다층 로제트가 있는 배아 종양
Embryonal tumour with multilayered rosettes| 다층 로제트를 가진 배아 종양(ETMR) | |
|---|---|
| 기타 이름 | 최근까지 풍부한 신경과 진성 로제트(ETANTR)를 가진 수막상피종, 상완근종 및 배아종양으로 인식되었다. |
| 전문 | 신경학, 신경외과 |
| 통상적인 개시 | 2세까지 |
| 원인들 | C19MC 증폭 |
| 진단 방법 | CT스캔, MRI스캔, 조직생검 |
| 치료 | 수술, 화학요법, 방사선 치료 |
| 예후 | 평균수명~치료시 10개월(5년 생존<30%) |
다층 로제트(ETMR)를 가진 배아 종양은 배아 중추 신경계 [1][2]종양이다.태아종양으로 간주되는 것은 태아종양이 부분적으로 분화되거나 아직 분화되지 않은 세포, 보통 신경상피세포, 글루아 또는 뉴런으로 변할 수 있는 줄기세포에서 발생하기 때문이다.그것은 뇌 내 어느 곳에서나 발생할 수 있고 뇌척수액을 통한 전이의 높은 확률과 함께 여러 곳의 기원을 가질 수 있다.중추신경계 외부로의 전이가 보고되었지만, 여전히 드물다.
최근까지 ETMR은 독립형 개체로 인식되지 않았으며 다른 CNS 원시 신경외배엽종양과 함께 그룹화되었다.조직학적으로 볼 때, 그것은 수아세포종과 같은 다른 CNS 태생 종양과 유사하지만 유전적 요인에 관해서는 다르다.4세 미만 어린이 70만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀병이다.증상은 종양의 위치에 따라 다르며, 따라서 달라질 수 있지만, 상승된 두개내 압력, 마비, 발작, 시각 장애, 운동실조, 그리고 토티콜리스가 포함될 수 있습니다.진단을 확립하기 위해서는 생검이 필요하며, 이는 샘플의 분자 분석을 통해 이루어집니다.표준 치료 계획은 수립되지 않았다; 공통 전략은 3세 이상의 개인에 대한 화학 치료와 방사선 치료를 포함한다.그러나 그 효능은 여전히 논란의 여지가 있다.종양을 제거하기 위해 수술을 할 수 있지만, 종종 재발한다.
분류
WHO 중추신경계 종양 분류(Classification of the Central Neuro System of Tumors of Tumors of the Central Neuro Neural System)의 현재(5번째) 판은 중추신경계의 배아 종양을 6개의 하위 유형으로 분류한다. 수핵아종, 크립형 신경상피 종양, 다층 로제트를 포함한 배아 종양, CNS 신경아세포종, FOXR2 활성화, 내장 종양, CNS 복제 BC, CNS, CNS, CNS, CNS, C형성 종양.CNS 태아 종양.[1]이 분류의 변경(2016년에 발표된 개정판 제4판에서 확대)은 종양을 분자적 특징에 따라 더 잘 정의하려는 지속적인 노력 때문이다.조직학적으로 ETMR은 풍부한 뉴로일 및 트루 로제트(ETANTR)를 가진 수문상피질종, 상완근종, 배아종양이라는 별도의 실체로 인식되었다.이러한 종양의 분자 분석 결과, 이 종양들은 모두 많은 분자 특성을 공유하여 단일 분자 정의 실체를 [3]구성한다는 것이 밝혀졌다.
진단.
ETMR의 비율은 성별과 상관관계가 없으며, 모든 성별의 아동에게 동등하게 발생한다.그것은 3세 미만의 어린이에게 더 자주 발생하며, 10세 이상의 어린이에게는 매우 드물다.이 종양의 주요 분자 특성은 인간 게놈에서 가장 큰 miRNA 클러스터 중 하나인 C19MC microRNA 클러스터의 증폭으로 태반과 일부 배아줄기세포에서 일반적으로 발현되는 59개의 성숙한 miRNA를 코드한다.증폭은 SNP 어레이, DNA 메틸화 어레이 또는 차세대 시퀀싱(NGS) 접근방식 중 하나로 FISH(Fluorence in Sit Hybridization) 또는 복사 번호 프로파일을 사용하여 식별할 수 있습니다.이 질병의 또 다른 지표는 LIN28A의 높은 발현이다. LIN28A는 다른 뇌종양 개체에서는 거의 볼 수 없기 때문에 종종 면역조직화학을 사용하여 확인되며 진단에 유용하다.ETMR의 약 10%는 C19MC의 증폭이 없지만 LIN28A 발현은 유지됩니다.유전자 발현 또는 DNA 메틸화 프로파일링에 기초한 이러한 종양을 클러스터링하면 CN19MC 증폭 ETMR과 분자적으로 구별되지 않으며 종종 다른 miRNA 유전자 또는 DICER1과 [2]같은 miRNA 처리 세포 기구에 변화가 있음을 알 수 있다.
관리 및 예측
국소 질환이 있는 환자에게는 종종 완전한 절제술이 시도된다.어린 아이들에게 발생하는 다른 악성 CNS 종양과 마찬가지로, 총 절제술은 생존에 도움이 될 수 있지만, 어린 나이에 큰 종양을 수술하는 것은 합병증의 높은 위험과 관련이 있다.게다가, 특정 종양 부위는 완전한 절제를 할 수 없다.그 병은 희귀하기 때문에 표준화된 치료법이 없다.현재의 전략은 CNS의 다른 태아 종양에 대한 치료에 기초하고 있다. 종종, 그것들은 결합 유도 화학 요법과 고용량 화학 요법과 결합 후 자가 줄기세포 구출을 포함한다.방사선 치료를 시도하기도 하지만, 어린 아이들에게는 인지 장애가 발생할 수 있습니다.공격적인 치료에도 불구하고, 예후는 좋지 않고 5년 전체 생존율은 30% 미만이다.많은 환자들이 치료가 잘 안 되는 병의 진행을 보인다.
레퍼런스
- ^ a b Louis DN, Perry A, Wesseling P, Brat DJ, Cree IA, Figarella-Branger D, Hawkins C, Ng HK, Pfister SM, Reifenberger G, Soffietti R, von Deimling A, Ellison DW (Aug 2021). "The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary". Neuro-oncology. 23 (8): 1231–1251. doi:10.1093/neuonc/noab106. PMC 7423804. PMID 32601913.
- ^ a b Lambo S, von Hoff K, Korshunov A, Pfister SM, Kool M (Jun 2020). "ETMR: a tumor entity in its infancy". Acta Neuropathologica. 140 (3): 249–266. doi:10.1007/s00401-020-02182-2. PMC 8328013. PMID 34185076.
- ^ Korshunov A, Sturm D, Ryzhova M, Kool M (Dec 2013). "Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR), ependymoblastoma, and medulloepithelioma share molecular similarity and comprise a single clinicopathological entity". Acta Neuropathologica. 128 (2): 279–289. doi:10.1007/s00401-013-1228-0. PMC 4102829. PMID 24337497.
