스펙트럼린, 알파 1
Spectrin, alpha 1| SPTA1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | SPTA1, EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, 스펙트린, 알파1, 스펙트린 알파, 적혈구 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 182860 MGI: 98385 HomoloGene: 74460 GeneCard: SPTA1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 1 : 158.61 ~158.69 Mb | Chr 1: 174 ~174.08 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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스펙트린 알파 사슬인 적혈구는 SPTA1 [5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.
스펙트린은 혈장막을 액틴 세포골격에 연결하는 액틴 가교 및 분자 골격 단백질로 세포 형태 결정, 막 통과 단백질 배치, 유기체 구성 등에서 기능한다.알파베타 이합체로 이루어진 사량체로 머리끼리 머리까지 배열되어 있습니다.이 유전자는 알파 스펙트럼린 유전자의 한 종류이다.암호화된 단백질은 주로 이합체 형성에 관여하는 22개의 스펙트린 반복으로 구성됩니다.비적혈구 알파 스펙트린보다 약한 사량체 상호작용을 형성하여 혈장막 탄력성과 적혈구 변형성을 증가시킬 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 타원구증 2형, 파이로포이킬로구증, 구상혈구 용혈성 [5]빈혈 등 다양한 유전성 적혈구 장애를 일으킨다.
상호 작용
스펙트린, 알파 1은 Abl [6]유전자와 상호작용하는 것으로 나타났습니다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000163554 - 앙상블, 2017년 5월
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- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보
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