  8. ^ "Entrez Gene: PDGFB platelet-derived growth factor beta polypeptide (simian sarcoma viral (v-sis) oncogene homolog)".

추가 정보

  • Kurup S, Abramsson A, Li JP, Lindahl U, Kjellen L, Betsholtz C, Gerhardt H, Spillmann D (2006). "Heparan sulphate requirement in platelet-derived growth factor B-mediated pericyte recruitment". Biochem. Soc. Trans. 34 (Pt 3): 454–5. doi:10.1042/BST0340454. PMID 16709185.


Stub icon

인간 염색체 22번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.