두드러기색소
Urticaria pigmentosa| 두드러기색소 | |
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| 기타 이름 | 피하성 마스토시토스의 일반화 분출(유아기 유형) |
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| 두드러기 색소증을 가진 아이의 뒷모습 | |
| 전문 | 의학유전학  |
두드러기 색소증(피부성 마스토피아의 일반적인 분출로 알려져 있음)은 [1]: 616 가장 흔한 형태의 피부성 마스토피증이다.피부에 자극이 되면 피부에 벌집이나 병변이 생기는 마스트 세포가 과도하게 많아져 생기는 희귀질환이다.
징후 및 증상
두드러기 색소증은 피부에 마스트 세포가 과다하게 들어 있는 것이 특징이다.피부에 붉은 반점이나 갈색 반점이 자주 보이는데, 전형적으로 가슴, 이마, 등 주위에서 볼 수 있다.이러한 마스트 세포는 자극(예: 피부를 문지름으로써 열 노출) 시 히스타민을 너무 많이 생성하여 자극 부위에 벌집을 국부적으로 유도하는 알레르기 반응을 일으키기도 하며, 이를 다리에의 사인이라고도 한다.심한 가려움증은 보통 뒤따르며, 그 부위를 긁는 것은 추가 증상만 일으킬 뿐이다.증상은 경증(치료가 필요 없는 홍조 및 벌집), 보통(지질, 빈맥, 메스꺼움/욕구, 두통, 실신) 또는 생명을 위협하는 증상(응급 치료와 입원이 필요한 혈관 붕괴)일 수 있다.[citation needed]
원인
두드러기 색소증 환자들의 대부분은 원생종 c 키트의 아미노산 816에서 점 돌연변이에 의해 발생한다.[2] c-킷은, 마스트 세포 성장 인자(MCGF)에 구속되었을 때, 세포가 분열하도록 신호를 보내는 트랜섬브레인 단백질이다.c 키트의 위치 816에서 돌연변이는 마스트 세포로 일정한 분할 신호가 전송되어 비정상적인 증식을 초래할 수 있다.다른 돌연변이가 그 질병의 다른 발병 시기와 연관되어 있다.예를 들어, Asp816Ph 및 Asp816Val 돌연변이(c 키트 단백질의 위치 816에서 정상적으로 아스파테이트가 페닐알라닌 또는 발레린으로 각각 대체됨)는 질병의 초기 발현과 관련이 있다(각각각 1.3개월 및 5.9개월).[3][4]c-kit 유전자는 4번 염색체의 q12 locus에 암호화되어 있다.[5]
자극제
두드러기 색소증의 증상을 악화시킬 수 있는 몇 가지 요인은 다음과 같다.[citation needed]
NSAID의 분류는 논쟁의 여지가 있다.예를 들어 아스피린은 마스트 세포가 분해되어 히스타민이 분비되고 증상이 발광하게 한다.그러나 매일 81mg의 아스피린을 섭취하면 돛대 세포가 열화되지 않을 수 있다.따라서 처음에는 증상이 악화될 수 있지만, 돛대 세포가 히스타민으로 재충전할 수 없게 되면서 증상이 호전될 수 있다.[citation needed]
진단
그 병은 부모들이 그들의 아기를 벌레에 물린 것으로 보이는 것에 대해 데려갈 때 가장 흔히 유아로 진단된다.벌레에 물린 것은 사실 돛대 세포의 덩어리다.의사들은 아기의 피부를 문지름으로써 돛대 세포의 존재를 확인할 수 있다.벌집이 나타나면 두드러기 색소의 존재를 가장 잘 나타낸다.[citation needed]
치료
두드러기 색소증에 대한 영구적인 치료법은 없다.그러나 치료는 가능하다.대부분의 유방조영술 치료는 두드러기 색소증 치료에 사용될 수 있다.많은 일반적인 항알레르기 치료제는 히스타민에 반응하는 마스트 세포의 능력을 감소시키기 때문에 유용하다.[7]
적어도 한 임상 연구에서는 고혈압 치료에 사용되는 칼슘 통로 차단제인 니페디핀이 두드러기 색소증 환자의 마스트 세포 저하를 감소시킬 수 있다고 제안했다.1984년 Fair 외 연구진에는 10mg po tid를 복용할 때 니페디핀에 반응한 증상성 두드러기 색소 침착증 환자가 포함되었다.[8]그러나 니페디핀은 두드러기 색소증 치료에 대해 FDA로부터 승인을 받은 적이 없다.
또 다른 마스트 세포 안정제인 가스트록롬은, 크롬글릭산의 한 형태로서, 마스트 세포의 열화를 줄이기 위해 사용되었다.[citation needed]
역학
두드러기 색소증은 미국에서 20만명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 희귀한 질병이다.
참고 항목
참조
- ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005)앤드류스의 피부병: 임상 피부과.(10차 개정).선더스. ISBN0-7216-2921-0.
- ^ Akin C (2006). "Molecular Diagnosis of Mast Cell Disorders : A Paper from the 2005 William Beaumont Hospital Symposium on Molecular Pathology". J Mol Diagn. 8 (4): 412–9. doi:10.2353/jmoldx.2006.060022. PMC 1867614. PMID 16931579.
- ^ Yanagihori H, Oyama N, Nakamura K, Kaneko F (2005). "c-kit Mutations in Patients with Childhood-Onset Mastocytosis and Genotype-Phenotype Correlation". J Mol Diagn. 7 (2): 252–7. doi:10.1016/S1525-1578(10)60552-1. PMC 1867517. PMID 15858149.
- ^ Sotlar K, Escribano L, Landt O, et al. (2003). "One-Step Detection of c-kit Point Mutations Using Peptide Nucleic Acid-Mediated Polymerase Chain Reaction Clamping and Hybridization Probes". Am. J. Pathol. 162 (3): 737–46. doi:10.1016/S0002-9440(10)63870-9. PMC 1868096. PMID 12598308.
- ^ url=https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIT&keywords=C-kit
- ^ Tamhankar, Parag M; Suvarna, Jyoti; Deshmukh, Chandrahas T (2009). "Cutaneous mastocytosis. Getting beneath the skin of the issue: a case report". Cases Journal. 2 (1): 69. doi:10.1186/1757-1626-2-69. ISSN 1757-1626. PMC 2651115. PMID 19154597.
- ^ http://dermnetnz.org/colour/urticaria-pigmentosum.html[데드링크]
- ^ Fairley JA, Pentland AP, Voorhees JJ (1984). "Urticaria pigmentosa responsive to nifedipine". J. Am. Acad. Dermatol. 11 (4 Pt 2): 740–3. doi:10.1016/S0190-9622(84)70233-7. PMID 6491000.
추가 읽기
- Alto WA, Clarcq L (June 1999). "Cutaneous and systemic manifestations of mastocytosis". Am Fam Physician. 59 (11): 3047–54, 3059–60. PMID 10392589.
