트랜스포저블 요소

Transposable element
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세균 DNA 트랜스포존

트랜스포저블 요소(TE, 트랜스포존 또는 점프 유전자)는 게놈 내에서 위치를 바꿀 수 있는 DNA 배열로, 때때로 돌연변이를 만들거나 역전시키고 세포의 유전적 정체성과 게놈 크기를 [1]변화시킨다.전이는 종종 같은 유전 물질의 복제를 야기한다.바바라 맥클린톡의 발견으로 그녀는 [2]1983년 노벨상을 받았다.개인화된 의료 분야에서 그 중요성은 점점 더 중요해지고 있으며, 매우 고차원적인 공간에서의 분석의 어려움으로 인해 데이터 분석에서 더 많은 관심을 받고 있습니다.[3][further explanation needed]

전이성 원소는 게놈의 큰 부분을 구성하며 진핵 세포에 있는 DNA 덩어리의 대부분을 차지한다.비록 TE가 이기적인 유전 요소들이지만, 많은 것들이 게놈 기능과 [4]진화에 중요하다.트랜스포존은 또한 살아있는 유기체의 DNA를 바꾸는 수단으로 연구원들에게 매우 유용하다.

TE에는 적어도 두 가지 종류가 있다: 클래스 I TE 또는 역트랜스포존은 일반적으로 역전사를 통해 기능하는 반면, 클래스 II TE 또는 DNA 트랜스포존은 삽입과 절제에 필요한 단백질 트랜스포지스를 암호화하고, 이러한 TE 중 일부는 다른 [5]단백질도 암호화한다.

바바라 맥클린톡의 발견

바바라 맥클린톡은 뉴욕의 콜드 스프링 하버 연구소에서 옥수수(Zea mays)에서 최초의 TE를 발견했다.맥클린톡은 염색체가 [6]망가진 옥수수 식물을 실험하고 있었다.

1944년에서 1945년 겨울에, 맥클린톡은 스스로 수분시킨 옥수수 알갱이를 심었는데, 이것은 꽃의 비단(스타일)이 [6]꽃가루를 자신의 꽃으로부터 받았다는 것을 의미한다.이 알맹이들은 자가 수분된 긴 줄의 식물에서 나온 것으로, 그들의 [6]9번째 염색체 끝에 부러진 팔을 유발했다.옥수수 식물이 자라기 시작하면서 맥클린톡은 [6]잎에 특이한 색상의 패턴을 발견했다.예를 들어, 한 잎은 거의 같은 크기의 두 개의 알비노 패치가 [6]잎 위에 나란히 위치해 있었다.맥클린톡은 어떤 세포들은 세포 분열 중에 유전 물질을 잃었고, 다른 세포들은 [7]그들이 잃은 것을 얻었다고 가설을 세웠다.그러나 현재 세대의 식물과 모세대의 염색체를 비교했을 때,[7] 그녀는 염색체의 특정 부분이 바뀐 것을 발견했다.이것은 유전자가 염색체 위에 고정되었던 시대의 일반적인 유전 이론을 반박했다.맥클린톡은 유전자가 움직일 수 있을 뿐만 아니라 특정 환경 조건이나 세포 [7]발달의 다른 단계에서 활성화되거나 비활성화될 수 있다는 것을 발견했다.

맥클린톡은 또한 유전자 돌연변이가 [8]되돌릴 수 있다는 것을 보여주었다.그녀는 1951년 자신의 발견에 대한 보고서를 제출했고 1953년 11월 유전자학에서 "옥수수에서 선택된 로키에서의 불안정성 유도"[9]라는 제목의 발견에 대한 기사를 발표했다.

1951년 콜드 스프링 하버 심포지엄에서 그녀의 연구 결과를 처음 발표했을 때, 그녀의 연설은 [10]쥐 죽은 듯이 조용해졌다.그녀의 연구는 박테리아에서 TE가 발견된 [11]후 1960년대 후반에서 1970년대까지 대부분 무시되고 무시되었다.그녀는 최초의 [12]연구로부터 30년 이상 지난 1983년에 TEs를 발견한 공로로 노벨 생리의학상을 받았다.

분류

전이성 요소는 이동 유전 요소의 몇 가지 유형 중 하나를 나타냅니다.TE는 그 전위 메커니즘에 따라 2개의 클래스 중 하나에 할당됩니다.이러한 클래스는 복사앤 페이스트(클래스 I TE) 또는 컷앤 페이스트(클래스 II TE)[13]라고 할 수 있습니다.

역트랜스포존

주요 기사:역트랜스포존

클래스 I TE는 두 단계로 복제됩니다. 첫째, DNA에서 RNA로 전사되고 생성된 RNA는 DNA로 역전사됩니다.이 복제된 DNA는 게놈에 새로운 위치에 다시 삽입된다.역문자 변환 스텝은 TE 자체에 의해 부호화되는 역문자 변환 효소에 의해 촉매됩니다.레트로트랜스포존의 특징은 HIV와 같은 레트로바이러스와 유사하다.

레트로트랜스포존은 일반적으로 세 가지 주요 순서로 분류됩니다.

레트로바이러스는 또한 TE로 간주될 수 있다.예를 들어 레트로바이러스 RNA가 숙주세포 내에서 DNA로 변환된 후 새로 생성된 레트로바이러스 DNA가 숙주세포의 게놈에 통합된다.이 통합된 DNA를 프로비루스라고 한다.프로바이러스는 숙주 세포를 떠나 다른 세포를 감염시킬 수 있는 RNA 중간체를 생산할 수 있는 진핵생물 역트랜스포존의 특별한 형태이다.레트로바이러스의 전위주기는 원핵생물 TE의 전위주기와 유사해 둘 사이의 관계가 멀다는 것을 시사한다.

DNA트랜스포존

A. DNA 트랜스포존 구조(Mariner형)트랜스포자아제 유전자의 측면에는 2개의 역탠덤 반복(TIR)이 있다.삽입부 양쪽에 2개의 짧은 탠덤 사이트 복제(TSD)가 있습니다.
B. 전이의 메커니즘:TIR 염기서열을 인식하고 결합하며, DNA 이중 가닥 절단을 결합 및 촉진합니다.DNA-전달효소 복합체는 게놈의 다른 곳에 있는 특정 DNA 모티브에 DNA를 삽입하여 통합 [14]시 짧은 TSD를 생성한다.

클래스 II TE의 컷 앤 페이스트 전위 메커니즘은 RNA 중간체를 포함하지 않는다.전이는 몇 가지 전이효소 효소에 의해 촉매된다.일부 트랜스포지제들은 비특이적으로 DNA의 표적 부위에 결합하는 반면, 다른 것들은 특정한 표적 배열에 결합한다.트랜스포자아제는 표적 부위에 비스듬히 절단하여 끈적끈적한 끝을 만들고 DNA 트랜스포존을 도려낸 후 표적 부위에 묶는다.DNA 중합효소는 점착단으로부터 얻은 틈을 메우고 DNA 연결효소는 당인산 골격을 닫는다.이것은 표적 부위의 복제를 초래하고 DNA 트랜스포존의 삽입 부위는 짧은 직접 반복(DNA 중합효소에 의해 채워진 표적 DNA의 시차적 절단)에 이어 역반복(트랜스포지스에 의한 TE 절제에 중요)으로 식별될 수 있다.

세포주기의 S단계에서 TE의 전이가 이루어지는 경우, TE는 기증자 사이트가 이미 복제되었지만 대상 사이트가 아직 [15]복제되지 않은 경우 복제될 수 있다.표적 부위의 이러한 복제는 유전자 복제를 초래할 수 있으며, 이는 게놈 [16]: 284 진화에 중요한 역할을 한다.

모든 DNA 트랜스포존이 컷 앤 페이스트 메커니즘을 통해 전치되는 것은 아닙니다.일부 경우에, 트랜스포존이 자신을 새로운 표적 부위(예: 헬리콥터론)로 복제하는 복제 전이가 관찰된다.

Class II TE는 인간 게놈의 2% 미만으로 구성되며 나머지는 Class [17]I로 분류된다.

자율 및 비자율

전이는 클래스 I 및 클래스 II TE 모두에서 '자율' 또는 '비자율'로 분류할 수 있습니다.Autonomous TE는 스스로 이동할 수 있지만 비 Autonomous TE는 이동하려면 다른 TE가 필요합니다.이것은 종종 종속 TE에 트랜스포자아제(클래스 II의 경우) 또는 역전사효소(클래스 I의 경우)가 부족하기 때문입니다.

Activator 요소(Ac)는 Autonomous TE의 예시이며, 해리 요소(Ds)는 비 Autonomous TE의 예시입니다.AC가 없으면 D는 전치할 수 없습니다.

클래스 III

일부 연구자들은 또한 "다른 두 범주에 확실히 들어가지 않는 트랜스포존으로 구성된 그립백"[19]으로 묘사된 세 번째 종류의 트랜스포저블 [18]요소를 확인하기도 한다.이러한 TE의 예로는 Drosophila melanogaster의 Foldback(FB; 폴드백), Strongylocentrotus purpuratus의 TU 요소 [20][21]및 Miniete Invert-Repeat Transposable 요소가 있습니다.

분배

옥수수 게놈의 약 64%는 인간 게놈의 [24]44%와 쥐 [25]게놈의 거의 절반과 마찬가지로 [22][23]TE로 구성되어 있다.

트랜스포저블 요소의 새로운 발견에 의해 Transcription Start Site(TSS; 문자 변환 시작 사이트) 및 Enhancer에 관한 TE의 정확한 분포가 확인되었습니다.최근 연구에 따르면 프로모터는 TE가 있는 지역의 25%를 포함하고 있습니다.TSS에서 거리가 멀어지면 TE 주파수가 함수로 시작되므로 오래된 TE는 TSS 로케이션에서는 발견되지 않는 것으로 알려져 있습니다.이를 위해 생각할 수 있는 이론은 TE가 전사 일시정지 또는 [26]첫 번째 내부 스플라이싱을 방해할 수 있다는 것입니다.또, 전술한 바와 같이, TSS 로케이션에 의해서 닫힌 TE의 존재는, 그 진화 연령(TE가 그 사이에 발병할 수 있는 다른 돌연변이의 수)과 관련지어진다.

예

  • 최초의 TE는 1948년 바바라 맥클린톡에 의해 옥수수(Zea mays)에서 발견되었고, 그 공로로 후에 그녀는 노벨상을 받았다.그녀는 염색체 삽입, 결실, 그리고 이러한 요소들에 의해 야기된 전이를 알아차렸다.예를 들어, 게놈의 이러한 변화는 옥수수 알갱이 색상의 변화를 초래할 수 있다.옥수수 게놈의 약 64%가 TE로 [23]구성되어 있다.McClintock에서 설명하는 Ac/D 시스템은 Class II TE입니다.담배에서 Ac의 전이는 B에 의해 증명되었다.베이커.[27]
  • 연못의 미생물인 옥시트리차(Oxytricha)는 제거하면 생물이 발달하지 [28]못할 정도로 중요한 역할을 한다.
  • 초파리인 드로소필라 멜라노가스터에 속하는 TE의 한 과는 P 원소라고 불립니다.그들은 겨우 20세기 중반에 처음으로 나타난 것으로 보인다; 지난 50년 동안, 그들은 그 종의 모든 개체군에 퍼졌다.제럴드 M. 루빈과 앨런 C. 스프래들링은 [29][30][31]인공 P원소를 이용해 배아를 주입해 드로소필라에 유전자를 삽입하는 기술을 개척했다.
  • 박테리아에서, TEs는 보통 전이가 아닌 다른 기능, 종종 항생제 내성을 위한 추가적인 유전자를 가지고 있습니다.박테리아에서 트랜스포존은 염색체 DNA에서 플라스미드 DNA로, 그리고 뒤로 점프할 수 있으며, 항생제 내성을 코드하는 것과 같은 유전자의 이전과 영구적인 추가를 가능하게 한다(다중 항균성 박테리아 균주가 이러한 방법으로 생성될 수 있다).이런 종류의 세균 트랜스포존은 Tn 계열에 속한다.트랜스포저블 요소가 추가적인 유전자가 부족할 때, 그것들은 삽입 배열로 알려져 있다.
  • 사람에게서 가장 흔한 TE는 Alu 배열이다.그것은 약 300개의 염기의 길이이며 인간 게놈에서 30만번에서 100만번 정도 발견될 수 있다.Alu만 해도 [17]인간 게놈의 15-17%를 차지할 것으로 추정된다.
  • 마리너와 비슷한 요소들은 인간을 포함한 여러 종에서 발견되는 또 다른 중요한 종류의 트랜스포존이다.마리너 트랜스포존은 드로소필라에서 [32]제이콥슨과 하틀에 의해 처음 발견되었다.이 클래스 II 트랜스포저블 원소는 많은 [33][34]종에서 수평으로 전달되는 놀라운 능력으로 알려져 있다.260만쌍의 [35]염기쌍으로 구성된 인간 게놈에는 마리너의 복사본이 약 14,000개 있다.동물 외 최초의 마리너 원소 트랜스포존은 트리코모나스 [36]질에서 발견되었다.Mariner 트랜스포존의 이러한 특징들은 Bob Marr의 공상과학 소설 The Mariner Project에 영감을 주었다.
  • 뮤 파지 전이는 가장 잘 알려진 반복 전이의 예입니다.
  • 효모 게놈(Saccharomyces cerevisiae)에는 5개의 뚜렷한 역트랜스포존 패밀리가 있습니다.Ty1, Ty2, Ty3, Ty4, Ty5 [37]입니다.
  • 헬리트론은 진핵생물에서 발견되는 TE로 롤링 서클 메커니즘에 의해 복제되는 것으로 생각된다.
  • 인간 배아에서, 두 종류의 트랜스포존이 결합되어 줄기세포의 발달을 촉매하는 비코드 RNA를 형성했다.태아의 성장 초기 단계에서, 배아 내부 세포 덩어리는 이 줄기세포들이 열거되면서 확장된다.줄기세포가 나중에 형태를 바꾸고 몸 안의 모든 세포를 만들어 내기 때문에 이런 종류의 세포의 증가는 매우 중요하다.
  • 후추 나방의 경우, 피질이라고 불리는 유전자의 트랜스포존이 나방의 날개를 완전히 검게 만들었다.이러한 색상의 변화는 산업 [38]혁명 기간 동안 나방이 화산재와 그을음으로 뒤덮인 지역과 섞이는데 도움을 주었다.
  • 이집트 에데스는 다양한 수의 TE를 운반한다.Matthews et al. 2018의 이 분석은 또한 이것이 모든 [39]모기에게 공통적이라는 것을 시사한다.

악영향

트랜스포존은 수천 년 동안 진핵 생물과 공존해 왔고, 그 공존을 통해 많은 유기체의 게놈에 통합되었습니다.속칭 '점핑 유전자'로 알려진 트랜스포존은 이러한 통합을 가능하게 하는 게놈 내 또는 게놈 사이를 이동할 수 있다.

숙주 진핵생물 [further explanation needed]게놈에는 트랜스포존의 많은 긍정적인 효과가 있는 반면, TE가 질병과 악성 유전자 [40]변화를 일으키는 게놈에 미치는 돌연변이 유발 효과의 몇 가지 예가 있다.

돌연변이 발생 메커니즘

TE는 돌연변이로 살아있는 세포에서 발견되는 많은 전사 인자와 연결된 새로운 시스 조절 DNA 요소의 형성에 기여하기 때문에 TE는 많은 진화적 돌연변이와 변화를 겪을 수 있다.이것들은 종종 유전병의 원인이며, 이소성 [41]발현으로 인한 잠재적인 치명적 영향을 준다.

TE는 다양한 방법으로 [40]숙주 세포의 게놈을 손상시킬 수 있습니다.

  • 기능성 유전자에 자신을 삽입하는 트랜스포존이나 역트랜스포존은 그 유전자를 비활성화할 수 있다.
  • DNA 트랜스포존이 유전자를 떠난 후, 그 결과 발생하는 갭은 올바르게 복구되지 않을 수 있다.
  • Alu 배열과 같은 동일한 배열의 여러 복사본은 유사분열과 감수분열 동안 정확한 염색체 쌍을 방해할 수 있으며, 염색체 복제의 주요 이유 중 하나인 불균등한 교차로 결과를 초래할 수 있습니다.

TE는 숙주의 유전자에 유전적 불안정과 질병을 일으키기 위해 많은 다른 메커니즘을 사용한다.

  • 정상적인 세포 기능을 저해하는 질병을 일으키는 손상 단백질의 발현.
    • 많은 TE에는 자신의 트랜스포즈 효소의 전사를 촉진하는 프로모터가 포함되어 있습니다.이러한 촉진제는 연결된 유전자의 비정상적인 발현을 유발하여 질병이나 돌연변이 표현형을 [42]유발할 수 있습니다.

질병.

TE에 의해 자주 발생하는 질병은 다음과 같습니다.

  • 혈우병 A와 B
    • 인간 인자 VIII에 착지하는 LINE1(L1) TE는 혈우병을[43] 일으키는 것으로 나타났다.
  • 중증 복합 면역 결핍증
    • APC 유전자에 L1을 삽입하면 대장암이 발생하며 TE가 [44]질병발달에 중요한 역할을 한다는 것이 확인된다.
  • 포르피리아
    • PBGD 유전자에 Alu 원소를 삽입하면 코딩 영역에 대한 간섭이 발생하여 급성 간헐 포르피린증[45](AIP)을 일으킨다.
  • 암의 소인
    • LINE1(L1) TE와 다른 역트랜스포존은 게놈의 [43]불안정성을 유발하기 때문에 암과 관련이 있다.
  • 듀센 근위축증.[46][47]
    • 푸쿠틴(FKTN) 유전자에 SVA 트랜스포저블 요소가 삽입되어 유전자가 [43]비활성화됨으로써 발생합니다.
  • 알츠하이머병과 타우병
    • 전이성 요소 조절 장애는 신경 변성 장애를[48] 야기하여 신경 사망을 초래할 수 있습니다

전위율, 유도율 및 방어율

한 연구는 사카로미세스 세레비시아에 있는 Ty1 원소인 특정 역트랜스포존의 전위 속도를 추정했다.몇 가지 가정을 통해 단일 Ty1 요소당 성공적인 이전 이벤트 비율은 몇 달에 한 번에서 몇 [49]년에 한 번으로 나타났습니다.일부 TE는 촉진제와 같은 열충격을 포함하고 있으며 [50]세포가 스트레스를 받으면 전위율이 증가하여 이러한 조건에서 돌연변이율이 증가하므로 세포에 유익할 수 있다.

세포는 여러 가지 방법으로 TE의 증식을 방어합니다.여기에는 piRNA 및 siRNA가 [51]포함되며, 이는 TE가 전사된 후 TE를 침묵시킵니다.

유기체가 대부분 TE로 구성되어 있다면, 잘못 배치된 TE로 인한 질병이 매우 흔하다고 생각할 수 있지만, 대부분의 경우 TE는 DNA 메틸화, 염색질 리모델링 및 piRNA와 같은 후생유전학적 메커니즘을 통해 침묵되어 표현형 효과나 TE의 움직임이 야생형 식물 TE에서와 같이 거의 발생하지 않는다.특정 돌연변이 식물은 TE의 전사를 일으키는 메틸화 관련 효소(메틸전달효소)에 결함이 있는 것으로 밝혀져 표현형에 [5][52]영향을 미치고 있다.

한 가설에 따르면 인간 게놈의 17%를 차지하는 염기서열에도 불구하고 LINE1 관련 염기서열은 약 100개만 활성화된다.인간 세포에서 LINE1 배열의 소음은 RNA 간섭(RNAi) 기구에 의해 유발된다.놀랍게도 RNAi 배열은 LINE1의 5' 비번역 영역(UTR)에서 파생되며, 이는 반복되는 긴 말단이다.LINE1 전사용 센스 프로모터를 코드하는 5µ LINE1 UTR도 siRNA 제조용 기질이 되는 miRNA용 안티센스 프로모터를 코드한다.이 부위의 RNAi 사일런싱 메커니즘 억제 결과 LINE1 [5][53]전사가 증가했다.

진화

TE는 거의 모든 생명체에서 발견되며, 과학계는 아직도 TE의 진화와 게놈 진화에 대한 영향을 연구하고 있다.TEs가 마지막 보편적인 공통 조상에서 유래했는지, 독립적으로 여러 번 발생했는지, 아니면 한 번 발생했는지, 그리고 수평적 유전자 [54]전달에 의해 다른 왕국으로 확산되었는지는 불분명하다.일부 TE는 숙주에게 이익을 주지만 대부분은 이기적인 DNA 기생충으로 간주된다.이런 식으로 그들은 바이러스와 비슷하다.다양한 바이러스와 TE도 게놈 구조와 생화학적 능력을 공유하기 때문에 공통의 [55]조상을 가지고 있다는 추측을 낳는다.

과도한 TE활동이 엑손에 손상을 입힐 수 있기 때문에, 많은 생물들이 그들의 활동을 억제하는 메커니즘을 획득했습니다.박테리아는 유전자에서 TE와 바이러스를 제거하는 메커니즘의 일부로서 높은 유전자 결실을 겪을 수 있는 반면, 진핵 생물들은 전형적으로 TE 활동을 억제하기 위해 RNA 간섭을 사용한다.그럼에도 불구하고 일부 TE는 종종 규격화 [56]이벤트와 관련된 대규모 패밀리를 생성합니다.진화는 종종 DNA 트랜스포존을 비활성화하고 인트론(비활성 유전자 배열)으로 남긴다.척추동물 세포에서는 게놈당 거의 모든 10만 개 이상의 DNA 트랜스포존이 비활성 트랜스포자아제 폴리펩타이드를 [57]코드하는 유전자를 가지고 있다.척추동물(인간 포함) 세포에서 사용하기 위해 설계된 최초의 합성 트랜스포존인 잠자는 숲속의 공주 트랜스포존 시스템은 Tc1/마리너 유사 트랜스포존입니다.그것의 죽은 ("화석") 버전은 연어과 게놈에 널리 퍼져 있고 기능적인 버전은 그 [58]버전들을 비교함으로써 조작되었다.인간의 Tc1 유사 트랜스포존은 Hsmar1 및 Hsmar2 서브패밀리로 나뉜다.두 유형 모두 비활성이지만, SETMAR 유전자에서 발견된 Hsmar1의 복사본은 히스톤 수식 [59]단백질에 DNA 결합을 제공하기 때문에 선택되고 있다.다른 많은 인간 유전자들은 비슷하게 트랜스포존에서 [60]파생되었다.Hsmar2는 화석 [61]배열로부터 여러 번 재구성되었다.

그러나 게놈 내의 다량의 TE는 여전히 진화상의 이점을 나타낼 수 있다.게놈 내에 산재된 반복은 진화적인 시간에 걸쳐 축적된 전위 이벤트에 의해 생성된다.삽입된 반복이 유전자 변환을 차단하기 때문에, 그것들은 새로운 유전자 배열이 유사한 유전자 배열에 의해 덮어쓰기 되는 것을 방지하고, 따라서 새로운 유전자의 개발을 촉진한다.또한 TEs는 항체 다양성을 생산하기 위한 수단으로 척추동물 면역체계에 의해 공동 채택되었을 수 있다.V(D)J 재결합 시스템은 일부 TE와 유사한 메커니즘으로 작동합니다.TE는 또한 dsRNA를 형성하여 RNA [62]편집에서 ADAR의 작용을 위한 기질로 작용할 수 있는 반복 시퀀스를 생성하는 역할을 합니다.

TE는 항생제 내성 및 결합 플라스미드로 전환되는 능력을 포함한 많은 종류의 유전자를 포함할 수 있습니다.일부 TE는 또한 인테그론을 포함하고 있는데, 인테그론은 다른 원천으로부터 유전자를 포착하고 발현할 수 있는 유전적 요소이다.이것들은 유전자 카세트를 통합할 수 있는 인테그레이스를 포함하고 있다.카세트에서 확인된 40개 이상의 항생제 내성 유전자와 독성 유전자가 있다.

트랜스포존은 항상 요소를 정확하게 제거하지는 않으며, 때로는 인접한 염기쌍을 제거하기도 합니다. 이러한 현상을 엑손 셔플링이라고 합니다.관련이 없는 두 엑손들을 섞는 것은 새로운 유전자 생성물, 혹은 더 가능성이 높은 인트론을 [63]만들 수 있다.

식물에서 발견되는 일부 비자율 DNA TE는 유전자로부터 코드화된 DNA를 포착하여 [64]게놈 전체에 걸쳐 섞을 수 있다.이 과정은 게놈에서 유전자를 복제할 수 있고, 엑손 [65]셔플링에 의해 새로운 유전자를 생성하는 데 기여할 수 있습니다.

게놈 컨텍스트에서 TE를 위한 진화적 추진력

TEs가 유전자 발현을 조절하는 데 도움을 주기 위해 세포에 의해 공접될 수 있는 DNA의 준비된 소스를 제공할 수 있다는 가설이 있다.연구에 따르면 TE 관련 게놈 요소 및 염색질을 대상으로 하는 일부 전사 인자와 함께 많은 다양한 TE 공진화 모드가 TE 배열에서 진화하고 있는 것으로 나타났다.대부분의 경우, 이러한 특정 모드는 TE의 단순한 모델과 숙주 유전자 [26]발현을 조절하는 모델을 따르지 않습니다.

적용들

주요 기사:유전자 도구로서의 트랜스포존

트랜스포저블 요소는 실험실 및 연구 환경에서 유기체의 게놈을 연구하고 유전자 염기서열을 조작하기 위해 사용될 수 있습니다.트랜스포저블 요소의 사용은 두 가지 범주로 나눌 수 있다: 유전자 공학용과 유전자 도구용.

유전공학

  • 삽입형 돌연변이 발생은 TE의 기능을 사용하여 시퀀스를 삽입합니다.대부분의 경우, 이것은 DNA 서열을 제거하거나 프레임 시프트 돌연변이를 일으키기 위해 사용됩니다.
    • 경우에 따라 TE를 유전자에 삽입하는 것은 DNA 트랜스포존의 트랜스포자아제 매개 절제가 유전자 기능을 회복시키는 가역적인 방식으로 유전자의 기능을 교란시킬 수 있다.
    • 이것은 인접한 세포들이 다른 유전자형을 가진 식물을 생산한다.
    • 이 특징은 연구자들이 기능하기 위해 세포 내부에 존재해야 하는 유전자와 유전자가 발현되는 세포 이외의 세포에서 관찰 가능한 효과를 내는 유전자를 구별할 수 있게 해준다.

유전자 도구

유전자 공학에 대해 언급된 품질과 더불어 유전자 도구도 다음과 같습니다.

  • 시그니처 태그 부착 돌연변이 발생 시 유전자 발현 및 단백질 기능 분석에 사용됩니다.
    • 이 분석 도구는 연구자들이 유전자 배열의 표현형 발현을 결정할 수 있게 해준다.또, 원래의 유전자와 돌연변이 유전자의 표현형을 비교할 수 있도록, 목적의 관심 궤적을 돌연변이 한다.

특정 응용 프로그램

  • TE는 또한 대부분의 실험적으로 다루기 쉬운 유기체의 돌연변이를 유발하는데 널리 사용되는 도구이다.Sleeping Beauty 트랜스포존 [66]시스템은 암 유전자를 식별하기 위한 삽입 태그로 널리 사용되어 왔다.
  • 2009년 [67]올해의 분자로 선정된 TEs Sleeping Beauty 트랜스포존 Tc1/Mariner-class 시스템은 포유동물 세포에서 활성화되어 인간 유전자 [68][69][70]치료에서 사용되기 위해 연구되고 있다.
  • TE는 존재/[71]부재 분석을 통해 계통 발생의 재구성에 사용된다.트랜스포존은 박테리아에서 생물학적 돌연변이 물질로 작용할 수 있다.
  • 트랜스포존 사용이 잘 개발된 일반적인 유기체는 다음과 같다.

De novo 반복 식별

De novo 반복 식별은 게놈의 반복 영역을 찾고 이러한 반복을 분류하는 시퀀스 데이터의 초기 스캔입니다.새로운 식별을 수행하기 위해 많은 컴퓨터 프로그램이 존재하며, 모두 동일한 일반 [67]원리로 작동합니다.짧은 탠덤 반복은 일반적으로 길이가 1~6개이고 종종 연속적이기 때문에 식별은 비교적 [66]간단하다.반면에 분산된 반복 요소는 더 길고 종종 돌연변이를 획득하기 때문에 식별하기가 더 어렵다.그러나 이러한 반복은 종종 Transposable Element(TE;[67] 트랜스포저블 엘리먼트)로 확인되므로 식별하는 것이 중요합니다.

트랜스포존의 de novo 식별은 1) 게놈 내의 모든 반복실험을 찾고 2) 각 염기서열 패밀리의 합의를 형성하며 3) 이러한 반복실험을 분류하는 세 가지 단계를 포함한다.첫 번째 단계에는 세 가지 알고리즘 그룹이 있습니다.한 그룹은 k-mer 접근법이라고 하며, 여기서 k-mer는 길이 k의 연속이다.이 접근법에서 게놈은 과잉 표현된 k-mer, 즉 확률에 따라 발생하는 것보다 더 자주 발생하는 k-mer를 스캔한다.길이 k는 검색되는 트랜스포존의 유형에 따라 결정됩니다.k-mer 접근방식은 또한 불일치를 허용하며, 그 수는 분석가가 결정한다.일부 k-mer 접근 프로그램은 k-mer를 기준으로 사용하며, 반복된 각 k-mer의 양끝이 더 이상 유사하지 않을 때까지 확장하여 [67]반복의 끝을 나타낸다.다른 알고리즘 그룹에는 시퀀스 자가 비교라는 방법이 사용됩니다.시퀀스 자체 비교 프로그램은 AB-BLAST와 같은 데이터베이스를 사용하여 초기 시퀀스 정렬을 수행합니다.이 프로그램들은 부분적으로 겹치는 요소들의 그룹을 찾기 때문에,[68] 그것들은 고도로 분산된 트랜스포존, 즉 게놈의 다른 부분에 작은 영역만 복사된 트랜스포존을 찾는데 유용하다.다른 알고리즘 그룹은 주기성 접근방식을 따릅니다.이러한 알고리즘은 시퀀스 데이터에 대해 푸리에 변환을 수행하여 주기성, 주기적으로 반복되는 영역을 식별하고 결과 스펙트럼의 피크를 사용하여 반복적인 후보 요소를 찾을 수 있습니다.이 방법은 탠덤 반복에 가장 적합하지만 분산 반복에도 사용할 수 있습니다.그러나, 이것은 느린 과정이기 때문에, 게놈 [67]스케일 분석에는 적합하지 않습니다.

de novo 반복 식별의 두 번째 단계는 각 시퀀스 패밀리의 컨센서스를 구축하는 것을 포함한다.컨센서스 시퀀스는 TE 패밀리를 구성하는 반복을 기반으로 작성된 시퀀스입니다.컨센서스 내의 베이스 쌍은 컨센서스를 작성하기 위해 비교되는 시퀀스에서 가장 자주 발생한 쌍입니다.예를 들어, 42가 같은 위치에 T 염기쌍을 갖는 50회 반복의 경우, 염기쌍은 특정 위치에서 전체 패밀리를 대표하고 그 위치에서 [67]발견된 염기쌍이기 때문에 합의 시퀀스는 이 위치에서도 T를 가질 것이다.각 패밀리에 대한 합의 시퀀스가 만들어지면 게놈의 전체 TE 함량을 정량화하기 위해 TE 분류 및 게놈 마스킹과 같은 추가 분석으로 넘어갈 수 있다.

적응형 TE

트랜스포저블 원소는 [69]주변 유전자의 발현 수준을 조절하는 능력을 통해 유전자 적응을 자극하는 좋은 후보로 인식되어 왔다.이들의 "이동성"과 결합되어, 트랜스포저블 요소는 그들의 표적 유전자에 인접하게 재배치될 수 있고, 상황에 따라 유전자의 발현 수준을 조절할 수 있다.

2008년에 실시된 연구, "최근 트랜스포저블 요소의 높은 비율-D. melanogaster는 최근 아프리카에서 세계 다른 지역으로 이주한 D. melanogaster를 트랜스포저블 요소에 의한 적응을 연구하기 위한 기초로 사용했다.비록 대부분의 TE가 인트론 위에 위치했지만, 그 실험은 아프리카 인구와 세계의 다른 지역들 사이의 유전자 발현에서 유의미한 차이를 보여주었다.선택적 싹쓸이를 일으킨 4가지 TE는 온대 기후의 D. melanogaster에서 더 널리 퍼져있었고, 연구진은 기후의 선택적 압력이 유전적 [70]적응을 촉진시켰다고 결론지었다.이 실험을 통해 유기체가 새로운 선택압력의 결과로 유전자 발현을 적응시킬 수 있도록 함으로써 적응성 TE가 자연에 널리 퍼져 있다는 것이 확인되었다.

그러나 적응형 TE의 모든 효과가 모집단에 유익한 것은 아니다.2009년에 실시된 연구에서, "Drosophila Melanogaster의 고도로 보존된 발달 위치 근처에 최근 적응형 전이성 요소 삽입"은 Jheh 2와 Jheh 3 사이에 삽입된 TE를 통해 두 유전자의 발현 수준이 저하되었음을 보여주었다.그러한 유전자의 하향 조절은 드로소필라가 긴 발달 시간을 보이고 성인의 생존 능력을 감소시키는 원인이 되었다.이러한 적응은 모든 비아프리카 모집단에서 고주파에서 관찰되었지만,[71] 어느 모집단에서도 고정되지 않았다.이것은 믿기 어려운 것이 아니다. 왜냐하면 집단이 성인의 생존 가능성보다 더 높은 난자를 선호하기 때문에, 따라서 이 특정한 TE 적응에 의해 야기된 특성을 제거하려고 하기 때문이다.

동시에, TE에 의해 야기되는 유리한 적응을 보여주는 여러 보고서가 있다.누에 대한 연구인 "사육누에 EO 유전자의 조절 영역에 적응형 트랜스포저블 요소 삽입"에서는 탈모 호르몬 20E를 조절하는 EO 유전자의 cis 조절 영역에 TE 삽입이 관찰되어 향상된 발현을 기록했다.TE 삽입물이 없는 모집단은 종종 기아 조건에서 호르몬 20E를 효과적으로 조절하지 못하는 반면, 삽입물이 있는 모집단은 더 안정적인 발달을 보였고, 이는 더 높은 발달 [73]균일성을 가져왔다.

이 세 가지 실험은 모두 인접한 유전자의 발현 수준을 조절하는 방법을 통해 TE 삽입이 유리하거나 불리할 수 있는 다른 방법을 보여주었다.적응형 TE 연구 분야는 아직 개발 중이며 앞으로 더 많은 연구 결과를 기대할 수 있습니다.

TE는 유전자 제어 네트워크에 참가한다.

최근의 연구는 TE가 전사 인자의 생성에 기여할 수 있다는 것을 확인했습니다.그러나 이러한 기여 과정이 게놈 제어 네트워크의 참여에 어떻게 영향을 미칠 수 있는가.TE는 DNA의 많은 부분에서 더 흔하고 그것은 전체 인간 DNA의 45%를 차지한다.또한 TE는 전사 인자 결합 부위의 16%에 기여하였다.비TE유래 DNA에서도 많은 모티브가 발견되어 TE유래 DNA보다 많다.이 모든 요인들은 유전자 제어 네트워크의 [26]여러 가지 면에서 TE의 직접적인 참여와 관련이 있다.

「 」를 참조해 주세요.

메모들

  • Kidwell MG (2005). "Transposable elements". In T.R. Gregory (ed.). The Evolution of the Genome. San Diego: Elsevier. pp. 165–221. ISBN 978-0-123-01463-4.
  • Craig NL, Craigie R, Gellert M, and Lambowitz AM, eds. (2002). Mobile DNA II. Washington, DC: ASM Press. ISBN 978-1-555-81209-6.
  • Lewin B (2000). Genes VII. Oxford University Press. ISBN 978-0-198-79276-5.

레퍼런스

  1. ^ Bourque G, Burns KH, Gehring M, Gorbunova V, Seluanov A, Hammell M, et al. (November 2018). "Ten things you should know about transposable elements". Genome Biology. 19 (1): 199. doi:10.1186/s13059-018-1577-z. PMC 6240941. PMID 30454069.
  2. ^ McClintock B (June 1950). "The origin and behavior of mutable loci in maize". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 36 (6): 344–55. Bibcode:1950PNAS...36..344M. doi:10.1073/pnas.36.6.344. PMC 1063197. PMID 15430309.
  3. ^ Wellinger, RE, et al. (2022). "A new challenge for data analytics: transposons". BioData Mining. 15 (9): 9. doi:10.1186/s13040-022-00294-x. PMC 8957154. PMID 35337342.
  4. ^ Bucher E, Reinders J, Mirouze M (November 2012). "Epigenetic control of transposon transcription and mobility in Arabidopsis". Current Opinion in Plant Biology. 15 (5): 503–10. doi:10.1016/j.pbi.2012.08.006. PMID 22940592.
  5. ^ a b c Pray LA (2008). "Transposons: The jumping genes". Nature Education. 1 (1): 204.
  6. ^ a b c d e McGrayne SB (1998). Nobel Prize Women in Science: Their Lives, Struggles, and Momentous Discoveries (2nd ed.). Carol Publishing. p. 165. ISBN 978-0-9702256-0-3.
  7. ^ a b c 맥그레인 1998, 페이지 166
  8. ^ 맥그레인 1998, 167페이지
  9. ^ McClintock B (November 1953). "Induction of Instability at Selected Loci in Maize". Genetics. 38 (6): 579–99. doi:10.1093/genetics/38.6.579. PMC 1209627. PMID 17247459.
  10. ^ Ravindran, S. (2012). "Proceedings of the National Academy of Sciences Dec 2012, 109 (50) 20198-20199; DOI: 10.1073/pnas.1219372109". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 (50): 20198–20199. doi:10.1073/pnas.1219372109. PMC 3528533. PMID 23236127.
  11. ^ Des Jardins J (2010). The Madame Curie Complex: The Hidden History of Women in Science. Feminist Press at CUNY. p. 246. ISBN 978-1-55861-655-4.
  12. ^ Fedoroff N, Botstein D, eds. (1 January 1992). The Dynamic Genome: Barbara McClintock's Ideas in the Century of Genetics. Cold Spring Harbor Laboratory Press. p. 2. ISBN 978-0-87969-422-7.
  13. ^ Kapitonov VV, Jurka J (May 2008). "A universal classification of eukaryotic transposable elements implemented in Repbase". Nature Reviews. Genetics. 9 (5): 411–2, author reply 414. doi:10.1038/nrg2165-c1. PMID 18421312. S2CID 1275744.
  14. ^ Walter M (2016). Transposon regulation upon dynamic loss of DNA methylation (Thesis). Université Pierre et Marie Curie. doi:10.13140/rg.2.2.18747.21286.
  15. ^ Young; et al. (2012). "Review of techniques and methods in replication and hybridization of transposable elements in vitro". Journal of Biomolecular Technology. 19 (18): 341–357.
  16. ^ Madigan M, Martinko J, eds. (2006). Brock Biolog of Microorganisms (11th ed.). Prentice Hall. ISBN 978-0-13-144329-7.
  17. ^ a b Kazazian HH, Moran JV (May 1998). "The impact of L1 retrotransposons on the human genome". Nature Genetics. 19 (1): 19–24. doi:10.1038/ng0598-19. PMID 9590283. S2CID 33460203.
  18. ^ Capy P (1998). Dynamics and evolution of transposable elements. New York: Chapman & Hall. ISBN 978-3-540-61190-5.
  19. ^ Baez J (2005). "Subcellular Life Forms" (PDF).
  20. ^ Boutanaev AM, Osbourn AE (July 2018). "Multigenome analysis implicates miniature inverted-repeat transposable elements (MITEs) in metabolic diversification in eudicots". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115 (28): E6650–E6658. doi:10.1073/pnas.1721318115. PMC 6048515. PMID 29941591.
  21. ^ Kaminker JS, Bergman CM, Kronmiller B, Carlson J, Svirskas R, Patel S, Frise E, Wheeler DA, Lewis SE, Rubin GM, Ashburner M, Celniker SE (2002). "The transposable elements of the Drosophila melanogaster euchromatin: a genomics perspective". Genome Biology. 3 (12): RESEARCH0084. doi:10.1186/gb-2002-3-12-research0084. PMC 151186. PMID 12537573.
  22. ^ SanMiguel P, Tikhonov A, Jin YK, Motchoulskaia N, Zakharov D, Melake-Berhan A, et al. (November 1996). "Nested retrotransposons in the intergenic regions of the maize genome". Science. 274 (5288): 765–8. Bibcode:1996Sci...274..765S. doi:10.1126/science.274.5288.765. PMID 8864112. S2CID 33433647.
  23. ^ a b Jiao Y, Peluso P, Shi J, Liang T, Stitzer MC, Wang B, et al. (June 2017). "Improved maize reference genome with single-molecule technologies". Nature. 546 (7659): 524–527. Bibcode:2017Natur.546..524J. doi:10.1038/nature22971. PMC 7052699. PMID 28605751.
  24. ^ Mills RE, Bennett EA, Iskow RC, Devine SE (April 2007). "Which transposable elements are active in the human genome?". Trends in Genetics. 23 (4): 183–91. doi:10.1016/j.tig.2007.02.006. PMID 17331616.
  25. ^ Bruno M, Mahgoub M, Macfarlan TS (December 2019). "The Arms Race Between KRAB-Zinc Finger Proteins and Endogenous Retroelements and Its Impact on Mammals". Annual Review of Genetics. Annual Reviews. 53 (1): 393–416. doi:10.1146/annurev-genet-112618-043717. PMID 31518518. S2CID 202572327.
  26. ^ a b c Zhou W, Liang G, Molloy PL, Jones PA (August 2020). "DNA methylation enables transposable element-driven genome expansion". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 117 (32): 19359–19366. doi:10.1073/pnas.1921719117. PMC 7431005. PMID 32719115.
  27. ^ 플랜트 트랜스포저블 요소, ed.넬슨(Pleum Publishing, 1988), 페이지 161~174.
  28. ^ Nowacki M, Higgins BP, Maquilan GM, Swart EC, Doak TG, Landweber LF (May 2009). "A functional role for transposases in a large eukaryotic genome". Science. 324 (5929): 935–8. Bibcode:2009Sci...324..935N. doi:10.1126/science.1170023. PMC 3491810. PMID 19372392.
  29. ^ Spradling AC, Rubin GM (October 1982). "Transposition of cloned P elements into Drosophila germ line chromosomes". Science. 218 (4570): 341–7. Bibcode:1982Sci...218..341S. doi:10.1126/science.6289435. PMID 6289435.
  30. ^ Rubin GM, Spradling AC (October 1982). "Genetic transformation of Drosophila with transposable element vectors". Science. 218 (4570): 348–53. Bibcode:1982Sci...218..348R. doi:10.1126/science.6289436. PMID 6289436.
  31. ^ Cesari F (15 October 2007). "Milestones in Nature: Milestone 9: Transformers, Elements in Disguise". Nature. 8: S10. doi:10.1038/nrg2254.
  32. ^ Jacobson JW, Medhora MM, Hartl DL (November 1986). "Molecular structure of a somatically unstable transposable element in Drosophila". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 83 (22): 8684–8. Bibcode:1986PNAS...83.8684J. doi:10.1073/pnas.83.22.8684. PMC 386995. PMID 3022302.
  33. ^ Lohe AR, Moriyama EN, Lidholm DA, Hartl DL (January 1995). "Horizontal transmission, vertical inactivation, and stochastic loss of mariner-like transposable elements". Molecular Biology and Evolution. 12 (1): 62–72. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a040191. PMID 7877497.
  34. ^ Lampe DJ, Witherspoon DJ, Soto-Adames FN, Robertson HM (April 2003). "Recent horizontal transfer of mellifera subfamily mariner transposons into insect lineages representing four different orders shows that selection acts only during horizontal transfer". Molecular Biology and Evolution. 20 (4): 554–62. doi:10.1093/molbev/msg069. PMID 12654937.
  35. ^ Mandal PK, Kazazian HH (October 2008). "SnapShot: Vertebrate transposons". Cell. 135 (1): 192–192.e1. doi:10.1016/j.cell.2008.09.028. PMID 18854165. S2CID 82147.
  36. ^ Carlton JM, Hirt RP, Silva JC, Delcher AL, Schatz M, Zhao Q, et al. (January 2007). "Draft genome sequence of the sexually transmitted pathogen Trichomonas vaginalis". Science. 315 (5809): 207–12. Bibcode:2007Sci...315..207C. doi:10.1126/science.1132894. PMC 2080659. PMID 17218520.
  37. ^ Kim JM, Vanguri S, Boeke JD, Gabriel A, Voytas DF (May 1998). "Transposable elements and genome organization: a comprehensive survey of retrotransposons revealed by the complete Saccharomyces cerevisiae genome sequence". Genome Research. 8 (5): 464–78. doi:10.1101/gr.8.5.464. PMID 9582191.
  38. ^ Van't Hof, Arjen E.; Campagne, Pascal; Rigden, Daniel J. (1 June 2016). "The industrial melanism mutation in British peppered moths is a transposable element". Nature. Springer. 534 (7605): 102–105. Bibcode:2016Natur.534..102H. doi:10.1038/nature17951. ISSN 1476-4687. PMID 27251284.
  39. ^ Cosby, Rachel L.; Chang, Ni-Chen; Feschotte, Cédric (1 September 2019). "Host–transposon interactions: conflict, cooperation, and cooption". Genes & Development. Cold Spring Harbor Laboratory Press & The Genetics Society. 33 (17–18): 1098–1116. doi:10.1101/gad.327312.119. ISSN 0890-9369. PMC 6719617. PMID 31481535.
  40. ^ a b Deininger P, Hedges DJ, Belancio 부사장 (2008년 3월)"Mammalian non-LTR 역트랜스포존: 좋든 나쁘든, 아프든, 건강하든."게놈 연구. 18(3): 343-58. doi: 10.1101/gr.5558208.PMID 18256243.
  41. ^ Zhou W, Liang G, Molloy PL, Jones PA (August 2020). "DNA methylation enables transposable element-driven genome expansion". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 117 (32): 19359–19366. doi:10.1073/pnas.1921719117. PMC 7431005. PMID 32719115.
  42. ^ Dahlet T, Argüeso Lleida A, Al Adhami H, Dumas M, Bender A, Ngondo RP, et al. (June 2020). "Genome-wide analysis in the mouse embryo reveals the importance of DNA methylation for transcription integrity". Nature Communications. 11 (1): 3153. Bibcode:2020NatCo..11.3153D. doi:10.1038/s41467-020-16919-w. PMC 7305168. PMID 32561758.
  43. ^ a b c Kazazian HH, Wong C, Yossoufian H, Scott AF, Phillips DG, Antonarakis SE(1988년 3월)."L1 염기서열의 de novo 삽입으로 인한 Haemophilia A는 인간의 돌연변이를 위한 새로운 메커니즘을 나타냅니다."자연.332(6160): 164~6.비브코드: 1988 Natur.332..164K.doi:10.1038/332164a0.PMID 2831458.
  44. ^ 미키 Y, 니시쇼 I, 호리이 A, 미요시 Y, 우츠노미야 J, 킨즐러 KW, 보겔슈타인 B, 나카무라 Y(1992년 2월)."대장암에서 L1 염기서열의 역경변 삽입에 의한 APC 유전자 파괴"Cancer Research. 52(3): 643-5.PMID 1310068.
  45. ^ Mustajoki S, Ahola H, Mustajoki P, Kauppinen R (June 1999). "Insertion of Alu element responsible for acute intermittent porphyria". Human Mutation. 13 (6): 431–8. doi:10.1002/(sici)1098-1004(1999)13:6<431::aid-humu2>3.0.co;2-y. PMID 10408772. S2CID 6218429.
  46. ^ Kazazian HH, Goodier JL (2002년 8월)"LINE 드라이브. 위치 이동 및 게놈 불안정"셀 110(3): 277~80.도이:10.1016/S0092-8674(02)00868-1.PMID 12176313.
  47. ^ 카피토노프 VV, 파블리체크 A, 유르카 J(2006).인간 반복 DNA 선집.분자 세포 생물학 및 분자 의학 백과사전.doi: 10.1002/3527600906.mcb.200166.ISBN 978-3527600908.
  48. ^ Sun W, Samimi H, Gamez M, Zare H, Frost B(2018년 8월)."병원성 타우 유도 piRNA 결핍은 신경변성 타우병증의 전이성 요소 조절 장애로 신경 사망을 촉진합니다."Nature Neuroscience. 21 (8) : 1038 ~ 1048. doi : 10.1038 / s41593-018-0194-1.PMC 6095477PMID 30038280
  49. ^ Paquin CE, Williamson VM (October 1984). "Temperature effects on the rate of ty transposition". Science. 226 (4670): 53–5. Bibcode:1984Sci...226...53P. doi:10.1126/science.226.4670.53. PMID 17815421. S2CID 39145808.
  50. ^ Strand DJ, McDonald JF (June 1985). "Copia is transcriptionally responsive to environmental stress". Nucleic Acids Research. 13 (12): 4401–10. doi:10.1093/nar/13.12.4401. PMC 321795. PMID 2409535.
  51. ^ Chung WJ, Okamura K, Martin R, Lai EC (June 2008). "Endogenous RNA interference provides a somatic defense against Drosophila transposons". Current Biology. 18 (11): 795–802. doi:10.1016/j.cub.2008.05.006. PMC 2812477. PMID 18501606.
  52. ^ a b Miura A, Yonebayashi S, Watanabe K, Toyama T, Shimada H, Kakutani T (May 2001). "Mobilization of transposons by a mutation abolishing full DNA methylation in Arabidopsis". Nature. 411 (6834): 212–4. Bibcode:2001Natur.411..212M. doi:10.1038/35075612. PMID 11346800. S2CID 4429219.
  53. ^ Yang N, Kazazian HH (September 2006). "L1 retrotransposition is suppressed by endogenously encoded small interfering RNAs in human cultured cells". Nature Structural & Molecular Biology. 13 (9): 763–71. doi:10.1038/nsmb1141. PMID 16936727. S2CID 32601334.
  54. ^ Kidwell MG (1992). "Horizontal transfer of P elements and other short inverted repeat transposons". Genetica. 86 (1–3): 275–86. doi:10.1007/BF00133726. PMID 1334912. S2CID 33227644.
  55. ^ Villarreal L (2005). Viruses and the Evolution of Life. Washington: ASM Press.
  56. ^ Ricci, Marco; Peona, Valentina; Guichard, Etienne; Taccioli, Cristian; Boattini, Alessio (31 May 2018). "Transposable Elements Activity is Positively Related to Rate of Speciation in Mammals". Journal of Molecular Evolution. 86 (5): 303–310. Bibcode:2018JMolE..86..303R. doi:10.1007/s00239-018-9847-7. PMC 6028844. PMID 29855654.
  57. ^ Plasterk RH, Izsvák Z, Ivics Z (August 1999). "Resident aliens: the Tc1/mariner superfamily of transposable elements". Trends in Genetics. 15 (8): 326–32. doi:10.1016/S0168-9525(99)01777-1. PMID 10431195.
  58. ^ Ivics Z, Hackett PB, Plasterk RH, Izsvák Z (November 1997). "Molecular reconstruction of Sleeping Beauty, a Tc1-like transposon from fish, and its transposition in human cells". Cell. 91 (4): 501–10. doi:10.1016/S0092-8674(00)80436-5. PMID 9390559. S2CID 17908472.
  59. ^ Miskey C, Papp B, Mátés L, Sinzelle L, Keller H, Izsvák Z, Ivics Z (June 2007). "The ancient mariner sails again: transposition of the human Hsmar1 element by a reconstructed transposase and activities of the SETMAR protein on transposon ends". Molecular and Cellular Biology. 27 (12): 4589–600. doi:10.1128/MCB.02027-06. PMC 1900042. PMID 17403897.
  60. ^ "Gene group: Transposable element derived genes". HUGO Gene Nomenclature Committee. Retrieved 4 March 2019.
  61. ^ Gil E, Bosch A, Lampe D, Lizcano JM, Perales JC, Danos O, Chillon M (11 September 2013). "Functional characterization of the human mariner transposon Hsmar2". PLOS ONE. 8 (9): e73227. Bibcode:2013PLoSO...873227G. doi:10.1371/journal.pone.0073227. PMC 3770610. PMID 24039890.
  62. ^ Jin Y, Zhang W, Li Q (June 2009). "Origins and evolution of ADAR‐mediated RNA editing". IUBMB Life. 61 (6): 572–578. doi:10.1002/iub.207. PMID 19472181.
  63. ^ Moran JV, DeBerardinis RJ, Kazazian HH (March 1999). "Exon shuffling by L1 retrotransposition". Science. 283 (5407): 1530–4. Bibcode:1999Sci...283.1530M. doi:10.1126/science.283.5407.1530. PMID 10066175.
  64. ^ Jiang N, Bao Z, Zhang X, Eddy SR, Wessler SR (September 2004). "Pack-MULE transposable elements mediate gene evolution in plants". Nature. 431 (7008): 569–573. Bibcode:2004Natur.431..569J. doi:10.1038/nature02953. PMID 15457261. S2CID 4363679.
  65. ^ Catoni M, Jonesman T, Cerruti E, Paszkowski J (February 2019). "Mobilization of Pack-CACTA transposons in Arabidopsis suggests the mechanism of gene shuffling". Nucleic Acids Research. 47 (3): 1311–1320. doi:10.1093/nar/gky1196. PMC 6379663. PMID 30476196.
  66. ^ a b Saha S, Bridges S, Magbanua ZV, Peterson DG (2008). "Computational Approaches and Tools Used in Identification of Dispersed Repetitive DNA Sequences". Tropical Plant Biol. 1: 85–96. doi:10.1007/s12042-007-9007-5. S2CID 26272439.
  67. ^ a b c d e f Makałowski W, Pande A, Gotea V, Makałowska I (2012). "Transposable elements and their identification". Evolutionary Genomics. Methods in Molecular Biology. Vol. 855. pp. 337–59. doi:10.1007/978-1-61779-582-4_12. ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407715.
  68. ^ a b Saha S, Bridges S, Magbanua ZV, Peterson DG (April 2008). "Empirical comparison of ab initio repeat finding programs". Nucleic Acids Research. 36 (7): 2284–94. doi:10.1093/nar/gkn064. PMC 2367713. PMID 18287116.
  69. ^ a b Mariño-Ramírez L, Lewis KC, Landsman D, Jordan IK (2005). "Transposable elements donate lineage-specific regulatory sequences to host genomes". Cytogenetic and Genome Research. 110 (1–4): 333–41. doi:10.1159/000084965. PMC 1803082. PMID 16093685.
  70. ^ a b González J, Lenkov K, Lipatov M, Macpherson JM, Petrov DA (October 2008). "High rate of recent transposable element-induced adaptation in Drosophila melanogaster". PLOS Biology. 6 (10): e251. doi:10.1371/journal.pbio.0060251. PMC 2570423. PMID 18942889.
  71. ^ a b González J, Macpherson JM, Petrov DA (September 2009). "A recent adaptive transposable element insertion near highly conserved developmental loci in Drosophila melanogaster". Molecular Biology and Evolution. 26 (9): 1949–61. doi:10.1093/molbev/msp107. PMC 2734154. PMID 19458110.
  72. ^ Tempel S, Rousseau C, Tahi F, Nicolas J (September 2010). "ModuleOrganizer: detecting modules in families of transposable elements". BMC Bioinformatics. 11: 474. doi:10.1186/1471-2105-11-474. PMC 2955051. PMID 20860790.
  73. ^ Sun W, Shen YH, Han MJ, Cao YF, Zhang Z (December 2014). "An adaptive transposable element insertion in the regulatory region of the EO gene in the domesticated silkworm, Bombyx mori". Molecular Biology and Evolution. 31 (12): 3302–13. doi:10.1093/molbev/msu261. PMID 25213334.

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