프로테우스 증후군

Proteus syndrome
프로테우스 증후군
기타 이름부분거성-네비-헤미하이퍼트로피-대두증 증후군, 비데만 증후군
NIH Proteus Patient.jpg
프로테우스 증후군을 가진 7살 소년 알렉스 그린은 AKT1 p.에 걸린 것을 확인했다.E17K 체세포 변종알렉스는 9살에 죽었다.
전문의학 유전학 Edit this on Wikidata

프로테우스 증후군은 세 개의 배아 혈통과 관련된 조직의 과성장을 야기할 수 있는 유전적 배경을[1] 가진 희귀한 질환이다.프로테우스 증후군 환자들은 배아 종양 [2]발생 위험이 높아지는 경향이 있다.프로테우스 증후군의 임상 및 방사선 증상은 정형외과적 [3][4]징후와 마찬가지로 매우 다양합니다.

세계적으로 확인된 건 200건이 넘으며 현재 120여 명이 [5]생존해 있는 것으로 추정된다.약화된 형태의 질병이 존재할 수 있기 때문에, 아직 진단되지 않은 프로테우스 증후군이 있는 많은 사람들이 있을 수 있다.가장 쉽게 진단되는 사람들은 또한 가장 심하게 손상된다.

이 증후군은 그리스 바다의 신 프로테우스의 이름을 따왔다. 프로테우스는 그의 모양을 바꿀 수 있었다.이 질환은 1976년 [6][7]사미아 템타미와 존 로저스에 의해 미국 의학 문헌에 처음 기술된 것으로 보인다.미국의 병리학자 마이클 코헨은 [8]1979년에 그것을 기술했다.

징후 및 증상

프로테우스 증후군은 피부, 뼈, 근육, 지방 조직, 혈액과 림프관의 과성장을 일으킨다.프로테우스 증후군은 보통 아이들이 뚜렷한 기형 없이 태어나는 진행성 질환이다.피부와 뼈의 성장 종양은 일반적으로 어린 시절에 나이가 들면서 나타난다.근골격계의 징후는 프로테우스 [3]증후군의 진단에 중요하다.이러한 다양한 비대칭 성장의 심각성과 위치는 매우 다양하지만 일반적으로 두개골, 하나 이상의 사지 및 발바닥이 영향을 받습니다.이 질환과 관련된 혈관 기형으로 인한 심부정맥 혈전증 및 폐색전증으로 인해 영향을 받는 개인에서 조기 사망의 위험이 있습니다.과체중과 비대해진 팔다리로 인해 관절염과 근육통 또한 증상일 수 있다.추가 [citation needed]조직 덩어리로 인해 추가 위험이 발생할 수 있습니다.

이 장애 자체가 학습 장애를 균일하게 일으키는 것은 아니다: 프로테우스 증후군을 가진 사람들의 지능 결핍 분포는 통계적 [9]유의성으로 판단하기는 어렵지만 일반 인구의 분포보다 높게 나타난다.또한, 눈에 보이는 기형의 존재는 영향을 받는 개인의 사회적 경험에 부정적인 영향을 미쳐 인지적, 사회적 결함을 [citation needed]야기할 수 있다.

영향을 받은 개인은 편측 난소낭종, 고환종양, 뇌수막종 및 이하선의 [citation needed]단형선종을 포함한 특정 종양이 발생할 위험이 높아집니다.

반감소증은 종종 [10]연관성이 있는 것으로 발견됩니다.

정형외과적 특징

프로테우스 증후군의 근골격계 징후는 빈번하고 인지할 수 있다.환자들은 독특한 골격 이상 패턴을 보이는 경향이 있다.정형외과적 특징들은 보통 양쪽, 비대칭, 진행적이며 4개의 팔다리와 척추를 모두 포함한다.영향을 받는 환자들은 일반적으로 국소적인 관절 주변 사지 변형, 사지 길이 불일치, 척추 기형을 가지고 있다.프로테우스 증후군 환자는 뼈가 [3]확대되더라도 규칙적인 뼈 구성과 윤곽을 가질 수 있습니다.환자는 또한 두개골의 변형이나 길쭉한 두개골 및 안면 이상을 보일 수 있다.신드롬의 희귀성과 징후의 다양성 때문에 정형외과 관리는 [3]개인화되어야 한다.

유전학

프로테우스 증후군은 희귀한 유전적 모자이크로 인해 발생하는 과성장 질환이다.배아 발달 중의 유전자 돌연변이는 개인의 세포 부분 집합에서 과성장을 일으킨다.

2011년 연구자들은 프로테우스 증후군의 원인을 밝혀냈다.이 질환에 대한 엄격한 임상 기준을 충족한 29명의 환자 중 26명에게서 린드허스트 외 연구진은 모자이크 상태 [11]유전자의 AKT1 키나제 활성화 돌연변이를 확인했다.

이전 연구는 10번 [12]염색체의 PTEN과 관련된 상태를 제시했고, 다른 연구는 [13]16번 염색체를 가리켰다.2011년의 AKT1에 관한 연구 결과에 앞서, 다른 연구자들은 글리피칸 3을 코드화하고 세포 분열과 성장 [14][15]조절에 역할을 할 수 있는 PTEN 또는 GPC3의 관여에 대해 의문을 표명했다.

진단.

차동 진단

분류

많은 출처가 프로테우스 증후군을 모반 증후군의 한 종류로 분류한다.병변은 모자이크 방식으로 [20]분포된 것으로 보입니다.그 장애는 유전적 모자이크의 [11]한 예라는 것이 확인되었다.

치료

호주의 한 의사 팀이 프로테우스 증후군을 앓고 있는 환자의 치료에서 라파마이신을 시험해 보았고 효과적인 [21]치료제라는 것을 알아냈다.그러나 이 환자의 프로테우스 증후군 진단에 대해서는 [22]다른 사람들이 의문을 제기하고 있다.

미국 국립보건원(National Institute of Health) 인간 게놈 연구소의 프로테우스 증후군 연구팀은 아퀼사가 개발 중인 AKT1 억제제 ARQ 092로 0상 용량 검출 시험을 시작했다.환자로부터 얻은 조직 및 세포 샘플에 대한 이전 테스트에서 ARQ 092는 AKT의 인산화와 AKT의 하류 표적을 불과 [23]2시간 만에 감소시켰다.단계 0 평가판은 2015년 [24]11월에 시작되었습니다.이 시험은 프로테우스 [25]증후군 환자의 세포주 내 AKT1의 억제를 보여주는 시험관내 데이터에 기초한다.

주목할 만한 경우

1986년 영국 의학 저널에 실린 기사에서 마이클 코헨과 J.A.R.은 이렇게 말했다.티블스는 조셉 메릭이 프로테우스 증후군에 걸렸다는 이론을 제시했다.그러나 조셉 메릭이 가지고 있던 정확한 상태는 아직 [26][27]정확히 알려지지 않았다.

Mandy Sellars는 몇몇 의사들에 의해 이 [5]질환이 있다는 진단을 받았다.그녀는 태어날 때부터 다리와 발이 불균형하게 자랐다.그러나 2013년 셀러스의 사례는 영국 TV에서 '내 17개 돌다리 수축'이라는 특집 프로그램을 통해 소개되었으며, 셀러스의 상태는 사실 프로테우스 증후군이 아니라 PIK3CA 관련 과성장 스펙트럼 증후군, 즉 PIK3CA에 의해 야기되는 증후군이라고 판단되었다.CA 유전자 [citation needed]돌연변이

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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외부 링크