ANC1

ANC1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1N11, 2YQF, 2YVI, 3F59, 3KBT, 3KBU, 3UD1, 3UD2
식별자
별칭	ANC1, ANC, SPH1, SPH2, Ankyrin 1
외부 ID	OMIM: 612641 MGI: 88024 HomoloGene: 55427 GeneCard: ANK1
유전자 위치(인간)
쳇.	8번 염색체(인간)
끝	41,896,762bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	8번 염색체(쥐)
끝	23,150,497 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	다리 근육; ; 델토이드 근육; ; 위두근; ; 광대뼈근육; ; 삼두근.; ; 이두박근 브라치이; ; 근육 기관; ; 혀의 몸;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	망령 제본; ATPase 바인딩; 구조 분자 활성; 시토스켈레톤 구조 성분; GO:0001948 단백질 결합; 효소 결합; 세포골격 닻 활동;
셀룰러 컴포넌트	M밴드; 시토솔; 시냅스 후 막; 막으로 막다; 플라즈마 막; 사관절개망막; 근측 플라스마 막; Z 디스크; 액솔레마; 분광형 시토스켈레톤; 뉴런 투영법; 사르코일레마; A 밴드; 시토스켈레톤; 핵의; 세포질;
생물학적 과정	오르가넬 조직에 대한 긍정적인 규제; 골기 방광 매개 운송에 대한 소포체 망막 내.; 상피 세포의 정상/기본 극성 유지; 사이토스켈레톤 조직; 신호 전달; 난포증; 혈장 막에 대한 단백질 국산화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	286
	11733
	ENSG00000029534
	ENSMUSG00000031543
	P16157
	Q02357
NM_000037; NM_001142445; NM_001142446; NM_020475; NM_020476;
	NM_020477; NM_020478; NM_020479; NM_020480; NM_020481
NM_001110783; NM_001277280; NM_001277281; NM_001277284; NM_001277286;
	NM_001277289; NM_031158; NM_001310436; NM_001310437
NP_000028; NP_001135917; NP_001135918; NP_065208; NP_065209;
	NP_065210; NP_065211; NP_065213
NP_001104253; NP_001264209; NP_001264210; NP_001264213; NP_001264215;
	NP_001264218; NP_001297365; NP_001297366; NP_112435
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Ankyrin 1, Erythrocytic이라고도 알려진 ANK1은 인간에게 있어서 ANK1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

조직 분포

이 유전자 안키린 1이 암호화한 단백질은 안키린 계열의 원형이며, 홍반에서 처음 발견되었으나, 그 이후 뇌와 근육에서도 발견되었다.^[6]

유전학

규제 영역에서의 대체 스플라이싱의 복잡한 패턴이 설명되어 다른 ankyrin 1의 등소형태를 발생시키지만, 다양한 등소형식의 정확한 기능은 알려져 있지 않다. 다른 크기의 적혈구 앤키린 1mRNA에 대한 대체 폴리아데닐화도 보고되었다. 대체 프로모터의 사용으로 인해 잘려진 근육 고유의 앙키린 1의 등소 형태도 확인되었다.^[6]

질병연계

적혈구 안키린 1의 돌연변이는 모든 유전성 척추측만증 환자의 약 절반에 연관되어 있다.^[6]

ANK1은 알츠하이머병에서 변형된 메틸화와 표현을 보여준다.^[7]^[8] 사후의 뇌에 대한 유전자 발현 연구는 ANK1이 인터페론-사이버 신호 전달과 상호작용을 한다고 제안했다.^[9]

함수

ANC1 단백질은 적분막단백질을 염기성 분광액틴 세포골격과 연결시키고 세포 운동성, 활성화, 증식, 접촉, 전문 멤브레인 영역의 유지와 같은 활동에서 핵심적인 역할을 하는 것으로 여겨지는 앤키린 계열에 속한다. 다양한 표적 단백질에 대해 서로 다른 친화력을 가진 앤키린의 다중 이소 형태는 조직 특유의 발전적 조절 방식으로 표현된다. 대부분의 앤키린은 일반적으로 세 가지 구조 영역으로 구성된다: 복수의 앤키린 반복을 포함하는 아미노-단자 영역, 매우 보존된 분광-결합 도메인을 가진 중앙 영역, 그리고 가장 보존이 적고 변동의 대상이 되는 카복시-단자 규제 영역.^[6]

작은 ANC1(Sank1) 단백질 스플라이스 변형은 수축근육을 둘러싸고 있는 거대 단백질인 옵스큐린과 접촉한다.^[10]

상호작용

ANC1은 T세포 림프종 침습 및 전이를 유발하는 단백질 1, ^[11]티틴,^[12] RHAG^[13], OXPN과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[14]

참고 항목

안키린

참조

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추가 읽기

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외부 링크

ANK1+단백질,+인간 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ANC1 게놈 위치 및 ANC1 유전자 세부 정보 페이지.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000029534 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031543 - 앙상블, 2017년 5월

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[7] De Jager, P. L.; Srivastava, G; Lunnon, K; Burgess, J; Schalkwyk, L. C.; Yu, L; Eaton, M. L.; Keenan, B. T.; Ernst, J; McCabe, C; Tang, A; Raj, T; Replogle, J; Brodeur, W; Gabriel, S; Chai, H. S.; Younkin, C; Younkin, S. G.; Zou, F; Szyf, M; Epstein, C. B.; Schneider, J. A.; Bernstein, B. E.; Meissner, A; Ertekin-Taner, N; Chibnik, L. B.; Kellis, M; Mill, J; Bennett, D. A. (2014). "Alzheimer's disease: Early alterations in brain DNA methylation at ANK1, BIN1, RHBDF2 and other loci". Nature Neuroscience. 17 (9): 1156–63. doi:10.1038/nn.3786. PMC 4292795. PMID 25129075.

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