알파-액티닌 골격근 아이소폼 3 또는 F-액틴 가교 단백질로도 알려진 알파-액티닌-3는 11번 염색체에 위치한 ACTN3유전자(스프린터 유전자, 속도 유전자 또는 운동 선수 유전자)에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.모든 사람은 이 유전자를 [3][4]두 개 가지고 있다.
알파-액티닌은 서로 다른 세포 유형에서 여러 역할을 하는 액틴 결합 단백질이다.이 유전자 발현은 골격근에 한정된다.그것은 Z-디스크와 유사한 조밀한 신체에 국소화되어 근섬유 악틴 [5]필라멘트를 고정하는 데 도움을 준다.
골격근은 근섬유라고 불리는 긴 원통형 세포로 구성되어 있다.근육 섬유에는 느린 경련이나 근육 수축(타입 I)과 빠른 경련(타입 II)의 두 가지 종류가 있습니다.느린 경련 섬유는 에너지를 생성하기 위해 산소를 사용하는 데 더 효율적이지만 빠른 경련 섬유는 덜 효율적입니다.그러나 고속 경련 섬유는 더 빠르게 작동하기 때문에 저속 경련 섬유(타입 I)보다 더 많은 전력을 발생시킬 수 있습니다.빠른 경련 섬유와 느린 경련 섬유는 각각 백색근 섬유와 적색근 섬유라고도 불립니다.알파-액티닌-3 단백질은 II형 근육 섬유에서 발견됩니다.
알레알레스
ACTN3 유전자에서 대립 유전자(rs1815739; 577X)가 확인되었으며,[6][7] 이는 개인에서 알파-액티닌-3의 결핍을 초래한다.X 호모 접합유전자형(ACTN3 577XX)은 ACTN3 유전자의 엑손 16에서 C to T로의 이행에 의해 발생하며, 이로 인해 아르기닌 염기(R)가 조기 정지 코돈(X)으로 변환되어 단백질 섬유 [8]3에서 α-actin이 생성되지 않는 rs1815739 돌연변이를 일으킨다.577XX 다형은 빠른 경련근 [8]섬유에 필수적인 알파-액티닌 3 단백질의 생성을 유발하지 않습니다.
이 유전자의 변형은 세계 [6]: 155–156 각지의 사람들의 에너지 소비 요건을 충족시키기 위해 진화한 것으로 추측되고 있다.75% 이상이 ACTN3 577R을 1~2개 가지고 있으며 알파-액티닌-3을 가지고 있다.호모 접합 개체(ACTN3 577XX)는 알파-액티닌-3(전체 [9][10]모집단의 16~20%)를 가지고 있지 않지만, 높은 수준의 알파-액티닌-2를 가지고 있다.
선수들
스프린트의 ACTN3 R577X 다형성과 엘리트 수준의 파워리프팅 성능 사이에는 연관성이 있으며(RR 및 RX 변형이 더 낫다), 운동 회복과 부상 위험 [8]감소와의 연관성이 있는 것으로 보인다.XX 유전자형은 근육 손상 수치가 높고 회복에 [8]더 오랜 시간이 걸리는 것과 관련이 있는 것으로 보입니다.
^ abEpstein, David (2013). The Sports Gene: Inside the Science of Extraordinary Athletic Performance. Penguin. ISBN978-1-101-62263-6.[페이지 필요]
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