Dynein Axonemal 헤비 체인 1 은 인간에서 DNAH1 유전자 에 의해 암호화된 단백질 이다. [5]
함수 이 유전자는 내측 다이네인 암 헤비 체인을 인코딩하여 방사상 스포크와 정자 꼬리의 바깥쪽 더블트 사이에서 구조적인 지지를 제공한다. 이 유전자에서 자연적으로 발생하는 돌연변이는 1차 담도이질증, 그리고 아스테노졸증과 남성 불임을 초래하는 플라겔라의 다중 형태학적 이상과 연관되어 있다. 직교 유전자의 동란성 녹아웃을 가진 생쥐는 생존이 가능하지만 정자의 운동성을 감소시켰고 불임이다. [RefSeq 제공, 2017년 2월]
참조 추가 읽기 Zuccarello D, Ferlin A, Cazzadore C, Pepe A, Garolla A, Moretti A, Cordeschi G, Francavilla S, Foresta C (2008). "Mutations in dynein genes in patients affected by isolated non-syndromic asthenozoospermia" . Hum. Reprod . 23 (8): 1957–62. doi :10.1093/humrep/den193 PMID 18492703 . Lehmann M, Milev MP, Abrahamyan L, Yao XJ, Pante N, Mouland AJ (2009). "Intracellular transport of human immunodeficiency virus type 1 genomic RNA and viral production are dependent on dynein motor function and late endosome positioning" . J. Biol. Chem . 284 (21): 14572–85. doi :10.1074/jbc.M808531200 PMC 2682905 PMID 19286658 . Skånland SS, Wälchli S, Brech A, Sandvig K (2009). "SNX4 in complex with clathrin and dynein: implications for endosome movement" . PLOS ONE . 4 (6): e5935. doi :10.1371/journal.pone.0005935 PMC 2691479 PMID 19529763 . Ben Khelifa M, Coutton C, Zouari R, Karaouzène T, Rendu J, Bidart M, Yassine S, Pierre V, Delaroche J, Hennebicq S, Grunwald D, Escalier D, Pernet-Gallay K, Jouk PS, Thierry-Mieg N, Touré A, Arnoult C, Ray PF (2014). "Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella" . Am. J. Hum. Genet . 94 (1): 95–104. doi :10.1016/j.ajhg.2013.11.017 . PMC 3882734 PMID 24360805 . Imtiaz F, Allam R, Ramzan K, Al-Sayed M (2015). "Variation in DNAH1 may contribute to primary ciliary dyskinesia" . BMC Med. Genet . 16 : 14. doi :10.1186/s12881-015-0162-5 . PMC 4422061 PMID 25927852 . Wang X, Jin H, Han F, Cui Y, Chen J, Yang C, Zhu P, Wang W, Jiao G, Wang W, Hao C, Gao Z (2017). "Homozygous DNAH1 frameshift mutation causes multiple morphological anomalies of the sperm flagella in Chinese" . Clin. Genet . 91 (2): 313–321. doi :10.1111/cge.12857 PMID 27573432 .
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