삭제(유전자)

Deletion (genetics)
염색체 결실

유전학에서 결실(유전자 결실, 결핍 또는 결실 돌연변이라고도 함)은 염색체의 일부 또는 일련의 DNA가 DNA 복제 중에 누락되는 돌연변이(유전자 이상)이다.단일 염기부터 염색체 [1]전체 조각까지 모든 수의 뉴클레오티드가 삭제될 수 있습니다.어떤 염색체들은 염색체의 일부가 없어지는 결과를 초래하는 파손이 일어나는 취약한 반점을 가지고 있다.열, 바이러스, 방사선, 화학 물질에 의해 파손이 발생할 수 있습니다.염색체가 파손되거나, 그 일부가 삭제되거나 손실되면, 염색체의 누락된 부분을 결실 또는 [2]결핍이라고 한다.

2차간 결손이 큰 염색체와 정상적인 완전한 상동체 사이에 시냅시스가 일어나려면 정상 상동체의 비쌍 영역은 선형 구조에서 결실 또는 보상 루프에 루프아웃해야 한다.

가장 작은 단일 염기 결실 돌연변이는 DNA 중합효소 활성 [3][4][5]부위 내에서 템플릿 DNA의 단일 염기 플립에 의해 발생한다.

결실은 감수분열 중 염색체 교차 오류에 의해 발생할 수 있으며, 이는 몇 가지 심각한 유전질환을 일으킨다.3개의 염기의 배수가 아닌 결실은 유전자 배열의 3-뉴클레오티드 단백질 판독 프레임을 변화시킴으로써 프레임시프트를 일으킬 수 있다.결실은 인간을 포함한 진핵생물을 대표하며 박테리아와 같은 원핵생물은 아니다.

원인들

원인은 다음과 같습니다.

종류들

삭제 유형은 다음과 같습니다.

  • 말단 결실 – 염색체 말단에서 발생하는 결실.
  • 중간/간격 결실 – 염색체 내부에서 발생하는 결실.
  • 미세 삭제 – 비교적 적은 양의 삭제(최대 5Mb, 12개의 유전자를 포함할 수 있음)

미세결손은 보통 신체적인 이상이 있는 아이들에게서 발견됩니다.많은 양의 삭제는 즉각적인 낙태(혼인실수)를 초래할 수 있습니다.

영향들

작은 결실은 치명적일 가능성이 적다; 큰 결실은 보통 치명적이다 – 어떤 유전자가 손실되었는지에 따라 항상 변화가 있다.일부 중간 크기의 결손은 윌리엄스 증후군과 같은 인지 가능한 인간 장애로 이어집니다.

3으로 균등하게 나눌 수 없는 다수의 쌍의 결실은 프레임시프트 돌연변이를 일으켜 결실 후에 발생하는 모든 코돈을 번역 중에 잘못 읽게 하여 심각하게 변화하고 잠재적으로 기능하지 않는 단백질을 생성한다.반대로 3으로 균등하게 나눌 수 있는 삭제를 프레임 내 [6]삭제라고 합니다.

결실은 남성 불임, 듀첸 근위축증 [1]사례의 3분의 2 및 낭포성 섬유증 사례의 3분의 2(δF508에 [7]의해 발생하는 것)를 포함한 일련의 유전적 장애의 원인이 된다.5번 염색체의 짧은 팔 일부를 제거하면 Cri du chat 증후군이 발생한다.[1]SMN 인코딩 유전자의 결실은 유아 사망의 가장 흔한 유전적 원인인 척추근육위축을 일으킨다.

마이크로디온은 엔젤만 증후군, 프레이더-윌리 증후군, 디조지 [8]증후군을 포함한 많은 다른 조건들과 연관되어 있다.엔젤만 증후군과 프라더-윌리 증후군을 포함한 일부 증후군은 마이크로디렉션과 게놈 임프린팅 둘 다와 연관되어 있는데, 이는 같은 마이크로디렉션이 어느 부모로부터 [9]결실이 왔는지에 따라 두 개의 다른 증후군을 일으킬 수 있다는 것을 의미한다.

최근의 연구는 고도로 보존된 염기서열(CONDEL)의 일부 결손이 밀접하게 관련된 종들 사이에 존재하는 진화적 차이에 책임이 있을 수 있음을 시사한다.hCONDEL이라고 불리는 인간의 그러한 결실은 인간, 침팬지, 그리고 유인원이나 [10]원숭이 같은 다른 종류의 포유동물들 사이의 해부학적, 행동적 차이를 야기할 수 있다.

TCGA 코호트에서 운전자 이벤트의 최근 환자 수준 분류 및 정량화에 따르면 종양당 운전자 이벤트는 평균 12개이며, 이 중 2.1개는 종양 억제제 [11]결실이다.

검출

고전적인 세포유전학적 방법과 함께 분자기술의 도입은 최근 몇 년 동안 염색체 이상에 대한 진단 가능성을 크게 향상시켰다.특히 BAC 클론의 사용에 기초한 마이크로어레이 비교 게놈 하이브리드화(CGH)는 게놈 전체의 규모로 DNA 복사 번호 변화를 검출하기 위한 민감한 전략을 약속한다.검출 분해능은 최대 30,000 "밴드" 이상일 수 있으며, 검출된 염색체 결실의 크기는 [12]5-20kb 길이만큼 작을 수 있다.말단 염기서열 [13][14]프로파일링과 같은 DNA 염기서열 분석 삭제 오류를 발견하기 위해 다른 계산 방법이 선택되었다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c Lewis, R. (2004). Human Genetics: Concepts and Applications (6th ed.). McGraw Hill. ISBN 978-0072951745.
  2. ^ Klug, William S. (2015). Concepts of genetics. Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer, Michael Angelo Palladino (Eleventh ed.). Boston. ISBN 978-0-321-94891-5. OCLC 880404074.
  3. ^ Banavali, Nilesh K. (2013). "Partial Base Flipping is Sufficient for Strand Slippage near DNA Duplex Termini". Journal of the American Chemical Society. 135 (22): 8274–8282. doi:10.1021/ja401573j. PMID 23692220.
  4. ^ Banavali, Nilesh K. (2013). "Analyzing the Relationship between Single Base Flipping and Strand Slippage near DNA Duplex Termini". The Journal of Physical Chemistry B. 117 (46): 14320–14328. doi:10.1021/jp408957c. PMID 24206351.
  5. ^ Manjari, Swati R.; Pata, Janice D.; Banavali, Nilesh K. (2014). "Cytosine Unstacking and Strand Slippage at an Insertion–Deletion Mutation Sequence in an Overhang-Containing DNA Duplex". Biochemistry. 53 (23): 3807–3816. doi:10.1021/bi500189g. PMC 4063443. PMID 24854722.
  6. ^ LSDB - GEN2PEN Knowledge Center의 Wayback Machine에서 관리된 용어 아카이브 2011-10-06.2010년 8월 1일(금) 게재.
  7. ^ Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson (2007). Robbins basic pathology. Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.
  8. ^ Srour, Myriam; Shevell, Michael (2015-01-01), Rosenberg, Roger N.; Pascual, Juan M. (eds.), "Chapter 14 - Global Developmental Delay and Intellectual Disability", Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (Fifth Edition), Boston: Academic Press, pp. 151–161, ISBN 978-0-12-410529-4, retrieved 2022-01-07
  9. ^ Kalsner, Louisa; Chamberlain, Stormy J. (April 22, 2015). "Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 duplication syndromes". Pediatric Clinics of North America. 62 (3): 587–606. doi:10.1016/j.pcl.2015.03.004. ISSN 0031-3955. PMC 4449422. PMID 26022164.
  10. ^ McLean CY, Reno PL, Pollen AA, Bassan AI, Capellini TD, Guenther C, Indjeian VB, Lim X, Menke DB, Schaar BT, Wenger AM, Bejerano G, Kingsley DM (March 2011). "Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits". Nature. 471 (7337): 216–9. Bibcode:2011Natur.471..216M. doi:10.1038/nature09774. PMC 3071156. PMID 21390129.
  11. ^ Vyatkin, Alexey D.; Otnyukov, Danila V.; Leonov, Sergey V.; Belikov, Aleksey V. (14 January 2022). "Comprehensive patient-level classification and quantification of driver events in TCGA PanCanAtlas cohorts". PLOS Genetics. 18 (1): e1009996. doi:10.1371/journal.pgen.1009996. PMC 8759692. PMID 35030162.
  12. ^ Ren, H (May 2005). "BAC-based PCR fragment microarray: high-resolution detection of chromosomal deletion and duplication breakpoints". Human Mutation. 25 (5): 476–482. doi:10.1002/humu.20164. PMID 15832308. S2CID 28030180.
  13. ^ Shmilovici, A.; Ben-Gal, I. (2007). "Using a VOM Model for Reconstructing Potential Coding Regions in EST Sequences" (PDF). Journal of Computational Statistics. 22 (1): 49–69. doi:10.1007/s00180-007-0021-8. S2CID 2737235.
  14. ^ Volik, S.; Zhao, S.; Chin, K.; Brebner, J. H.; Herndon, D. R.; Tao, Q.; Kowbel, D.; Huang, G.; Lapuk, A.; Kuo, W.-L.; Magrane, G.; de Jong, P.; Gray, J. W.; Collins, C. (4 June 2003). "End-sequence profiling: Sequence-based analysis of aberrant genomes". Proceedings of the National Academy of Sciences. 100 (13): 7696–7701. Bibcode:2003PNAS..100.7696V. doi:10.1073/pnas.1232418100. PMC 164650. PMID 12788976.
Wikimedia Commons에는 삭제(유전자)와 관련된 미디어가 있습니다.