셋마

셋마
사용 가능한 구조
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3BO5, 3F2K, 3K9J, 3K9K
식별자
에일리어스	SETMAR, HsMar1, METNASE, Mar1, SET 도메인 및 Mariner 트랜스포사아제 융합 유전자
외부 ID	OMIM : 609834 HomoloGene : 121979 Gene Card : SETMAR
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	4,317,265 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	슬와 동맥; ; 좌측 자궁관; ; 우관상 동맥; ; 위점막; ; 좌관상동맥; ; 신경절 융기; ; 상행 대동맥; ; 자궁경관; ; 피하 지방 조직; ; 근막;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	메틸전달효소활성; 트랜스페라아제 활성; 단백질 호모다이머화; 아연 이온 결합; 히스톤메틸전달효소활성(H3-K4특이적); 히스톤리신N-메틸전달효소활성; 금속 이온 결합; 외가닥 DNA결합; 단가닥DNA엔도옥시리보핵산가수분해효소활성; DNA토포이소머라아제결합; GO:0001948 단백질 결합; 촉매 활성; 핵산가수분해효소활성; 엔도핵산가수분해효소활성; 히스톤메틸전달효소활성(H3-K36특이적); 이중가닥DNA결합; 가수분해효소활성; DNA결합;
셀룰러 컴포넌트	이중 파단부위; 염색체; 축합 염색체; 핵; 핵소체;
생물학적 과정	히스톤 H3-K36 디메틸화; DNA통합; 핵산포스포디에스테르결합가수분해; DNA토포이소머라아제(ATP 가수분해효소) 활성의 양성 조절; DNA이중사슬단가공; 비상동 단부 접합을 통한 이중 파단 수리의 양성 조절; DNA 이화 과정, 핵내 분해; DNA 손상 자극에 대한 세포 반응; 히스톤H3-K36메틸화; 히스톤H3-K4메틸화; 메틸화; 레플리케이션 포크 처리; 히스톤리신메틸화; 유사분열 DNA 무결성 체크포인트 시그널링; 대사; 세포군 증식; 비호몰로지 엔드 결합을 통한 이중 파단 수리; 염색체 조직 음성 조절; DNA복구; 크로마틴 조직;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6419
	없음
	ENSG00000170364
	없음
	Q53H47
	없음
NM_001243723; NM_001276325; NM_006515; NM_001320676; NM_001320677;
	NM_001320678
	없음
NP_001230652; NP_001263254; NP_001307605; NP_001307606; NP_001307607;
	NP_006506
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

히스톤리신 N-메틸전달효소 SETMAR은 SETMAR ^[3]^[4]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 효소이다.

기능.

SETMAR은 히스톤 H3의 Lys-4 및 Lys-36에서 히스톤 메틸전달효소 활성을 억제하는 SET 도메인을 포함하고 있으며, 두 도메인은 모두 후생유전 활성화를 위한 특정 태그이다.NHEJ 복구를 ^[5]^[6]강화하는 신호인 이중 가닥 절단 위치에서 Lys-36에서 디메틸화를 매개하기 때문에 복구 단백질로 확인되었습니다.

인간을 포함한 유인원 영장류는 마리너/Tc1 트랜스포즈 효소에 융합된 단백질의 버전을 가지고 있다.이 융합 영역은 단백질에 대한 DNA 결합 능력뿐만 아니라 일부 핵산가수분해효소 활성도 제공합니다.D610N 돌연변이로 인해 전달효소 활성은 상실되지만 도메인 자체는 여전히 마리너 반복 요소를 인식하고 DNA에 ^[7]흠집을 일으킬 수 있다.

모델 유기체

Setmar 녹아웃 마우스 표현형

특성.	표현형
호모이지고트 생존력	보통의
동종 생식	보통의
체중	보통의
불안.	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
핫플레이트	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	보통의
방사선 촬영	보통의
체온	보통의
눈의 형태학	이상^[8]
임상화학	보통의
플라즈마 면역글로불린	보통의
혈액학	보통의
말초혈액 림프구	이상^[9]
미크로뉴클러스 시험	보통의
심장 무게	보통의
피부조직병리학	보통의
뇌조직병리학	보통의
살모넬라균 감염	보통^[10]
시트로박터 감염	보통^[11]
모든 테스트 및 분석^[12]^[13]:

모델 유기체는 SETMAR 기능의 연구에 사용되어 왔다.International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일환으로 Setmar라고 불리는^{tm1a(EUCOMM)Wtsi}^[14]^[15] 조건부 녹아웃 마우스 줄이 생성되었습니다.이것은 질병 동물 모델을 생성하고 관심 있는 ^[16]^[17]^[18]과학자들에게 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.마우스 오솔로그는 Tc1/MARINER("MAR") 융합을 가지고 있지 않습니다. 이러한 융합은 유인원 영장류에서만 발견됩니다.따라서 녹아웃 마우스는 SETMAR이 아닌 키메라 융합 단백질의 SET 도메인만을 위한 것이다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 ^[12]^[19]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 25개의 검사가 수행되었고 2개의 유의한 이상이 ^[12]관찰되었다.양성 호모 접합 돌연변이 동물은 망막 색소 침착과 형태학에 이상이 있었고, 수컷은 또한 비정상적인 말초혈액 림프구 ^[12]매개변수를 가지고 있었다.

레퍼런스

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추가 정보

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000170364 - 앙상블, 2017년 5월

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[7] Miskey C, Papp B, Mátés L, Sinzelle L, Keller H, Izsvák Z, Ivics Z (June 2007). "The ancient mariner sails again: transposition of the human Hsmar1 element by a reconstructed transposase and activities of the SETMAR protein on transposon ends". Molecular and Cellular Biology. 27 (12): 4589–600. doi:10.1128/MCB.02027-06. PMC 1900042. PMID 17403897.

[Eye_morphology-8] "Eye morphology data for Setmar". Wellcome Trust Sanger Institute.

[Peripheral_blood_lymphocytes-9] "Peripheral blood lymphocytes data for Setmar". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Salmonella''_infection-10] "Salmonella infection data for Setmar". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-11] "Citrobacter infection data for Setmar". Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-12] Gerdin, AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[13] Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.

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[mgi_allele_ref-15] "Mouse Genome Informatics".

[pmid21677750-16] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (June 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-17] Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-18] Collins FS, Rossant J, Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

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