MYH11
MYH11| MYH11 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | MYH11, AAT4, FAA4, SMHC, SMMHC, 미오신, 무거운 체인 11, 부드러운 근육, 미오신 헤비 체인 11, VSCM2 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 160745 MGI: 102643 HomoloGene: 128512 GeneCard: MYH11 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) |
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| 위치(UCSC) | Cr 16: 15.7 – 15.86Mb | Chr 16: 14.19 – 14.29Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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Myosin-11은 인간에게 MYH11 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
함수
미오신-11은 미오신 헤비 체인 계열에 속하는 매끄러운 근육 미오신이다. Myosin-11은 두 개의 무거운 체인 서브유닛과 두 쌍의 비식별 라이트 체인 서브유닛으로 구성된 육각형 단백질의 서브 유닛이다.
ATP의 가수분해를 통해 화학에너지를 기계에너지로 전환시키는 주요 수축성 단백질이다.
대체 스플리싱은 근육 세포가 성숙하는 동안 비율이 변화하면서 다르게 표현되는 등소 형태를 생성한다.[6]
임상적 유의성
급성 대동맥류(TAAD)로 이어지는 흉부 대동맥류는 마르판 증후군, 로이스 디에츠 증후군과 같은 유전적 신드롬과 함께 격리되거나 연관되어 유전될 수 있다. TAAD가 신드롬 기능이 없는 상태에서 발생할 때 침투력이 감소하고 발현이 가변적인 자가 지배적인 방식으로 유전될 때, 이 병을 가족성 TAAD라고 부른다. 가족성 TAAD는 상당한 임상적, 유전적 이질성을 보인다. MYH11의 돌연변이는 TAAD와 함께 특허 덕투스 동맥류(PDA)를 가진 개인들에게 설명되어 왔다. TAAD를 가진 개인 중 약 4%는 TGFBR2에서 돌연변이를 가지고 있으며, 약 1~2%는 TGFBR1 또는 MYH11에서 돌연변이를 가지고 있다. 또한, FBN1 돌연변이는 TAAD와 함께 개인에게도 보고되었다. SMAD3 유전자 내의 돌연변이는 최근 대동맥류의 신드롬 형태를 가진 환자와 조기발병 골관절염에 의한 전파에서 보고되고 있다. SMAD3 돌연변이는 가족형 TAAD의 약 2%를 차지하는 것으로 생각된다. 또한 ACTA2 유전자의 돌연변이는 가족성 TAAD의 약 10-14%를 차지하는 것으로 생각된다.[7]
급성 골수성 백혈병
쥐 NUD1의 인간 맞춤법을 부호화하는 유전자는 이 유전자의 역행에서 옮겨지며, 그 3의 끝은 후자의 그것과 겹친다. 16번 염색체[inv(16)(p13q22)]의 심원성 역전증은 부드러운 근육 근미오신 헤비 체인의 C-단자 부분과 융합하여 코어 바인딩 계수 베타 N-단자로부터 처음 165개의 잔류물로 구성된 단백질을 암호화하는 치메릭 대본을 생성한다. 이 염색체 재배열은 M4Eo 아형의 급성 골수성 백혈병과 관련이 있다.
장암
MYH11 돌연변이는 인간의 장암에 기여하는 것으로 보인다.[8]
참조
- ^ a b c ENSG00000276480 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG0000013392, ENSG00000276480 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000018830 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (Jun 1993). "Human smooth muscle myosin heavy chain gene mapped to chromosomal region 16q12". Am J Med Genet. 46 (1): 61–7. doi:10.1002/ajmg.1320460110. PMID 7684189.
- ^ a b "Entrez Gene: MYH11 myosin, heavy chain 11, smooth muscle".
- ^ 보스턴 대학교 인간 유전학 센터 - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#흉부 대동맥 동맥류
- ^ Alhopuro P, Phichith D, Tuupanen S, Sammalkorpi H, Nybondas M, Saharinen J, Robinson JP, Yang Z, Chen LQ, Orntoft T, Mecklin JP, Järvinen H, Eng C, Moeslein G, Shibata D, Houlston RS, Lucassen A, Tomlinson IP, Launonen V, Ristimäki A, Arango D, Karhu A, Sweeney HL, Aaltonen LA (April 2008). "Unregulated smooth-muscle myosin in human intestinal neoplasia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105 (14): 5513–8. Bibcode:2008PNAS..105.5513A. doi:10.1073/pnas.0801213105. PMC 2291082. PMID 18391202.
외부 링크
- 흉부 대동맥류 및 대동맥 전파에 대한 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 항목
- PDBe-KB에서 UniProt: P10587(Chicken Myosin-11)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.
추가 읽기
- Babu GJ, Warshaw DM, Periasamy M (2000). "Smooth muscle myosin heavy chain isoforms and their role in muscle physiology". Microsc. Res. Tech. 50 (6): 532–40. doi:10.1002/1097-0029(20000915)50:6<532::AID-JEMT10>3.0.CO;2-E. PMID 10998642.
- Aikawa M, Sivam PN, Kuro-o M, et al. (1993). "Human smooth muscle myosin heavy chain isoforms as molecular markers for vascular development and atherosclerosis". Circ. Res. 73 (6): 1000–12. doi:10.1161/01.res.73.6.1000. PMID 7916668.
- van der Reijden BA, Dauwerse JG, Wessels JW, et al. (1993). "A gene for a myosin peptide is disrupted by the inv(16)(p13q22) in acute nonlymphocytic leukemia M4Eo". Blood. 82 (10): 2948–52. doi:10.1182/blood.V82.10.2948.2948. PMID 8219185.
- Deng Z, Liu P, Marlton P, et al. (1994). "Smooth muscle myosin heavy chain locus (MYH11) maps to 16p13.13-p13.12 and establishes a new region of conserved synteny between human 16p and mouse 16". Genomics. 18 (1): 156–9. doi:10.1006/geno.1993.1443. hdl:2027.42/30537. PMID 8276405.
- Shoeman RL, Sachse C, Höner B, et al. (1993). "Cleavage of human and mouse cytoskeletal and sarcomeric proteins by human immunodeficiency virus type 1 protease. Actin, desmin, myosin, and tropomyosin". Am. J. Pathol. 142 (1): 221–30. PMC 1886840. PMID 8424456.
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- Tanaka Y, Fujii M, Hayashi K, et al. (1998). "The chimeric protein, PEBP2 beta/CBF beta-SMMHC, disorganizes cytoplasmic stress fibers and inhibits transcriptional activation". Oncogene. 17 (6): 699–708. doi:10.1038/sj.onc.1201985. PMID 9715271.
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- Léguillette R, Gil FR, Zitouni N, et al. (2005). "(+)Insert smooth muscle myosin heavy chain (SM-B) isoform expression in human tissues". Am. J. Physiol., Cell Physiol. 289 (5): C1277–85. doi:10.1152/ajpcell.00244.2004. PMID 16000639.
- Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P, et al. (2006). "Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus". Nat. Genet. 38 (3): 343–9. doi:10.1038/ng1721. PMID 16444274. S2CID 2890964.
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