액틴, 세포질 2

ACTG1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	5JLH
식별자
에일리어스	ACTG1, ACT, ACTG, BRWS2, DFNA20, DFNA26, HEL-176, 액틴 감마 1
외부 ID	OMIM: 102560 MGI: 87906 HomoloGene: 74402 GenCards: ACTG1
유전자 위치(인간)
크르.	17번 염색체(인간)
끝.	81,523,847 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	11번 염색체(쥐)
끝.	120,239,368 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	양수; ; 태아; ; 신경절 융기; ; 두정 흉막; ; 내장 흉막; ; 척수 신경절; ; 심막; ; 방광 점막; ; 폐하엽; ; 삼차신경절;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	뉴클레오티드 결합; GO:0001948, GO:0016582 단백질 결합; ATP 결합; 유비퀴틴단백질리가수분해효소결합; 동일단백질결합; 세포골격의 구조성분; 프로파일린 결합;
셀룰러 컴포넌트	국소 접착; 핵; 치밀체; 세포질; 막; 세포; 세포외 엑소좀; 혈중 미립자; 혈장막; 세포골격; GO:0005578 세포외 매트릭스; 세포외 공간; 액틴 세포골격; 근섬유; 필라멘트 액틴; 미엘린 칼집; 액틴 필라멘트;
생물학적 과정	셀 접합 조립체; 에프린수용체신호경로; 혈소판 응집; 식세포증에 관여하는 Fc-gamma 수용체 시그널링 경로; 망막 항상성; 혈관내피증식인자수용체신호경로; 막구성; 서커머 조직;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	71
	11465
	ENSG00000184009
	ENSMUSG000062825
	P63261
	P63260
	NM_001199954; NM_001614
	NM_009609; NM_001313923
	NP_001186883; NP_001605
	NP_001300852; NP_033739
	위키데이터
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액틴, 세포질 2 또는 감마 액틴은 ACTG1 ^[5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.감마-액틴은 많은 조직의 세포 골격에서 널리 발현된다. 성체 줄무늬 근육 세포에서 감마-액틴은 근육 세포에서 힘 전달과 전달을 담당하는 Z-디스크와 늑골 구조에 국소화된다.ACTG1의 돌연변이는 비신드롬성 난청 및 Baraitser-Winter 증후군과 관련이 있을 뿐만 아니라 청소년 환자의 빈크리스틴 독성에 대한 감수성과 관련이 있다.

구조.

인간의 감마-액틴은 분자량이 41.8kDa이고 아미노산이 ^[6]375개이다.액틴은 세포 운동성의 다양한 형태와 세포 골격의 유지에 관여하는 고도로 보존된 단백질이다.척추동물에서 액틴 패럴로그의 세 가지 주요 그룹인 알파, 베타, 감마 그룹이 확인되었다.^[7]

알파 액틴은 근육 조직에서 발견되며 육식 수축 기구의 주요 구성 요소입니다.베타액틴과 감마액틴은 대부분의 세포 유형에서 세포골격의 구성 요소 및 내부 세포 운동의 매개체로 공존합니다.이 유전자에 의해 코드된 액틴, 감마 1은 세포질의 비근육 세포와 늑골 구조의 근육 세포 또는 근구의 ^[8]^[9]^[10]장축에 수직으로 이어지는 세포-세포 접착의 횡점에서 발견된다.

기능.

근세포에서, 육갑상선들은 늑골을 통해 Z-디스크와 M-라인에 ^[11]정렬된 육갑상선에 부착됩니다.골격의 두 가지 주요 세포골격 구성 요소는 데스민 중간 필라멘트와 감마-액틴 미세 ^[12]필라멘트이다.세포골격과 근막 ^[13]^[14]사이에 기계적으로 강한 연결을 형성하기 위해 또 다른 골격 단백질 디스트로핀과 상호작용하는 감마 액틴이 매우 중요한 것으로 나타났다.추가 연구에 따르면 감마-액틴은 Z-디스크에 국소화된 알파-액티닌과 GFP 라벨이 부착된 감마 액틴으로 열원소화하는 반면, GFP-알파-액틴은 얇은 필라멘트의 뾰족한 끝에 국소화되어 감마 액틴이 줄무늬 근육 세포에서 ^[15]^[16]^[17]Z-디스크에 특이적으로 국소화되는 것으로 나타났다.

근구의 발달 동안, 감마 액틴은 알파 액티닌에 ^[18]의한 초기 열량화에서 부분적으로 증명되는, 육갑상선 발육의 조직과 조립에 역할을 하는 것으로 생각된다.감마-액틴은 결국 Z-디스크 및 코스타메어 ^[15]^[22]^[23]도메인과 관련된 성체 근세포에서 낮은 수준의 감마-액틴이 지속되면서 육질 알파-액틴 ^[19]^[20]^[21]동소로 대체된다.

근육에서 감마-액틴의 기능에 대한 통찰은 트랜스제네시스를 이용한 연구에서 나왔다.생쥐의 골격근 특이적 감마액틴 녹아웃에서 이러한 동물들은 눈에 띄는 발달 이상을 보이지 않았다. 그러나 녹아웃 생쥐들은 등축성 경련력 감소와 함께 근섬유내와 근섬유간 연결을 방해하고 ^[24]근병증을 보였다.

임상적 의의

17q25-qter에서 DFNA20/26 궤적의 ACTG1에서 상염색체 우성 돌연변이가 난청 환자에서 확인되었다.단백질 구조를 변화시킬 것으로 예상되는 감마-액틴 단백질의 나선 9에서 Thr278Ile 돌연변이가 확인되었다.이 연구는 감마-액틴의 돌연변이를 일으키는 첫 번째 질병을 확인했으며 내이모세포의 ^[25]구조 요소로서 감마-액틴의 중요성을 뒷받침했다.그 이후로, Met305Thr을 ^[26]포함한 다른 ACTG1 돌연변이는 비신드롬성 난청과 관련이 있었다.

Ser155Phe에서 ACTG1의 미스센스 돌연변이는 선천성 안검하수증, 과도하게 아치형 눈썹, 고피로증, 안구콜로보마타, 간질증, 단신 발작 및 ^[27]^[28]청력 손실을 특징으로 하는 발달 장애인 Baraitser-Winter 증후군 환자에서도 확인되었다.

ACTG1 mRNA의 차등 표현은 또한 Affymetrix ^[29]롱올리고뉴클레오티드 BaFL 방법을 사용하는 정교한 생체정보학 접근방식을 사용하여 원인이 불분명한 파괴적 질환인 산발적 근위축성 측삭경화증 환자에서도 확인되었다.

ACTG1의 단일 뉴클레오티드 다형은 소아 급성 림프아구성 백혈병에 대한 표준 치료 요법의 일부인 빈크리스틴 독성과 관련이 있다.신경독성은 ACTG1 Gly310Ala 돌연변이 운반체 환자에서 더 자주 발생했으며, 이는 빈크리스틴 ^[30]치료의 환자 결과에 영향을 미칠 수 있음을 시사했다.

상호 작용

ACTG1은 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

「」를 참조해 주세요.

액틴

레퍼런스

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