NDE1

NDE1
NDE1
식별자
별칭NDE1, HOM-TES-87, LIS4, MHAC, NDE, NUD, NUD1, NUDE 신경개발 단백질 1
외부 IDOMIM: 609449 MGI: 1914453 HomoloGene: 32354 GeneCard: NDE1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001143979
NM_017668

NM_001114085
NM_001285503
NM_001285504
NM_023317

RefSeq(단백질)

NP_001137451
NP_060138

NP_001107557
NP_001272432
NP_001272433
NP_075806

위치(UCSC)Chr 16: 15.64 – 15.73MbChr 16: 14.16 – 14.19Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

핵분배단백질 누드E 호몰로지 1은 인간에서 NDE1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

임상적 유의성

NDE1의 양쪽 복사본에서 돌연변이소결핵증 타입 4를 유발한다.[8]

참조

  1. ^ a b c ENSG00000275911 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000072864, ENSG00000275911 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000022678 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kitagawa M, Umezu M, Aoki J, Koizumi H, Arai H, Inoue K (Sep 2000). "Direct association of LIS1, the lissencephaly gene product, with a mammalian homologue of a fungal nuclear distribution protein, rNUDE". FEBS Lett. 479 (1–2): 57–62. doi:10.1016/S0014-5793(00)01856-1. PMID 10940388.
  6. ^ Meyer G, Perez-Garcia CG, Gleeson JG (Nov 2002). "Selective expression of doublecortin and LIS1 in developing human cortex suggests unique modes of neuronal movement". Cereb Cortex. 12 (12): 1225–36. doi:10.1093/cercor/12.12.1225. PMID 12427674.
  7. ^ "Entrez Gene: NDE1 nudE nuclear distribution gene E homolog 1 (A. nidulans)".
  8. ^ "OMIM Entry - # 614019 - LISSENCEPHALY 4; LIS4". omim.org. Retrieved 2019-12-10.

추가 읽기