골수성 신엽

Myeloproliferative neoplasm
골수성 신엽
기타 이름골수성질병(MPD)
Myelogram of person with a myeloproliferative disorder.png
골수성출혈 장애를 가진 사람의 미엘로그램.
전문혈액학 및 종양학

골수종양세포(MPN)는 골수에서 과잉 적혈구, 백혈구 또는 혈소판이 생성되는 희귀한 혈액암의 그룹이다.미엘로는 골수를 말하며, 증식술은 혈구의 빠른 성장을 묘사하고, 신엽은 성장이 비정상적이고 통제되지 않는 것으로 묘사한다.

혈액 세포의 과잉생산은 예를 들어 JAC2, CALR, TET2, MPL 유전자 표지자 등에서 체세포 돌연변이와 관련되는 경우가 많다.

드물지만 1차 골수성 백혈병과 같은 일부 MPN이 가속되어 급성 골수성 백혈병으로 변할 수도 있다.[1]

분류

MPN은 대부분의 기관과 조직에서 혈액암으로 분류된다.[2]MPNs에서, 신엽(비정상적인 성장)은 양성에서 시작되어 나중에 악성이 될 수 있다.

2016년 현재 세계보건기구는 MPN의 하위 카테고리를 다음과 같이 열거하고 있다.[3]

원인들

MPN은 골수 내 골수 골수 선형의 전구세포(블라스틱 세포)가 비정상적으로 성장하게 하는 체성 돌연변이를 일으킬 때 발생한다.림프종 혈통, 림프절 장애 급성 림프성 백혈병, 림프종, 만성 림프구 백혈병, 다발성 골수종에도 이와 유사한 질병 범주가 있다.[4]유전학은 MPN의 발달, 특히 혈전증과 출혈 합병증을 일으키는 데 중심적인 역할을 한다고 여겨진다.[5]

진단

MPN을 가지고 있는 사람들은 혈액 검사를 통해 그들의 병이 처음 발견되었을 때 증상이 없을 수도 있다.[6]그 척수 증식성의 신생물의 특성에 따라서, 진단적 검사 적혈구 대량 결정(적혈구증다 증에), 골수 aspirate과trephine 생검, 동맥 산소 포화량 그리고 carboxyhaemoglobin 수준, neutrophil 알칼리 포스파타제 수준, 비타민 B12(또는 B12결착력), 혈청 urate[7]나 직접적인 배열을 포함할 수 있다. 의환자의 DNA.[8]2016년 발표된 세계보건기구(WHO) 진단기준에 따르면 골수성 종양세포는 다음과 같이 진단된다.[9]

  • 만성 골수성 백혈병

만성 골수성 백혈병(CML)에는 필라델피아 염색체(BCR-ABL1) 돌연변이가 있다.

  • 만성중립성 백혈병

만성중립성 백혈병(CNL)은 CSF3R 유전자의 돌연변이와 중성미자의 다른 원인들을 배제한 것이 특징이다.

  • 필수혈모세포종

ET(Essential troombocytemia)는 450 × 109/L 이상의 혈소판 카운트로 진단되며, 최대 55%의[10] 사례에서 JAK2 V617F 돌연변이와 관련되며, 최대 5%의 사례에서 MPL(Troomboopoietin receptor) 돌연변이와 관련된다.[11]레티쿨린 섬유가 증가하지 않아야 하며 환자는 다른 MPN, 특히 Pre-PMF에 대한 기준을 충족해서는 안 된다.

  • 폴리시테마니아베라

PV(Polycytemia Vera)는 사례의 95%보다 큰 JAK2 V617F 돌연변이와 가장 자주 연관되며, 나머지는 12개의 돌연변이를 가진다.골수 검사에서 "플롬픽, 성숙한 메가카리모세포와 함께 촉진 적혈구, 과립구, 메가카리토스 증식"을 보여주듯이 높은 헤모글로빈 또는 헤마토크리트 수가 필요하다.

  • 프리피브로틱/초기 일차 근막증

Pre-PMF(pre-pibrotic primary myelofibrosis)는 일반적으로 JAK2, CALR 또는 MPL 돌연변이와 연관되며 1등급 이하의 레티쿨린 섬유증을 보인다.빈혈, 비장염, LDH가 상한 이상, 백혈구증 등이 경미한 기준이다.

  • 명백하게 섬유성 골수증

PMF 이전과 마찬가지로, 명백한 일차 근막염증은 JAK2, CALR 또는 MPL 돌연변이와 연관되어 있다.그러나 골수 조직검사에서 2급 또는 3급인 레티쿨린 및/또는 콜라겐 섬유증이 나타난다.빈혈, 비장염, LDH가 상한 이상, 백혈구증 등이 경미한 기준이다.

  • 엠피엔유

달리 설명할 수 없는 혈전증 및 신엽이 있는 환자는 다른 범주 중 하나로 분류할 수 없다.

치료

MPN에 대한 치료약 처리는 존재하지 않는다.[12]조혈모세포이식은 소그룹 환자들에게는 치료법이 될 수 있지만 MPN 치료는 전형적으로 혈구생산을 조절하는 데 도움이 되는 증상 조절과 골수 억제제에 초점이 맞춰져 있다.[citation needed]

ET와 PV 치료의 목표는 혈전혈전 합병증의 예방이다.MF 치료의 목표는 빈혈, 비장, 그리고 다른 증상들의 개선이다.저선량 아스피린은 PV와 ET에 효과적이다.이마티닙과 같은 Tyrosine kinase 억제제는 CML 환자의 예후를 거의 정상 수명으로 개선했다.[13]

최근에, JAK2 억제제, 즉 루솔리티닙이 일차 골수성 근막염에 사용하도록 승인되었다.[14]다른 골수화합물 치료를 위한 이러한 억제제 실험이 진행 중이다.

발생

희귀질환으로 여겨지지만 MPN 발병률이 3배로 증가하는 경우도 있다.이러한 증가는 JAK2 및 기타 유전자 표지의 식별에 따른 진단 능력 향상과 WHO 지침의 지속적인 개선과 관련이 있을 수 있다는 가설이 제기된다.[15]

보고된 MPN 발병률과 유병률에는 전 세계적으로 큰 차이가 있으며, 출판 편향은 필수 혈소판과 1차 골수성 증후군으로 의심된다.[16]

역사

골수성 질환의 개념은 1951년 혈액학자 윌리엄 다메섹에 의해 처음 제안되었다.[17]2005년 JAK2 유전자 표시기와 2013년 CALR 표시기의 MPN 연관성이 발견되면서 MPN 분류 능력이 향상되었다.[18]

MPN은 2008년 세계보건기구에 의해 혈액암으로 분류되었다.[19]이전에, 그들은 골수성질병(MPD)

2016년, 마스토시토스는 더 이상 MPN으로 분류되지 않았다.[20]

참조

  1. ^ "Preventing Myelofibrosis from Progressing to Acute Myeloid Leukemia". Cure Today. Retrieved 2020-07-09.
  2. ^ "Are Myeloproliferative Neoplasms (MPNs) Cancer?". #MPNresearchFoundation. Retrieved 2020-07-10.
  3. ^ Arber, Daniel A.; Orazi, Attilio; Hasserjian, Robert; Thiele, Jürgen; Borowitz, Michael J.; Le Beau, Michelle M.; Bloomfield, Clara D.; Cazzola, Mario; Vardiman, James W. (2016-05-19). "The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia". Blood. 127 (20): 2391–2405. doi:10.1182/blood-2016-03-643544. ISSN 0006-4971. PMID 27069254.
  4. ^ Thapa B, Fazal S, Parsi M, Rogers H (2021). "Myeloproliferative Neoplasms". National Library of Medicine. StatPearls Publishing. PMID 30285359. Retrieved 8 July 2021.
  5. ^ Chia, Yuh Cai (2021). "Molecular Genetics of Thrombotic Myeloproliferative Neoplasms: Implications in Precision Oncology". Genes & Diseases. doi:10.1016/j.gendis.2021.01.002 – via Science Direct.
  6. ^ "Symptoms, Diagnosis, & Risk Factors Seattle Cancer Care Alliance". www.seattlecca.org. Retrieved 2020-07-10.
  7. ^ Levene, Malcolm I.; Lewis, S. M.; Bain, Barbara J.; Imelda Bates (2001). Dacie & Lewis Practical Haematology. London: W B Saunders. p. 586. ISBN 0-443-06377-X.
  8. ^ Magor GW, Tallack MR, Klose NM, Taylor D, Korbie D, Mollee P, Trau M, Perkins AC (September 2016). "Rapid Molecular Profiling of Myeloproliferative Neoplasms Using Targeted Exon Resequencing of 86 Genes Involved in JAK-STAT Signaling and Epigenetic Regulation". The Journal of Molecular Diagnostics. 18 (5): 707–718. doi:10.1016/j.jmoldx.2016.05.006. PMID 27449473.
  9. ^ Barbui, Tiziano; Thiele, Jürgen; Gisslinger, Heinz; Kvasnicka, Hans Michael; Vannucchi, Alessandro M.; Guglielmelli, Paola; Orazi, Attilio; Tefferi, Ayalew (2018-02-09). "The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion". Blood Cancer Journal. 8 (2): 15. doi:10.1038/s41408-018-0054-y. ISSN 2044-5385. PMC 5807384. PMID 29426921.
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  11. ^ Beer PA, Campbell PJ, Scott LM, Bench AJ, Erber WN, Bareford D, et al. (July 2008). "MPL mutations in myeloproliferative disorders: analysis of the PT-1 cohort". Blood. 112 (1): 141–9. doi:10.1182/blood-2008-01-131664. PMID 18451306.
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  13. ^ Tefferi, Ayalew; Vainchenker, William (2011-01-10). "Myeloproliferative Neoplasms: Molecular Pathophysiology, Essential Clinical Understanding, and Treatment Strategies". Journal of Clinical Oncology. 29 (5): 573–582. doi:10.1200/JCO.2010.29.8711. ISSN 0732-183X. PMID 21220604.
  14. ^ Tibes R, Bogenberger JM, Benson KL, Mesa RA (October 2012). "Current outlook on molecular pathogenesis and treatment of myeloproliferative neoplasms". Molecular Diagnosis & Therapy. 16 (5): 269–83. doi:10.1007/s40291-012-0006-3. PMID 23023734. S2CID 16010648.
  15. ^ Roaldsnes, Christina; Holst, René; Frederiksen, Henrik; Ghanima, Waleed (2017). "Myeloproliferative neoplasms: trends in incidence, prevalence and survival in Norway". European Journal of Haematology. 98 (1): 85–93. doi:10.1111/ejh.12788. ISSN 1600-0609. PMID 27500783. S2CID 19156436.
  16. ^ Titmarsh, Glen J.; Duncombe, Andrew S.; McMullin, Mary Frances; O'Rorke, Michael; Mesa, Ruben; De Vocht, Frank; Horan, Sarah; Fritschi, Lin; Clarke, Mike; Anderson, Lesley A. (June 2014). "How common are myeloproliferative neoplasms? A systematic review and meta-analysis". American Journal of Hematology. 89 (6): 581–587. doi:10.1002/ajh.23690. ISSN 1096-8652. PMID 24971434.
  17. ^ Dameshek W (April 1951). "Some speculations on the myeloproliferative syndromes". Blood. 6 (4): 372–5. doi:10.1182/blood.V6.4.372.372. PMID 14820991.
  18. ^ "Understanding MPNs- Overview MPNRF". #MPNresearchFoundation. Retrieved 2020-07-10.
  19. ^ "Myeloproliferative Neoplasms". Cancer Support Community.
  20. ^ Barbui T, Thiele J, Gisslinger H, Kvasnicka HM, Vannucchi AM, Guglielmelli P, et al. (February 2018). "The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion". Blood Cancer Journal. 8 (2): 15. doi:10.1038/s41408-018-0054-y. PMC 5807384. PMID 29426921.

외부 링크