DNM2

DNM2
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2YS1
식별자
별칭	DNM2, CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNI, LCCS5, 다이너민 2
외부 ID	OMIM: 602378 MGI: 109547 HomoloGene: 90883 GeneCard: DNM2
유전자 위치(인간)
쳇.	19번 염색체(인간)
끝	10,833,488 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	9번 염색체(쥐)
끝	21,507,759 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	신장 피질; ; 횡결장; ; 콩팥을; ; 핏덩어리; ; 오른쪽 폐; ; 뱃속; ; 좌측 폐 상부엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; 질산-산화 신타아제 결합; SH3 도메인 바인딩; 인산염리노시톨 3-키나아제 규제 하위단위 결합; D2 도파민 수용체 결합; GTP 바인딩; GO:0001948 단백질 결합; WW 도메인 바인딩; GO:0032403 단백질 함유 복합 결합; 효소 결합; 수산화효소 활동; 단백질 키나아제 결합; GO:0006184 GTPase 활동; 미세관 결합;
셀룰러 컴포넌트	내피막; 시토솔; 내면의; 센트로놈의; 골지 기구; 시냅스 후 막; 막으로 막다; GO:0097483, GO:0097481 시냅스 후 밀도; 초점 접착; 광수용체 내부 세그먼트; 클라트린에 의한 내피세포; 골지막; 플라즈마 막; 시냅스; 루플 막; 세포 접합; 골지 횡단망; 중체의; 성장 원뿔; 세포질 과핵 지역; 흙탕물을 뒤집어쓴 구덩이.; 포구체 컵; 미세관; 세포외 외성체; 시토스켈레톤; 핵의; 라멜리포듐; 세포 투영; GO:0016023 세포질 소실; 갑상선성 방피막; 세포질; 미토콘드리아 막; 액손; 단백질 함유 복합체; 백반 척추; 덴드리트 척추 머리; 미리 시냅스하다; 시냅스 후 내피막; 글루타마테라믹 시냅스; 시냅스 후 밀도, 세포내 성분;
생물학적 과정	막관관절제의 부조화; G단백질결합수용체내부화; 포식세포 분열의 양성; 뉴런 투영 형태생성; 전사 규정, DNA-템플링; 내분포증; 액손연장규제; 심실중격막 발달; MHC 등급 II를 통한 외생 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 트랜스퍼린 수송; 가벼운 자극에 대한 반응; X선에 대한 세포 반응; 질소산화물 생합성 공정의 양성 규제; 도파민에 대한 세포 반응; 질산-산화물 싱타아제 활성 조절; 수용체 내성; Rac 단백질 신호 전달 조절; 성장 인자 베타 수용체 신호 경로 변환에 대한 음의 조절; 수용체 매개 내포증; 관상 동맥 정관 발달; 전사의 양성적 조절, DNA-템플링; P형 나트륨 양성 조절:칼륨 교환 수송기 활동; 대동맥 발달; 내분증의 양성 조절; 기질 접착-피복 세포 확산의 양성 조절; 골기 조직 규율; 유사 세포 주기의 G2/M 전환; 마크로핀토시스; 정자생식; 양세포 과정에 대한 양성 규제; 시냅스 vesicle 수송; 산화질소에 대한 세포 반응; 라멜리포듐 조립체의 양성 규제; 골지 투 플라즈마 멤브레인 이송; 일산화탄소에 대한 세포 반응; 신호 전달; 코카인에 대한 반응; 갑상선 기능 상실증; 미토콘드리아 핵분열; 미토콘드리아 핵분열과 관련된 다이너민 계열 단백질 중합; 막 조직; 막 융접; 비운동성 실륨 어셈블리의 음극 규제; 사전 시냅스 내피세포 영역 막에서 싹트고 있는 시냅스성 피막; 시냅스성 배실 내피세포증; 시냅스 구조 또는 활동의 규제; 시냅스 후 신경전달물질 수용체 내부화; 쇄골내피증의 양성 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1785
	13430
	ENSG00000079805
	ENSMUSG0000003335
	P50570
	P39054
	NM_004945; NM_001005360; NM_001005361; NM_001005362; NM_001190716
NM_001039520; NM_001253893; NM_001253894; NM_007871; NM_001357718;
	NM_001357719; NM_001357721
	NP_001005360; NP_001005361; NP_001005362; NP_001177645; NP_004936
NP_001034609; NP_001240822; NP_001240823; NP_031897; NP_001344647;
	NP_001344648; NP_001344650
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

다이나민-2는 인간에게 DNM2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

다이너민은 GTP 결합 단백질의 하위 패밀리의 하나이다. 이 단백질들은 GTPase 영역을 포함하는 분자의 N-단자 부분에 걸쳐 상당한 염기서열 유사성을 공유한다. 다이너민은 마이크로 튜브와 연관되어 있다. 그들은 내분비증과 세포 운동성 같은 세포 과정과 골수성자에 의한 뼈 재흡수와 같은 특정한 활동에 수반되는 막의 변형과 관련되어 왔다. 다이너민은 액틴과 다른 세포골격 단백질을 결합시키는 많은 단백질을 결합시킨다. 다이너민은 GTPase 활동을 자극하는 과정인 자가조립도 가능하다. 다른 단백질을 인코딩하는 네 개의 다른 분할된 대본이 설명되었다. 대안으로 분할된 추가 대본이 존재할 수 있지만, 전체 길이의 성질은 결정되지 않았다.^[7]

상호작용

DNM2는 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

임상 관련성

이 유전자의 돌연변이는 급성 림프성 백혈병 ^[10]또는 선천성 근병증(핵핵종)의 사례와 연관되어 있다.^[11]

참조

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추가 읽기

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외부 링크

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[pmid22237106-10] Zhang J, Ding L, Holmfeldt L, Wu G, Heatley SL, Payne-Turner D, Easton J, Chen X, Wang J, Rusch M, Lu C, Chen SC, Wei L, Collins-Underwood JR, Ma J, Roberts KG, Pounds SB, Ulyanov A, Becksfort J, Gupta P, Huether R, Kriwacki RW, Parker M, McGoldrick DJ, Zhao D, Alford D, Espy S, Bobba KC, Song G, Pei D, Cheng C, Roberts S, Barbato MI, Campana D, Coustan-Smith E, Shurtleff SA, Raimondi SC, Kleppe M, Cools J, Shimano KA, Hermiston ML, Doulatov S, Eppert K, Laurenti E, Notta F, Dick JE, Basso G, Hunger SP, Loh ML, Devidas M, Wood B, Winter S, Dunsmore KP, Fulton RS, Fulton LL, Hong X, Harris CC, Dooling DJ, Ochoa K, Johnson KJ, Obenauer JC, Evans WE, Pui CH, Naeve CW, Ley TJ, Mardis ER, Wilson RK, Downing JR, Mullighan CG (2012). "The genetic basis of early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia". Nature. 481 (7380): 157–63. doi:10.1038/nature10725. PMC 3267575. PMID 22237106.

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