ATC1

ATC1
식별자
별칭	ACTC1, ACTC, ASD5, CMD1R, CMH11, LVNC4, 액틴, 알파, 심장근육1, 액틴 알파 심장근육 1
외부 ID	OMIM: 102540 MGI: 87905 HomoloGene: 68446 GeneCard: ACTC1
유전자 위치(인간)
쳇.	15번 염색체(인간)
끝	34,795,549 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	114,053,548 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	심근; ; 좌심실; ; 우심실; ; 아트리움; ; 하트; ; 심실의;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; 미오신 제본; ATPase 활동; ATP 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포체; 시토솔; 혈액 미세조립물; 막으로 막다; I밴드; 초점 접착; 필로포듐; 사커; 액틴 필라멘트; 세포외 외성체; 시토스켈레톤; 라멜리포듐; 세포외 공간; 시냅스; 글루타마테라믹 시냅스;
생물학적 과정	액틴묘신 필라멘트 슬라이딩; 심장근육수축; 액토모신 구조 조직; 세포핵 과정에 대한 부정적인 규제; 심장 근육 조직 형태생성; 액틴 필라멘트 기반 운동; 골격근 얇은 필라멘트 조립체; 심근 근위축 조립체; 작용 매개 세포 수축; 유전자 발현에 대한 양성 규제; 근육 필라멘트 슬라이딩; 메센치; 에탄올에 대한 반응; 심장 수축; 사멸적 과정; 활동 필라멘트 조직;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	70
	11464
	ENSG00000159251
	ENSMUSG000068614
	P68032
	P68033
	NM_005159
	NM_009608
	NP_005150
	NP_033738
	위키다타
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ACTC1은 심장근육 알파 액틴을 암호화한다.^[5]^[6] 이 등소형태는 골격근으로 표현되는 알파 액틴(ACTA1)과는 다르다. 알파심장액틴은 심장의 펌프기능을 지탱하는 근육수축과 힘의 생성을 담당하는 심장의 얇은 필라멘트의 주요 단백질이다.

구조

심장 알파 액틴은 377개의 아미노산으로 구성된 42.0 kDa 단백질이다.^[7]^[8] Cardiac 알파 액틴(Cardiac alpha actin)은 Z-라인에 심장 알파 액티닌(ACTN2)이 있는 복합 그물에서 사커 중심 방향으로 확장되는 필라멘트성 단백질이다. 구상액틴(G-actin)의 중합은 두 가닥 나선형의 구조 필라멘트(F-actin)로 이어진다. 각 액틴은 다른 네 개와 결합할 수 있다. 모노메릭 액틴의 원자 구조는 카브치 외 연구진에 의해 해결되었고,^[9] 그 후 이 같은 집단이 액틴 필라멘트의 구조를 발표하였다.^[10] 액틴은 보존도가 높은 단백질이다. 알파 액틴은 근육 조직에서 발견되며 수축기구의 주요 성분이다. 심장(ACTC1)과 골격(ACTA1) 알파 액틴은 4개의 아미노산(Asp4Glu , Glu5Ap , Leu301Met , Ser360Thr ; 심장/골격)만 다르다. 액틴 모노머는 두 개의 비대칭 도메인을 가지고 있다. 즉, 하위 도메인 3과 4에 의해 구성된 더 큰 내부 도메인과 하위 도메인 1과 2에 의한 더 작은 외부 도메인이다. 아미노와 카복시-터미니 모두 외부 영역의 하위 도메인 1에 놓여 있다.

함수

액틴(Actin)은 두 가지 상태의 유연성에 적응할 수 있는 동적 구조로, 서브 도메인 2 내에서 이동의 결과로 발생하는 상태 사이에 가장 큰 차이가 발생한다.^[11] 미오신 결합은 액틴의 유연성을 증가시키며,^[12] 교차 링크 연구는 미오신 하위 프래그먼트-1이 액틴 하위 도메인 2 내에서 액틴 아미노산 잔류물 48-67에 결합하는 것을 보여주었는데, 이것이 이러한 영향을 설명할 수 있다.^[13]

ACTC1 유전자는 개발 중에 역할이 있다고 제안되었다. 병아리 배아에 대한 실험은 ACTC1 녹다운과 심방셉타의 감소 사이의 연관성을 발견했다.^[14]

임상적 유의성

ACTC1의 다형성증은 소수의 일본 환자에서 확장된 심근병증과 연관되어 있다.^[15] 남아공에서 온 환자들을 대상으로 한 추가 연구에서는 연관성이 발견되지 않았다.^[16] E101K 오감 돌연변이는 비대성 심근병증^[17]^[18]^[19]^[20] 및 좌심실 비압축과 연관되어 있다.^[21] ACTC1 유전자에 또 다른 돌연변이가 심방중격 결함과 연관되어 있다.^[14]

참조

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추가 읽기

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외부 링크

COPaKB에서 인간 ACTC1의 질량분석 특성
GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Familial Vadiorcycodycody Overview(가족 비대조성 심근증 개요)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ACTC1 게놈 위치 및 ACTC1 유전자 세부 정보 페이지.

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