선천성 부신 과다증

Congenital adrenal hyperplasia
"아드레날린 과대증"은 여기서 리디렉션된다. 1차 알도스테론증이나 쿠싱 증후군에도 관심이 있을 것이다.
선천성 부신 과다증
전문내분비학 Edit this on Wikidata
증상나트륨 과다 배뇨, 처녀성, 조기, 지연 또는 사춘기 부재, 과난도 발생
평상시 시작태어나기 전
기간라이프타임
원인들부신피질 내 코티솔 합성에 필요한 효소를 담당하는 유전자의 변형

선천성 부신 과대증(CAH)은 코티솔 합성이 손상된 것이 특징인 자가 열성 장애의 그룹이다.[1][2] 부신피질에서 코티솔의 합성에 필요한 다섯 가지 효소 중 한 가지가 결핍된 데서 비롯된다.[3] 이러한 질환의 대부분은 글루코코르티코이드, 미네랄로코르티코이드, 성 스테로이드와 같은 호르몬의 과잉 또는 결핍을 수반하며,[4][2] 일부 영향을 받는 유아, 아동 또는 성인의 1차적 또는 2차적 성 특성의 발달을 변화시킬 수 있다.[5] 그것은 인간에게 있어 가장 흔한 자가 열성 장애 중 하나이다.[6][7][8]

종류들

CAH는 다양한 형태로 발생할 수 있다. 각 형태의 임상적 표현은 다르고 기저 효소 결함, 그 전구체 보존, 부족한 생산물에 크게 의존한다.[9] 고전적인 형태는 유아기에 나타나고, 비 고전적인 형태는 후기에 나타난다. 고전적 CAH를 가진 환자의 표시는 미네랄코르티코이드 결핍이 각각 존재하는지 또는 결석하는지에 따라 소금-소금과 단순-바이러싱의 두 가지 형태로 더욱 세분화될 수 있다.[10] 그러나 모든 환자가 소금을 어느 정도 잃어버리고 임상적 발현이 중복될 수 있기 때문에 이러한 하위 형식은 임상적으로 의미가 없는 경우가 많다.[11]

클래식

소금 와이스팅

심각한 효소 결핍의 75%의 경우, 불충분한 알도스테론 생산은 소금 낭비와 번성하지 못하며 잠재적으로 치명적인 저혈당증과 충격으로 이어질 수 있다. 염분 손실 CAH의 진단을 놓친 것은 신생아 조기 사망 및 질병 위험 증가와 관련이 있다.[2]

심플바이러싱

신생아 암컷에서 CAH의 주요 특징은 처녀화 정도가 다른 외부 성기의 비정상적인 발육이다. 임상실무 지침에 따르면 양쪽에 접근하기 어려운 생식기가 있는 신생아의 경우 CAH 평가를 고려해야 한다. 만약 남성성 CAH를 식별하고 치료할 수 없다면, 소년과 소녀 모두 산후 성장과 남성성장을 빠르게 겪을 수 있다.[2]

비클래식

주요기사 : 선천성 부신증후군을 늦게발현함

유아기에 진단된 염분소화 및 단순 변성형 CAH 이외에도 경증형 또는 "비유류형"형이 존재하는데, 이는 산후 안드로겐 과다의 정도가 다른 것이 특징이지만 때로는 무증상일 때도 있다.[2] 비고전적 형태는 늦은 유년기에 발견될 수 있으며 성장 가속화, 성숙성 조숙, [10]여드름, 2차 다낭성 난소 증후군으로 이어질 수 있다.[12] 성인 남성의 경우 조기 대머리와 불임이 진단을 제안할 수 있다.[12] 비클래식 형태는 코티솔 합성의 경미한 아임상 장애로 특징지어지는데 [2]혈청 코티솔 농도는 보통 정상이다.[12]

징후 및 증상

CAH의 증상은 CAH의 형태와 환자의 성별에 따라 다르다. 증상에는 다음이 포함될 수 있다.

부적합한 광물코르티코이드로 인해:[citation needed]

앤드로겐 초과로 인해:

안드로겐과 에스트로겐이 충분하지 않기 때문에:[citation needed]

유전학

CAH는 부신(스테로이드제네시스)에 의해 콜레스테롤에서 생성되는 미네랄로코르티코이드, 글루코코르티코이드 또는 성 스테로이드의 생화학 단계를 매개하는 효소의 유전자 돌연변이로 인해 발생한다.[17]

CAH의 각 형태는 특정 결함 유전자와 연관되어 있다. 가장 흔한 유형([2]사례의 95%)은 21-히드록실라아제 유전자를 포함하는데, 이는 HLA 복합체의 일부로 6p21.3에서 발견된다; 21-히드록실라아제 결핍은 활성유전자(CYP21A2)와 비활성 유사유전자(CYP21A1P)로 구성된 일련의 고농성 근사성 2개의 독특한 돌연변이에 기인한다. 돌연변이는 활성생물과 유사생물의 재조합(gene 변환)에서 비롯된다.[18] CAH 사례의 약 5%는 유전자 부호화 11β-히드록실라아제와 그에 따른 11β-히드록실라아제 결핍에 기인한다. 만성 활동성 간염의 HSD3B2(3β-hydroxysteroid 탈수소 효소 2), CYP17A1(17α-hydroxylase/17,20-lyase)[19]CYP11A1(P450scc, 콜레스테롤side-chain 절단 효소), STAR(steroidogenic 극심한 조절 단백질, StAR), CYB5A(시토 크롬 b5), 그리고 CYPOR(시토 크롬 P450 oxidoreductase, 4번)를 포함한 다른 희귀한 형태 유전자에 변화에 의해 생깁니다.[표창 필요한]

표현성

더 큰 변동성은 각 환자가 가지고 있는 특정한 대립에 의해 생성되는 효소의 비효율성의 정도에 의해 도입된다. 어떤 주장은 효소의 비효율성이 더 심해지는 결과를 낳는다. 일반적으로 심각한 수준의 비효율은 태아의 변화와 태아 또는 태아 생활에서 문제를 일으킨다. 약한 수준의 비효율은 보통 아동기나 청소년기에 성호르몬 효과가 과도하거나 결핍된 것과 관련이 있는 반면, 가장 가벼운 형태의 CAH는 성인의 배란과 다산을 방해한다.[citation needed]

진단

임상평가

고전적 CAH를 가진 여성 유아들은 자궁 내 안드로겐의 고농도 노출로 인해 성기가 모호하다. 21-히드록실라아제 결핍으로 인한 CAH는 유전자형 정상 여성 유아(46XX)에서 성기가 모호해지는 가장 흔한 원인이다. 덜 심각한 영향을 받은 암컷은 초기 치아를 동반할 수 있다. 젊은 여성은 다낭성 난소증후군(올리공성 난소, 다낭성 난소, 히르수티즘)의 증상을 나타낼 수 있다.[medical citation needed]

전통적인 CAH를 가진 수컷들은 일반적으로 태어날 때 CAH의 징후를 가지고 있지 않다. 어떤 사람들은 멜라노세포를 자극하는 호르몬과의 공동 분비, 그리고 음경 확대 가능성 때문에 과피질 분열을 일으킬 수 있다. CAH를 가진 남성의 진단 연령은 다양하며 알도스테론 결핍의 심각성에 따라 달라진다. 염분소작용을 하는 소년들은 저포나트륨혈증과 저혈당증 증상으로 일찍 나타난다. 비염식성 질환을 앓고 있는 소년들은 나중에 바이러스성 증세를 보인다.[18]

더 희귀한 형태의 CAH에서는 수컷이 과소산정되고 암컷은 일반적으로 태어날 때 아무런 징후나 증상이 없다.[medical citation needed]

실험실 연구

유전자 분석은 CAH의 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있지만, 고전적인 임상 및 실험실 결과가 있는 경우에는 필요하지 않다.

고전적인 21-히드록실라아제 결핍증에서 실험실 연구는 다음과 같은 것을 보여줄 것이다.

  • 저혈당증 - 코티솔의 많은 기능 중 하나는 혈당 수치를 증가시키는 것이다. 이는 (a) 간에서 글루코네게시스의 자극(즉, 새로운 포도당 생성), (b) 글리코겐이 글루코겐으로 분해됨(즉, 글루코겐이 포도당으로 분해됨), (c) 글루코네오게시스의 감응을 통해 혈류를 빠져나가는 것을 방지하는 등 여러 메커니즘의 조합을 통해 발생한다(보통). 혈류에서 지방 및 근육 조직으로의 포도당의 이동을 촉진한다. 따라서 코티솔이 부족할 때는 이러한 과정(효과적으로)이 역방향으로 발생하게 된다. 저체온증의 영향을 완화하는 보상 메커니즘이 있지만 그 범위가 제한되고 순효과는 여전히 저혈당이다.
  • 저포나트레미아 - 알도스테론은 신장 헉스타글로머 기구의 혈압 감시를 통해 혈압을 조절하는 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템의 최종 산물이다. 알도스테론은 보통 칼륨과 교환하여 나트륨 보존을 증가시키는 기능을 한다. 따라서 알도스테론의 부족은 고칼륨혈증과 저포나트레미아를 유발한다. 실제로 이는 증가 제품 중 하나가 미네랄로코르티코이드 활성도가 약한 11데옥시코르티코스테론인 11-히드로록실라아제 결핍증과는 구별되는 점이다. 11-히드록실라아제 결핍증에서는 11-데옥시코르티코스테론이 지나치게 많이 생성되어 칼륨을 희생하여 나트륨을 보존하는 작용을 한다. 11-히드록실라아제 결핍증 환자가 염분 낭비를 보이지 않고(유아기에는 가끔 나타나지만), 대신 고혈압/수분 보유, 저칼륨혈증 등이 나타나는 것도 이 때문이다.
  • 고칼륨혈증(저하포스테론증으로 인한)
  • 상승 17α-히드록시프로게스테론

고전적인 21-히드록실라아제 결핍은 일반적으로 17α-히드록시프로제스테론 혈액수치가 242nmol/L를 초과하게 한다.([medical citation needed]비교하기 위해서는 생후 3일차에 만기가 된 유아는 <3nmol/L>을 가져야 한다. 많은 신생아 선별 프로그램은 CAH가 없는 미숙아에서 높은 수준이 나타날 수 있기 때문에 체중과 임신 연령별로 구체적인 기준 범위를 가지고 있다.) 염분 희석 환자는 비염분비 환자보다 17α-히드록시프로제스테론 수치가 더 높은 경향이 있다. 경증의 경우 17α-히드록시프로게스테론은 특정 무작위 혈액 샘플에서 상승하지 않을 수 있지만, 코르티코트로핀 자극 검사 중에 상승한다.

분류

코티솔은 정상적인 내분비 기능에 필요한 부신 스테로이드 호르몬이다. 생산은 태아생활의 두 번째 달에 시작한다. 저조한 코티솔 생산은 대부분의 형태의 CAH의 특징이다. 비효율적인 코티솔 생산은 ACTH의 수준을 상승시킨다. 왜냐하면 코티솔은 ACTH 생산을 억제하기 위해 다시 공급되기 때문에, 코티솔의 손실은 ACTH를 증가시킨다.[21] 이 증가된 ACTH 자극은 부신피질의 스테로이드 생성 세포의 과성장(과다증)과 과잉활동을 유도한다. 부신 비대증을 유발하는 결함은 선천적이다(즉, 태어날 때 현재).

스테로이드생식: CAH에서 영향을 받는 효소는 도표 상단에 빨간색 1개와 녹색 막대 4개로 표시된다(예를 들어, "21α-히드록실라제"는 상단 중앙 근처에 보인다). "17α-hydroxylase"와 "17,20 리아제"는 단일 효소에 의해 수행된다.[22] 어떤 효소를 사용할 수 없느냐에 따라 안드로겐(왼쪽 아래)이나 광물코르티코이드(오른쪽 위)의 생산이 줄어든다. 이는 결국 전구체의 축적으로 인해 다른 분자의 생산 증가로 이어질 수 있다.

CAH에서의 코티솔 결핍은 보통 부분적인 것이며, 환자에겐 가장 심각한 문제가 아니다. 코티솔의 합성은 알도스테론과 같은 광물코르티코이드와 테스토스테론과 같은 안드로겐과 에스트라디올과 같은 에스트로겐의 합성과 단계를 공유한다. 이 세 가지 종류의 호르몬의 과잉 또는 부족 생산은 CAH를 가진 사람들에게 가장 중요한 문제를 일으킨다. 특정 효소의 비효율은 광물질코르티코이드 또는 성 스테로이드의 과잉 또는 저생산 특성 패턴과 연관되어 있다.

1960년대 이후 대부분의 내분비학자들은 CAH의 형태를 왼쪽 열에 있는 전통적인 이름으로 언급했는데, 이는 일반적으로 부족한 효소 활성에 해당한다. 1980년대에 효소에 대한 정확한 구조와 유전자가 확인되면서 효소의 대부분은 시토크롬 P450 산화인 것으로 밝혀져 이를 반영해 이름을 바꾸었다. 어떤 경우에는 한 가지 이상의 효소가 반응에 참여하는 것이 발견되었고, 다른 경우에는 한 가지 이상의 반응에 하나의 효소가 매개되었다. 다른 조직과 포유류 종의 변화도 발견되었다.

모든 형태에서 21-히드록실라아제 결핍에 의한 선천성 부신 과대증후군은 CAH 진단 사례의 약 95%를 차지한다.[2] 또 다른 특정 효소가 언급되지 않는 한, 거의 모든 맥락에서 "CAH"는 21-히드록실라아제 결핍을 가리킨다.("소금 살균 CAH", "간단한 처녀화 CAH"라는 용어는 보통 이 상태의 하위 유형을 가리킨다.) 21-히드록실라아제 이외의 효소 결핍으로 인한 CAH는 21-히드록실라아제 결핍과 같은 관리상의 많은 문제를 야기하지만, 일부는 미네랄로코르티코이드 과잉이나 성 스테로이드 결핍을 포함한다.

통용 의학 용어 % 오밈 효소 로커스 기질 제품 광물코르티코이드 안드로겐스
21-히드록실라아제 CAH 95%[2] 201910 P450c21 6p21.3 17-OH-프로게스테론→
프로게스테론→ 		덕시코르티솔 11
DOC 		↓ ↑
11β-히드록실라아제 CAH 5% 202010 P450c11β 8Q21-22 11-Deoxycortisol→
DOC→ 		코티솔
코르티코스테론 		↑ ↑
3β-HSD CAH 매우 희귀함 201810 3βHSD2 1p13 임페놀론→
17-OH-프레그놀론→
DHEA→ 		프로게스테론
17-OH-프로게스테론
안드로스테네디온 		↓ ↓
17α-히드록실라아제 CAH 매우 희귀함 202110 CYP17A1 10Q24.3 임페놀론→
프로게스테론→
17-OH-프레그놀론→ 		17-OH-프리그놀론
17-OH-프로게스테론
DHEA 		↑ ↓
리포이드 CAH
(20,22-데스몰라제) 		매우 희귀함 201710 스타르
P450scc 		8p11.2
15Q23-Q24 		콜레스테롤의 운반
콜레스테롤→ 		미토콘드리아로
임페놀론 		↓ ↓

선별

현재, 미국과 다른 40개국 이상에서, 태어난 모든 아이들은 태어날 때 21-hydroxylase CAH 검사를 받는다. 이 테스트는 17α-히드록시프로게스테론(17-OHP)의 상승된 수준을 감지한다. 17-OHP의 높은 수준을 감지하면 CAH의 조기 감지가 가능하다. 조기에 발견되는 신생아는 약물치료를 받을 수 있으며 비교적 정상적인 생활을 할 수 있다.[citation needed]

그러나 심사 과정은 허위 양성률이 높은 것이 특징이다. 한 연구에서 [23]CAH 선별은 양성 예측값이 가장 낮았다(2만647건의 이상 선별 결과 중 111건의 참양성 환자가 0.53%인 생물오티나아제 결핍증 6.36%, 선천성 저하증 1.84%, 고전 갈락토늄 0.56%, 페닐케톤뇨리아 2.9%) 이 추정에 따르면, 200명의 영향을 받지 않은 신생아들은 CAH의 모든 실제 사례에 대해 임상 및 실험실 사후관리를 필요로 했다.[non-primary source needed]

치료

CAH의 각 형태의 임상적 발현이 고유하며 기저 효소 결함, 그 전구체 보유 및 결함 제품에 크게 의존하기 때문에 CAH의 치료 목표는 불충분한 부신 호르몬을 보충하고 전구체의 과잉을 억제하는 것이다.[9]

CAH의 모든 형태의 처리는 다음 중 하나를 포함할 수 있다.

  1. 안드로겐이나 미네랄코르티코이드의[citation needed] 과잉생산을 줄이기 위한 글루코코르티코이드의 공급
  2. 부족한[2] 경우 대체 미네랄코르티코이드 및 여분의 소금 제공
  3. 사춘기에[citation needed] 부족할 경우 대체 테스토스테론 또는 에스트로겐을 제공한다.
  4. 사춘기를 늦추거나 뼈의[citation needed] 성숙을 늦춤으로써 성장을 최적화하는 추가 치료법

만약 CAH가 21-hydroxylase 효소의 결핍으로 야기된다면, 치료는 효소의 주요 기질인 17α-hydroxyprogesterone의 수준을 정상화하는 것을 목표로 한다.[2]

참고 항목: 21-hydroxylase 결핍으로 인한 선천성 부신 과대증 § 치료

역학

발병률은 인종에 따라 다르다. 미국에서는 고전적인 형태의 선천성 부신 과대증상이 특히 아메리카 원주민과 유픽 에스키모인에게 흔하다. ½80). 미국 백인 중에서 고전적 형태의 발병률은 약 ½15,000)[18]이다.

지속적인 치료와 웰빙은 교육과 후속 조치에 의해 강화된다.[24]

역사

20세기 이전

이탈리아의 해부학자 루이지 데 크레치오(1832-1894)는 CAH 발생 가능성에 대해 가장 일찍 알려진 설명을 제공했다.

나는 이 이야기에서 인생 동안 성을 결정하는 것은 때때로 극도로 어렵고 심지어 불가능하다고 제안한다. 병원의 해부학 극장에서 1월 말에 시체가 도착했는데 그 시체는 조셉 마조의 시체였습니다 일반적인 관상은 모든 면에서 분명히 남성이었다. 몸에는 여성스러운 곡선이 없었다. 수염이 텁수룩했다. 근육의 발달이 잘 되지 않은 구조상의 섬세함이 있었다... 음모의 분포는 남성의 전형이었다. 어쩌면 하지가 다소 섬세해서 암놈을 닮았고, 털로 뒤덮여 있었는지도 모른다... 페니스는 뒤쪽으로 구부러져 있었고 6cm, 또는 스트레칭으로 10cm로 측정되었다. 코로나는 길이 3cm, 둘레는 8cm이었다. 충분한 전치사가 있었다. 1학년 때 하이포스포디아도 있었고... 페니스 윗부분에서 두 겹의 피부 주름이 나와 양쪽으로 감싸고 있었다. 이것들은 다소 느슨했고 라비아 장군과 닮았다.

그리고 나서 드 크레키오는 정상적인 질, 자궁, 나팔관, 난소를 포함하는 내장 기관을 묘사했다.

이 개인의 습관, 경향, 열정, 그리고 일반적인 성격을 결정하는 것이 가장 중요했다... 나는 가능한 한 이야기를 완성해 나가기로 결심하고, 사실의 근간을 파고들기로 결심하고, 해부 당시 많은 참석자들의 대화에 난무했던 지나친 과장을 피하려고 했다.

그는 많은 사람들을 인터뷰했고, 조셉 마르조가 "남자로서만 성적 영역 안에서 자신을 지휘했다"고 만족해하며, 심지어 두 차례에 걸쳐 '프랑스병'에 걸릴 정도였다. 구토와 설사의 연이은 에피소드에서 사인은 또 다른 것이었다.[25]

이 계정은 드 크레키오(De Crecchio)의 알프레드 봉기오반니(Alfred Bongiovanni)에 의해 번역되었다. 1963년 Morgagni 7:154–188, 1865년)는 New England Journal of Medicine에 기고한 글이다.

20세기와 21세기

부신피질의 질병과 과도한 성 스테로이드 효과의 연관성은 1세기 이상 인정되어 왔다. "아드레날린 증후군"이라는 용어는 CAH의 일부 형태가 이해되기 전인 20세기 대부분 동안 종양을 생성하는 성 스테로이드와 심각한 형태의 CAH에 적용되었다. 선천성 부신 과대증도 세기의 전반기까지 거슬러 올라가며, 애매함을 줄이고 장애의 근본적인 병태생리를 강조하기 위해 선호되는 용어가 되었다.

CAH에 대한 많은 현대적인 이해와 치료는 20세기 중반 볼티모어의 존스 홉킨스 의과대학에서 행해진 연구에서 비롯된다. 소아내분비학의 "창시자"인 로슨 윌킨스는 분명히 역설적인 병리학인 부신성 과대증상과 부신 안드로겐의 과잉생산이 코티솔을 만드는 능력 저하에서 비롯되었다는 사실을 알아냈다. 그는 1950년에 CAH로 아이들을 치료하기 위해 부신 피질 추출물을 사용했다고 보고했다. 성기 재건 수술도 홉킨스에서 개척되었다. 염색체 분석의 선천성 부신과 형성 1950년대에 다른 중간 성 장애에 적용 후에, 존 머니, JL햄프슨, 사구체 옆의 햄프슨은 과학적 커뮤니티와 public[표창 필요한]성관계는 할당 단일 생물학적 조건에,과 성 정체성 크게 습득하고 있고 chro과 간단하지 않은 관계 본부를 두고 있지 않아야 한다 설득했다.mosomes 또는 hormones. 최근 재건 수술에 대한 논란을 포함한 더 많은 역사를 보려면 인터섹스를 보라.

하이드로코르티손, 프루드로코르티손, 프레드니손은 1950년대 후반까지 사용할 수 있었다. 1980년까지 모든 관련 스테로이드는 환자 치료를 위한 참고 연구소에 의해 혈액으로 측정될 수 있었다. 1990년까지 거의 모든 특정 유전자와 효소가 확인되었다. 그러나 지난 10년 동안 21-히드록실라제 결핍으로 인한 선천성 부신 과다증에서 더 광범위하게 논의된 많은 새로운 발전이 있었다.

  1. 생식기 재건수술의 가치와 기준의 변화에 대한 논쟁
  2. 중증열성 XX영아 성배정 논란
  3. 높이 결과를 개선하기 위한 새로운 치료법
  4. 신생아 출생 시 CAH를 감지하는 신생아 선별 프로그램
  5. 출생 전 CAH 치료 시도 증가

사회와 문화

CAH를 가진 사람들

CAH가 있는 주목할 만한 인물은 다음과 같다.

참고 항목

참조

  1. ^ El-Maouche D, Arlt W, Merke DP (November 2017). "Congenital adrenal hyperplasia" (PDF). Lancet. 390 (10108): 2194–2210. doi:10.1016/S0140-6736(17)31431-9. PMID 28576284. S2CID 13737960.
  2. ^ a b c d e f g h i j k Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HFL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC (2018). "Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 103 (11): 4043–4088. doi:10.1210/jc.2018-01865. PMC 6456929. PMID 30272171.
  3. ^ Speiser PW, White PC (August 2003). "Congenital adrenal hyperplasia". The New England Journal of Medicine. 349 (8): 776–88. doi:10.1056/NEJMra021561. PMID 12930931.
  4. ^ La, Betty; Tung, Celestine; Choi, Eugene A.; Nguyen, Ha (1 November 2021). "A Gigantic Uterine Leiomyoma and Big Bilateral Adrenal Myelolipomas as a Result of Untreated Congenital Adrenal Hyperplasia". AACE Clinical Case Reports. 7 (6): 342–345. doi:10.1016/j.aace.2021.05.002. PMC 8573279. PMID 34765728.
  5. ^ Aubrey Milunsky; Jeff Milunsky (29 January 2010). Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley and Sons. pp. 600–. ISBN 978-1-4051-9087-9. Retrieved 14 June 2010.
  6. ^ Speiser PW, Dupont B, Rubinstein P, Piazza A, Kastelan A, New MI (July 1985). "High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency". American Journal of Human Genetics. 37 (4): 650–67. PMC 1684620. PMID 9556656.
  7. ^ Krone N, Arlt W (April 2009). "Genetics of congenital adrenal hyperplasia". Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. 23 (2): 181–92. doi:10.1016/j.beem.2008.10.014. PMC 5576025. PMID 19500762.
  8. ^ Turcu AF, Nanba AT, Chomic R, Upadhyay SK, Giordano TJ, Shields JJ, Merke DP, Rainey WE, Auchus RJ (May 2016). "Adrenal-derived 11-oxygenated 19-carbon steroids are the dominant androgens in classic 21-hydroxylase deficiency". European Journal of Endocrinology. 174 (5): 601–9. doi:10.1530/EJE-15-1181. PMC 4874183. PMID 26865584.
  9. ^ a b Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, de Herder WW, Dungan K, Grossman A, Hershman JM, Hofland HJ, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, McLachlan R, Morley JE, New M, Purnell J, Singer F, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, New M, Yau M, Lekarev O, Lin-Su K, Parsa A, Pina C, Yuen T, Khattab A (15 March 2017). Congenital Adrenal Hyperplasia. MDText.com, Inc. PMID 25905188.
  10. ^ a b Dauber A, Kellogg M, Majzoub JA (2010). "Monitoring of therapy in congenital adrenal hyperplasia". Clinical Chemistry. 56 (8): 1245–51. doi:10.1373/clinchem.2010.146035. PMID 20558634.
  11. ^ Merke DP, Auchus RJ (September 2020). "Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency". The New England Journal of Medicine. 383 (13): 1248–1261. doi:10.1056/NEJMra1909786. PMID 32966723. S2CID 221884108.
  12. ^ a b c Congenital Adrenal Hyperplasia: Diagnosis and Emergency Treatment. MDText.com. 2000.
  13. ^ Philadelphia, The Children's Hospital of (19 November 2019). "Classic congenital Adrenal Hyperplasia Diagnosed in the Newborn Period". www.chop.edu. Retrieved 5 September 2020.
  14. ^ New, Maria; Yau, Mabel; Lekarev, Oksana; Lin-Su, Karen; Parsa, Alan; Pina, Christian; Yuen, Tony; Khattab, Ahmed (15 March 2017). "Figure 2, [Different degrees of virilization according...]". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 5 September 2020.
  15. ^ "Genital Birth Defects - Children's Health Issues". Merck Manuals Consumer Version. Retrieved 5 September 2020.
  16. ^ 리처드 D. McAnulty, M. Michelle Burnett(2006) 성별과 성별, 1권 그린우드 출판 그룹, 페이지 165
  17. ^ David A. Warrell (2005). Oxford textbook of medicine: Sections 18-33. Oxford University Press. pp. 261–. ISBN 978-0-19-856978-7. Retrieved 14 June 2010.
  18. ^ a b c Mais, Daniel D. (2008). Quick compendium of clinical pathology (2nd ed.). Chicago: ASCP Press. ISBN 978-0891895671.
  19. ^ Miller WL (January 2012). "The syndrome of 17,20 lyase deficiency". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 97 (1): 59–67. doi:10.1210/jc.2011-2161. PMC 3251937. PMID 22072737.
  20. ^ "3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency". MedlinePlus. Retrieved 2 June 2021.{{cite web}}: CS1 maint : url-status (링크)
  21. ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2014). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. Kumar, Vinay, 1944-, Abbas, Abul K.,, Aster, Jon C.,, Perkins, James A. (Ninth ed.). Philadelphia, PA. p. 1128. ISBN 9781455726134. OCLC 879416939.
  22. ^ Häggström, Mikael; Richfield, David (2014). "Diagram of the pathways of human steroidogenesis". WikiJournal of Medicine. 1 (1). doi:10.15347/wjm/2014.005. ISSN 2002-4436.
  23. ^ Kenneth A. Pass; Eurico Carmago Neto (2005). Update: Newborn Screening for Endocrinopathies (PDF). pp. 831–834. Archived from the original (PDF) on 1 January 2014. Retrieved 12 December 2013.
  24. ^ Kruse, B.; Riepe, F. G.; Krone, N.; Bosinski, H. a. G.; Kloehn, S.; Partsch, C. J.; Sippell, W. G.; Mönig, H. (July 2004). "Congenital adrenal hyperplasia - how to improve the transition from adolescence to adult life". Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes. 112 (7): 343–355. doi:10.1055/s-2004-821013. ISSN 0947-7349. PMID 15239019.
  25. ^ Bongiovanni AM, Root AW (1963). "The Adrenogenital Syndrome". The New England Journal of Medicine. 268 (23): 1283–9 contd. doi:10.1056/NEJM196306062682308. PMID 13968788.
  26. ^ International Commission of Jurists (2017). "Republic of the Philippines v. Jennifer Cagandahan, Supreme Court of the Philippines, Second Division (12 September 2008)". International Commission of Jurists. Retrieved 19 March 2021.
  27. ^ "BBC Radio 4 – Changing Sex". Retrieved 6 August 2008.
  28. ^ "Mayor Betsy Driver is Promoting Intersex Visibility Through Activism and Politics". Yahoo. 23 August 2019. Retrieved 10 September 2019.
  29. ^ Schoenberg, Nara. "'It's a woman. It's not Pulaski.': New documentary argues Revolutionary War hero was intersex". chicagotribune.com. Archived from the original on 2 November 2019. Retrieved 28 May 2020.

추가 읽기

  • Han, Thang S.; Walker, Brian R.; Arlt, Wiebke; Ross, Richard J. (17 December 2013). "Treatment and health outcomes in adults with congenital adrenal hyperplasia". Nature Reviews Endocrinology. 10 (2): 115–124. doi:10.1038/nrendo.2013.239. PMID 24342885. S2CID 6090764Figure 2: The adrenal steroidogenesis pathway.{{cite journal}}: CS1 maint : 포스트스크립트(링크)

외부 링크