SPTAN1

SPTAN1
SPTAN1
Protein SPTAN1 PDB 1aey.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스SPTAN1, EIE5, NEAS, SPTA2, 스펙트린 알파, 비적혈구 1, DE5
외부 IDOMIM : 182810 MGI : 98386 HomoloGene : 2353 GenCard : SPTAN1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

6709

20740

앙상블

ENSG000007694

ENSMUSG000057738

유니프로트

문제 13813

P16546

RefSeq(mRNA)

NM_001076554
NM_001177667
NM_001177668
NM_001309460
NM_001369325

RefSeq(단백질)

NP_001171138
NP_001171139
NP_001296389
NP_001356254

장소(UCSC)Chr 9: 128.55 ~128.63 MbChr 2: 29.86 ~29.92 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Spectrin 알파 체인으로도 알려진 알파 II-spectrin은 SPTAN1 [5][6][7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.Alpha II-spectrin은 다양한 조직에서 발현되며 Z-디스크 구조, 늑골 및 육골막의 심장근에서 고도로 발현된다.알파 II-스펙트린의 돌연변이는 초기 유아 간질성 뇌증-5와 관련이 있으며, 알파 II-스펙트린은 길랭-바레 증후군과 유아 선천성 심장병의 귀중한 바이오마커가 될 수 있다.

구조.

알파 II-스펙트린의 대체 스플라이싱이 문서화되어 다중 전사 변형이 발생한다. 특히, 심근세포에는 4개의 확인된 알파 II-스펙트린 스플라이스 [8][9]변형이 있다.주로 [10]적혈구에서 발견되는 알파 I-스펙트린과 달리 알파 II-스펙트린은 대부분의 조직에서 발현된다.심장 조직에서 알파 II-스펙트린은 Z-디스크, 늑골막 [11][12][13]및 근막의 근구 및 세포 골격 [14]네트워크의 표면을 따라 있는 심장 섬유아세포에서 발견된다.알파 II 스펙트럼린은 알파 II 및 베타 II 스펙트린 서브유닛을 가진 헤테로다이머에 가장 일반적으로 존재하며, 이합체는 전형적으로 자가 연관되고 헤테로테트라머화된다.[5][15][16]

기능.

스펙트럼은 액틴 가교, 세포 접착, 세포 간 통신 및 세포 주기 [17][18][19]조절에 관여하는 널리 분포된 세포 골격 단백질 패밀리입니다.심장 근육의 역할은 잘 알려져 있지 않지만, 알파 II-스펙트린은 지속적인 심장 [16]수축과 관련된 스트레스에 대해 근막하 도메인을 구성하고 근막 안정화에 관여할 가능성이 있다.알파 II-스펙트린의 기능적 다양성은 4가지 스플라이스 변형을 통해 나타난다.첫째, 21번째 스펙트럼 반복에서 심장 특이적인 21개의 아미노산 배열 삽입물인 알파 II-cardi+는 베타 스펙트럼 결합을 위한 알파 II 스펙트럼린의 친화력을 조절하고 근구 성장과 [8]분화를 조절하는 삽입물로 식별되었다.둘째, SH3i+라고 불리는 10번째 스펙트린 반복에 20개의 아미노산을 삽입하는 것은 단백질 키나제 A 및 단백질 키나제 C인산화 부위를 포함하고 스펙트린 및 단백질-단백질 상호작용 [20]성질의 Ca2+의존성 분열을 조절한다.셋째, 15번째 스펙트린 모티브의 5가지 아미노산 삽입물은 앤키린양 p53 결합단백질 결합부위를 [8][21]닮은 고항원성 에피토프를 가진다.넷째, 21번째 스펙트린 모티브에서 기능을 알 수 없는 6개의 아미노산 삽입이 [11][22]보고되었다.

Alpha II-spectrin 유전자 발현은 Angiotensin II 유도 심장 [23]리모델링에 반응하여 심장 섬유아세포에서 상향 조절되는 것으로 나타났다.

질병과 부상의 동물 모델에서 알파 II-스펙트린은 다양한 기능에 관여하고 있다.저체온성 순환 정지의 개 모델에서 알파 II-스펙트린 분해 제품은 심장 질환 수술 [24]후 신경학적 손상과 관련된 표식인 것으로 나타났다.

임상적 의의

SPTAN1의 돌연변이는 조기 유아 간질 뇌증-5의 원인이다.[25]

Alpha II-spectrin은 선천성 심장질환이 있는 영아에서 뇌괴사 및 아포토시스의 바이오마커로서 유망한 효용성을 보였다. Alpha II-spectrin의 분해 생성물은 수술기간과 개심수술 [26]후 신생아 혈청에서 검출되었다.α II-spectrin의 단백질 발현 증가는 [27]Gillain-Barré 증후군 환자의 뇌척수액에서 검출되었다.

상호 작용

SPTAN1은 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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