안키린-3

ANC3
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4O6X
식별자
에일리어스	ANK3, ANKRIN-G, MRT37, 앙키린3, 랑비에르의 노드(앙키린G), 앙키린3
외부 ID	OMIM: 600465 MGI: 88026 HomoloGene: 56908 GeneCard: ANC3
유전자 위치(인간)
크르.	10번 염색체(인간)
끝.	60,733,490 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	10번 염색체(쥐)
끝.	70,027,438 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	내피 세포; ; 브로드만 23구역; ; 중측두회; ; 해마의 고유 영역 I; ; 하감람핵; ; 후중심회; ; 소뇌충; ; 부고환 말뭉치; ; 우심실; ; 안와전두피질;
	상단 표시 위치:
	외측 유전핵; ; 폰틴핵; ; 복막핵; ; 유두체; ; 내측 유전핵; ; 시상하부 외측; ; 후결절; ; 핵액컴벤스; ; 글로부스페리더스; ; 소뇌충;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	단백질 고분자 어댑터 활성; 카드헤린 결합; 세포골격단백질결합; 세포골격의 구조성분; 단백질 결합; 스펙트린 결합; 막전송체결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포; 골지 장치; 세포 투영; 외측 혈장막; 막; 이세포밀접합; T관; 시냅스; 세포 표면; 축삭; 세포 접합; 기저 혈장막; 기저측 혈장막; 소포체; 스펙트린관련세포골격; 사콜레마; 리소좀; 코스튬; 세포골격; 수상돌기; 시냅스 후막; 석소체망; 뉴런 투영; 신경근 접합; Z디스크; 혈장막; 삽입 디스크; 랑비에의 노드; 축삭 초기 세그먼트;
생물학적 과정	칼륨 이온 수송 조절; 심근세포 활동전위 중 막탈분극의 양성조절; 단백질 국재성 확립; 유사분열성 사이토키네시스; 골지 소포 매개 수송에 대한 소포체; 혈장막 내 단백질 위치 유지; 유전자 발현 양성 조절; 나트륨 이온 수송의 양성 조절; 나트륨이온전달체활성양조절; 막전위의 양성 조절; 혈장막구성; 신호 변환; 골지-플라즈마막 단백질 수송; 신경근 접합 발달; 전기 커플링에 의한 셀 통신의 정조절; 호모형 세포 접착의 양성 조절; 막을 대상으로 하는 단백질의 양성 조절; 막조립체; 양이온 채널 활성의 양성 조절; 축삭 형성; 마그네슘 이온 항상성; 신경 활동 전위; 마그네슘 이온에 대한 세포 반응; 혈장막으로의 단백질 국재화; 지연정류칼륨채널활성부조절; 축삭에 대한 단백질 국재;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	288
	11735
	ENSG00000151150
	ENSMUSG000069601
	문제 12955
	G5E8K5
	NM_001149; NM_001204403; NM_001204404; NM_020987; NM_001320874
NM_009670; NM_146005; NM_170687; NM_170688; NM_170689;
	NM_170690; NM_170728; NM_170729; NM_170730
	NP_001140; NP_001191332; NP_001191333; NP_001307803; NP_066267
NP_033800; NP_666117; NP_733788; NP_733789; NP_733790;
	NP_733791; NP_733924; NP_733925; NP_733926
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

안키린-G라고도 알려진 안키린-3(ANK-3)은 인간에서 ANK3 ^[5]^[6]유전자에 의해 암호화되는 안키린 계열의 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질인 안키린-3은 안키린 ANC1과 ANC2와는 면역학적으로 구별되는 유전자 생성물로, 원래 중추신경계와 말초신경계의 뉴런인 랑비에르의 축삭 초기 세그먼트와 노드에서 발견되었다.다른 조직에서는 스플라이스 변이가 발현될 수 있다.이 유전자에 대해 여러 개의 다른 동질 형태를 코드하는 여러 개의 전사 변형이 발견되었지만, 오직 두 개의 전장 성질이 ^[5]특징지어졌다.

신경계 내에서 안키린-G는 신경근접합부, 축삭 초기 세그먼트 및 랑비에르의 노드(Nodes of Ranvier)^[7]에 특이적으로 국소화된다.활동 전위가 활발하게 전파되는 랑비에의 노드 내에서 안키린-G는 오랫동안 신경파신 ^[8]및 전압 개폐 나트륨 채널에 대한 중간 결합 파트너로 여겨져 왔다.여러 뉴런 유형에서 앤키린-G의 유전자 결실은 축삭 언덕에서 전압 게이트 나트륨 채널의 정상적인 클러스터링과 활동 전위 ^[9]^[10]발화를 위해 앤키린-G가 필요하다는 것을 보여주었다.

질병관련성

ANK3 단백질은 심장 나트륨 채널_v Na1.5(SCN5A)와 관련이 있습니다.두 단백질 모두 심근세포의 심실간격판 및 T-관막에서 고도로 발현된다.Na1_v.5 단백질의 돌연변이는 ANK3 결합과의 상호작용을 차단하여 심근세포에서 Na1_v.5 표면발현을 방해하여 심장 부정맥의 ^[11]일종인 브루가다 증후군을 일으킨다.

ANK3 유전자의 다른 돌연변이는 양극성 장애와 지적 ^[12]^[13]^[14]^[15]장애에 관련될 수 있다.

앙키린족

ANK3 유전자에 의해 코드된 단백질은 통합된 막 단백질을 기초 스펙트린-액틴 세포골격에 연결하는 단백질의 안키린 계열의 구성원이다.안키린은 세포 운동성, 활성화, 증식, 접촉 및 특수 막 도메인의 유지와 같은 활동에서 중요한 역할을 합니다.대부분의 안키린은 전형적으로 세 가지 구조 도메인으로 구성되어 있다: 다중 안키린 반복을 포함하는 아미노 말단 도메인, 고도로 보존된 스펙트린 결합 도메인을 가진 중앙 영역, 그리고 가장 보존이 적고 변화가 ^[5]일어나기 쉬운 카르복시 말단 조절 도메인.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

ANK3+단백질+미국국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ANC3 게놈 위치 및 ANC3 유전자 상세 페이지.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000151150 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000069601 - 앙상블, 2017년 5월

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