유전자 검사

Genetic testing
이 기사는 질병과 조상 또는 생물학적 관계에 대한 유전자 검사에 관한 것이다.족보학 및 고고학에서의 사용은 족보 DNA 검사를 참조하십시오.법의학에서 사용하기 위해 DNA 프로파일링을 참조하십시오.
시리즈의 일부
유전학
Hybridogenesis in water frogs gametes.svg
주요 컴포넌트
이력 및 토픽
조사.
개인 맞춤 의료

DNA 검사라고도 알려진 유전자 검사는 DNA 배열이나 염색체 구조의 변화를 확인하기 위해 사용된다.유전자 검사에는 유전자 발현 결과로서의 RNA 분석이나 특정 단백질 [1]산출량을 측정하기 위한 생화학 분석과 같은 유전자 변화의 결과 측정도 포함될 수 있다.의학적 환경에서 유전자 검사는 의심되는 유전질환을 진단하거나 배제하거나, 특정 조건에 대한 위험을 예측하거나, 개인의 유전자 [1]구성을 기반으로 의학 치료를 맞춤화하는 데 사용될 수 있는 정보를 얻기 위해 사용될 수 있습니다.유전자 검사는 또한 DNA 친자 [2]검사를 통해 아이의 생물학적 부모(유전자 어머니와 아버지)와 같은 생물학적 친척을 확인하거나 개인의 [3]조상을 광범위하게 예측하는 데 사용될 수 있다.식물과 동물의 유전자 검사는 인간과 유사한 이유(예: 관련성/조상성 평가 또는 유전적 [4]장애 예측/진단), 선택적 [5]육종에 사용되는 정보 또는 멸종위기 [6]집단의 유전적 다양성을 높이기 위한 노력에 사용될 수 있다.

유전자 검사의 다양성은 몇 년 동안 확대되어 왔다.1950년대에 시작된 초기 형태의 유전자 검사는 세포당 염색체 수를 세는 것을 포함했다.예상 염색체 수(인간의 경우 46개)로부터의 이탈은 트리소미 21(다운 증후군) 또는 모노소미 X(터너 증후군)[7]와 같은 특정 유전적 조건의 진단으로 이어질 수 있다.1970년대에 염색체의 특정 영역을 염색하는 염색체 밴딩이라고 불리는 방법이 개발되어 염색체 구조의 보다 상세한 분석과 큰 구조적 [8]재배열을 수반하는 유전 장애의 진단을 가능하게 했다.전체 염색체(세포유전학)를 분석하는 것 외에도, 유전자 검사는 개별 유전자, 유전자의 일부 또는 DNA 배열의 [7]단일 뉴클레오티드 "글자" 수준의 변화를 확인할 수 있는 분자 유전학과 유전체학 분야를 포함하도록 확장되었다.국립보건원에 따르면, 2,000개 이상의 유전자 [9]조건에 대한 검사가 가능하며, 한 연구는 2017년 현재 [10]시중에 75,000개 이상의 유전자 검사가 있을 것으로 추정했다.

종류들

유전자 검사는 유전병 관련 유전자형, 돌연변이, 표현형, 핵형 등을 임상 목적으로 [11]검출하기 위해 염색체(DNA), 단백질 및 특정 대사물을 분석하는 것이다.그것은 일생 동안 사람의 유전자와 염색체에 대한 정보를 제공할 수 있다.

진단 테스트

  • 무세포 태아 DNA(cffDNA) 검사 - 비침습적(태아용) 검사.산모의 정맥혈 샘플에 대해 실시되며,[12] 임신 초기에 태아에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.2015년 현재 다운증후군에 [13]대한 가장 민감하고 구체적인 선별 검사이다.
  • 신생아 검진 - 출생 직후에 조기 치료가 가능한 유전적 장애를 식별하기 위해 사용됩니다.혈액 샘플은 출생 후 24-48시간 후에 신생아로부터 발뒤꿈치 찌르는 상처로 채취하여 분석을 위해 실험실로 보내진다.미국에서는 주마다 신생아 검진 절차가 다르지만 모든 주에서 최소 21가지 장애에 대한 법률 검사를 실시합니다.비정상적인 결과가 나왔다고 해서 반드시 아이에게 장애가 있는 것은 아닙니다.병을 확인하기 위해서는 [14]초기 검사 후에 진단 검사를 해야 합니다.특정 장애에 대한 영아들의 일상적인 검사는 유전자 검사를 가장 널리 사용하는 것으로 미국에서 매년 수백만 명의 아기들이 검사를 받는다.현재 모든 주에서 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상선기능저하증(갑상선 장애)을 검사하고 있다.PKU를 가진 사람들은 아미노산 페닐알라닌을 처리하는 데 필요한 효소를 가지고 있지 않다. 페닐알라닌은 아이들의 정상적인 성장과 평생 동안 정상적인 단백질 사용을 담당한다.페닐알라닌이 너무 많이 축적되면 뇌 조직이 손상되어 발달이 지연될 수 있습니다.신생아 검진은 PKU의 존재를 탐지할 수 있으며,[14] 아이들은 이 장애의 영향을 피하기 위해 특별한 다이어트를 할 수 있다.
  • 진단 테스트 - 특정 유전자 또는 염색체 상태를 진단하거나 제외하는 데 사용됩니다.신체적 돌연변이와 증상으로 특정 질환이 의심될 때 유전자 검사를 통해 진단을 확인하는 경우가 많다.진단 검사는 사람이 사는 동안 언제든지 수행될 수 있지만, 모든 유전자나 모든 유전 조건에 사용할 수 있는 것은 아니다.진단 테스트의 결과는 건강 관리와 질병 관리에 대한 개인의 선택에 영향을 미칠 수 있습니다.예를 들어, 다낭성 신장병(PKD) 가족력이 있는 사람들은 복부, 소변의 피, 잦은 배뇨, 옆구리 통증, 요로 감염 또는 신장 결석을 경험하고 그들의 유전자를 검사하기로 결정하며 그 결과는 PKD의 [15]진단을 확인할 수 있다.뇌전증 또는 신경 발달 장애와 같은 조건에서 유전자 테스트가 갖는 여러 가지 의미에도 불구하고, 많은 환자(성인 환자)는 관련 진단 격차를[16] 보여 주는 이러한 최신 진단 접근법에 접근할 수 없다.
  • 보균자 검사 - 두 개의 복사본이 있을 경우 유전적 장애를 일으키는 유전자 돌연변이의 복사본을 가지고 있는 사람을 식별하는 데 사용됩니다.이러한 유형의 검사는 유전 질환의 가족력이 있는 개인과 특정 유전 질환의 위험이 높은 민족 집단 사람들에게 제공됩니다.부모 모두 검사를 받으면 낭포성 섬유증과 같은 유전적 조건을 가진 아이를 가질 수 있는 부부의 위험성에 대한 정보를 얻을 수 있다.
  • 이식 전 유전자 진단 - 시험관내 수정 절차의 일환으로 이식 전 인간 배아에 대해 실시합니다.임신 전 검사는 체외 수정을 통해 임신을 시도할 때 사용된다.여성의 난자와 남성의 정자는 체외에서 제거되고 수정되어 여러 개의 배아를 만든다.배아는 개별적으로 이상 유무를 검사하고 이상이 없는 배아는 자궁에 [17]착상한다.
  • 태아 진단 - 태아의 유전자 또는 염색체의 변화를 출생 전에 발견하는 데 사용됩니다.이러한 유형의 검사는 유전적 또는 염색체 장애를 가진 아기를 가질 위험이 높은 부부에게 제공됩니다.어떤 경우, 태아 검사는 커플의 불확실성을 줄이거나 임신 중절 여부를 결정하는 데 도움을 줄 수 있다.그러나 유전적인 장애와 선천적 결함을 모두 밝혀낼 수는 없다.산전 유전자 검사를 하는 한 가지 방법은 임신 15주에서 20주 이상 된 엄마의 양낭에서 액체의 샘플을 제거하는 양수 천자를 포함한다.그 후 체액은 신생아 또는 태아 사망을 초래할 수 있는 다운증후군(Triosomy 21)과 트리소미 18과 같은 염색체 이상에 대해 테스트된다.테스트 결과는 테스트 종료 후 7~14일 이내에 취득할 수 있습니다.이 방법은 태아 염색체 이상을 감지하고 진단하는 데 99.4% 정확하다.이 검사는 1시 400분 정도로 약간의 유산 위험이 있습니다.태아 검사의 또 다른 방법은 융모성 빌러스 샘플링(CVS)이다.융모막은 태반에서 나온 돌기로 아기와 같은 유전자 구조를 가지고 있다.이 태아 검사 방법에서는 태반에서 융모성 융모 샘플을 제거하여 검사합니다.이 검사는 임신 10-13주 후에 수행되며 검사 [18]후 7-14일 후에 결과가 준비됩니다.태아 탯줄에서 채취한 혈액을 이용한 또 다른 검사는 경피 탯줄 채혈이다.
  • 예측 및 전상증 검사 - 출생 후, 종종 늦게 나타나는 장애와 관련된 유전자 돌연변이를 발견하는 데 사용됩니다.이 검사들은 유전적인 장애가 있는 가족이 있지만 검사 당시 그 장애 자체의 특징이 없는 사람들에게 도움이 될 수 있다.예측 테스트는 특정 유형의 암과 같은 유전적 기반과 함께 사람의 장애 발생 가능성을 증가시키는 돌연변이를 확인할 수 있습니다.예를 들어, BRCA1에 돌연변이가 있는 개인은 유방암 [19]누적 위험이 65%이다.유전성 유방암은 난소암 증후군과 함께 BRCA1, BRCA2 유전자의 유전자 변화에 의해 발생한다.이들 유전자의 돌연변이와 관련된 주요 암 유형은 여성 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암,[20] 남성 유방암이다.Li-Fraumeni 증후군은 유전자 TP53의 유전자 변화에 의해 발생한다.이 유전자의 돌연변이와 관련된 암 유형에는 유방암, 연조직 육종, 골육종, 백혈병, 뇌종양이 포함된다.카우든 증후군에서는 PTEN 유전자에 돌연변이가 있어 잠재적 유방,[20] 갑상선 또는 자궁내막암을 일으킨다.전신 검사는 어떤 징후나 증상이 나타나기 전에 혈색소증(철분 과부하 장애)과 같은 유전 질환이 생길지 여부를 결정할 수 있다.예측적이고 전유행적인 검사의 결과는 특정 질환의 발병 위험에 대한 정보를 제공하고, 의료에 대한 결정을 돕고, 더 나은 예후를 제공할 수 있다.
  • 약리유전체학 - 약물 반응에 대한 유전자 변이의 영향을 결정합니다.어떤 사람이 질병이나 건강 상태가 있을 때, 약제유전체학은 어떤 약이 환자에게 가장 안전하고 이로운지를 결정하기 위해 개인의 유전자 구성을 검사할 수 있다.인간의 게놈에는 약 1100만 개의 단일 뉴클레오티드 다형(SNPs)이 있어 인간 게놈에서 가장 흔한 변이가 된다.SNP는 특정 약물에 대한 개인의 반응에 대한 정보를 공개합니다.이런 종류의 유전자 검사는 항암 [21]치료를 받고 있는 암환자에게 사용될 수 있다.암 조직의 샘플은 전문 연구소에 의해 유전자 분석을 위해 보내질 수 있다.분석 후 검색된 정보는 최적의 치료 [22]옵션을 결정하는 데 사용할 수 있는 종양의 돌연변이를 식별할 수 있습니다.

비진단 테스트

  • 법의학적 검사 - 법적 목적을 위해 개인을 식별하기 위해 DNA 시퀀스를 사용합니다.위에서 설명한 테스트와 달리, 법의학 테스트는 질병과 관련된 유전자 돌연변이를 발견하는 데 사용되지 않는다.이러한 유형의 테스트는 범죄 또는 재난의 피해자를 식별하고, 범죄 용의자를 배제하거나 연루시킬 수 있으며, 사람 간의 생물학적 관계(예: 아버지)를 확립할 수 있습니다.
  • 친자확인 테스트 - 특수 DNA 마커를 사용하여 관련 개인 간의 동일하거나 유사한 유전 패턴을 식별합니다.우리 모두가 아버지로부터 DNA의 절반을, 어머니로부터 DNA의 절반을 물려받는다는 사실에 기초하여, DNA 과학자들은 관련성의 결론을 도출하기 위해 몇몇 매우 다른 지표에서 DNA 배열의 일치를 찾기 위해 개인들을 테스트합니다.
  • 족보 DNA 검사 - 유전자 계보를 위한 조상 또는 민족 유산을 확인하는 데 사용됩니다.
  • 연구 테스트 - 알려지지 않은 유전자 발견, 유전자의 작동 방식 및 유전 상태에 대한 이해 증진 등이 포함됩니다.연구 연구의 일부로 수행된 테스트 결과는 일반적으로 환자나 의료 제공자가 이용할 수 없습니다.

의료 절차

유전자 검사는 종종 유전자 상담의 일환으로 이루어지며, 2008년 중반 현재 1,200개 이상의 임상 적용 가능한 유전자 검사를 이용할 [23]수 있다.유전자 검사를 진행하기로 결정하면 의사, 유전상담사, 1차 진료의사, 전문의 등이 사전동의 [citation needed]후 검사를 지시할 수 있다.

유전자 검사는 혈액, 머리카락, 피부, 양수(임신 중 태아를 둘러싸고 있는 액체) 또는 다른 조직의 샘플에 대해 수행됩니다.예를 들어, 볼 도말이라고 불리는 의학 시술은 볼의 안쪽 표면에서 세포 샘플을 채취하기 위해 작은 붓이나 면봉을 사용합니다.또는 소량의 식염수 구강청정제를 입안에서 교환하여 세포를 채취할 수 있다.샘플은 실험실로 보내지며, 기술자들은 종종 DNA 염기서열을 사용하여 의심되는 장애에 따라 염색체, DNA 또는 단백질의 특정한 변화를 찾습니다.그 실험실은 검사 결과를 그 사람의 의사나 유전 [citation needed]상담사에게 서면으로 보고한다.

정기적인 신생아 선별 검사는 랜싯으로 아기의 발뒤꿈치를 찔러 얻은 소량의 혈액 샘플에 대해 이루어집니다.

리스크와 제한

대부분의 유전자 검사와 관련된 신체적 위험은 매우 작으며, 특히 혈액 샘플이나 볼 도말(볼 안쪽 표면에서 세포를 채취하는 절차)만 필요로 하는 검사에서는 더욱 그렇습니다.태아 검사에 사용되는 절차는 [24]태아 주변의 양수나 조직의 샘플이 필요하기 때문에 임신(실수)을 잃을 위험은 작지만 무시할 수 없습니다.

유전자 검사와 관련된 위험의 대부분은 검사 결과의 정서적, 사회적 또는 재정적 결과를 포함한다.사람들은 그들의 결과에 대해 화가 나거나, 우울하거나, 불안하거나, 죄책감을 느낄 수 있다.유전자 검사의 잠재적인 부정적인 영향은 "모르는 권리"[25]에 대한 인식을 증가시켰다.어떤 경우,[26] 유전자 검사는 검사 대상자 외에 다른 가족 구성원들에 대한 정보를 드러낼 수 있기 때문에 가족 내 긴장을 조성한다.고용이나 보험에서 유전적 차별의 가능성 또한 걱정거리다.어떤 사람들은 보험에 가입하거나 직업을 [27]구할 수 있는 능력에 영향을 미칠까 봐 유전자 검사를 기피한다.건강보험사는 현재 보험가입 신청자에게 유전자 검사를 요구하지 않고 있으며, 보험사가 유전자 정보를 접하면 다른 민감한 건강 [28]정보와 동일한 기밀 보호 대상이다.미국에서 유전자 정보의 사용은 유전자 정보 비차별법(GINA)에 의해 규제된다(아래 정부 규제 섹션의 논의 참조).

유전자 검사는 유전 상태에 대한 제한된 정보만 제공할 수 있다.그 검사는 종종 어떤 사람이 장애의 증상을 보일지, 증상이 얼마나 심각할지, 또는 시간이 지남에 따라 그 장애가 진행될지 결정하지 못한다.또 다른 큰 한계는 일단 [24]진단된 많은 유전 질환에 대한 치료 전략이 부족하다는 것이다.

유전성 관련 암의 유전자 검사에 대한 또 다른 제한은 알려지지 않은 임상적 중요성의 변형이다.인간 게놈은 22,000개 이상의 유전자를 가지고 있기 때문에, 보통 사람의 게놈에는 350만 개의 변종이 있다.알려지지 않은 임상적 중요성의 이러한 변종들은 DNA 배열에 변화가 있다는 것을 의미하지만, 그 변화가 유전자의 [29]기능에 영향을 미치는지는 알려지지 않았기 때문에 암의 증가는 명확하지 않다.

유전학 전문가는 특정 검사의 유익성, 위해성 및 한계를 자세히 설명할 수 있습니다.유전자 검사를 고려하는 사람은 [24]결정을 내리기 전에 이러한 요소들을 이해하고 따져보는 것이 중요하다.

그 외의 리스크에는 부수적인 발견, 즉 다른 것을 [30]찾는 중에 발견될 수 있는 문제가 있습니다.2013년에는 미국 의학 유전학 및 유전체학회(ACMG)가 게놈 염기서열 분석을 할 때마다 특정 유전자가 항상 포함되며 연구소는 [31]그 결과를 보고해야 한다.

소비자 직접 유전자 검사

소비자 직접(DTC) 유전자 검사(가정 유전자 검사라고도 함)는 의료 전문가를 거치지 않고도 소비자가 직접 접근할 수 있는 유전자 검사 유형입니다.통상 유전자 검사를 받기 위해 의사, 간호사, 유전상담사 등 의료전문가가 환자의 허락을 받은 후 원하는 검사를 주문하는데, 이 검사는 건강보험 적용 대상이 될 수도 있고 적용되지 않을 수도 있다.하지만 DTC 유전자 검사를 통해 소비자들은 이 과정을 생략하고 직접 DNA 검사를 구입할 수 있다.DTC 유전자 검사에는 주로 계보/조상 관련 정보, 건강 및 특성 관련 정보 또는 둘 [32]다 포함될 수 있습니다.

유방암 유전자 검사부터 낭포성 섬유증과 관련된 돌연변이 검사까지 다양한 DTC 검사가 있습니다.DTC 테스트의 가능한 이점은 테스트의 소비자 접근성, 사전 예방적 의료 홍보 및 유전자 정보의 개인 정보 보호입니다.DTC 테스트의 가능한 추가 위험으로는 정부 규제 부족, 유전자 정보의 오역 가능성, 미성년자 테스트 관련 문제, 데이터 개인 정보 보호 및 공공 의료 [33]시스템의 다운스트림 비용이 있습니다.미국에서는 23andMe사가 제공하는 일부 테스트를 제외하고 대부분의 DTC 유전자 테스트 키트는 FDA([34]식품의약국)에 의해 검토되지 않습니다.2019년 현재 미 식약청이 마케팅 권한 부여 받아 왔던 시험 BRCA1[35]pharmacogenetic의 보도가 일으킨 변형들을 23andMe의 유전자 건강 위험 보고서가 제공되게 선택한 변형 특정 제약 화합물, 블룸 증후군을 위한 통신 회사의 암 검사, 유전자 건강에 위험 대사와 관련한 시험이다.레소아지방병이나 말기 알츠하이머병 [34]같은 다른 몇 가지 다른 의학 질환에 대한 항구를 제공합니다.

논란

DTC 유전자 검사는 의학계의 노골적인 반대 때문에 논란이 되어왔다.DTC 테스트를 비판하는 사람들은 관련된 위험, 규제되지 않은 광고 및 마케팅 주장, 유전자 데이터를 제3자에게 재판매할 가능성, 그리고 전반적인 정부의 [36][37][38]감독 부족에 대해 반대합니다.

DTC 테스트는 유전자 검사와 관련된 많은 동일한 위험을 수반합니다.이들 중 더 명백하고 위험한 것 중 하나는 테스트 결과의 오독의 가능성이다.전문적인 지도가 없다면, 소비자들은 잠재적으로 유전자 정보를 잘못 해석하여 개인 건강에 대해 착각하게 될 수 있다.

일부 DTC 유전자 검사 광고는 감정을 판매 요인으로 삼아 유전자 정보와 질병 위험 사이의 연관성에 대해 과장되고 부정확한 메시지를 전달한다는 비판을 받아왔다.유방암에 대한 BRCA 예측 유전자 검사 광고는 [39]"정보보다 공포에 대한 강력한 해독제는 없다"고 말했다.특정 단일 유전자 돌연변이에 의해 직접적으로 발생하는 희귀 질병과는 별도로, 질병은 "개인 환경, 생활 방식, 그리고 [40]행동과 강하게 상호작용하는 복잡하고 다양한 유전적 연관성을 가지고 있다."

보도에 따르면, 족보 목적으로 DTC DNA 검사를 제공하는 회사인 Ancestry.com는 살인 사건을 [41]수사하는 경찰에 의해 그들의 데이터베이스에 대한 영장 없는 검색을 허용했다고 한다.영장 없는 수색은 뉴올리언스 영화제작자의 DNA 샘플 수집을 강제하기 위한 수색 영장으로 이어졌지만,[42] 그는 살인 용의자와는 일치하지 않는 것으로 밝혀졌다.

정부 유전자 검사

에스토니아에서

의료 시스템의 일부로서 에스토니아는 모든 주민에게 게놈 전체의 유전자형식을 제공하고 있습니다.이는 국가 e-health 포털을 통해 일상적인 의료 업무에 사용할 수 있도록 개인화된 보고서로 변환됩니다.[43]

목표는 참가자들에게 심혈관 질환과 당뇨병과 같은 질환의 위험에 대해 경고함으로써 건강 문제를 최소화하는 것이다.또한 조기경보를 받은 참가자들이 더 건강한 생활습관을 채택하거나 예방약을 [44]복용하기를 바란다.

정부 규제

미국에서는,

일반적으로 유전자 검사와 정보에 관하여, 미국의 유전정보 비차별법이라 불리는 법률은 건강한 개인에 대한 보험료를 거부하거나 질병 발병의 유전적 성향만을 근거로 그 개인에게 더 높은 보험료를 부과하는 것을 금지한다.이 미래.이 법률은 고용주가 고용, 해고, 일자리 배치 또는 승진 [45]결정을 내릴 때 개인의 유전자 정보를 사용하는 것을 금지하고 있다.GINA는 유전적인 차별으로부터 보호하지만, 법의 210조는 일단 질병이 발현되면, 고용주는 의료 정보를 사용할 수 있고 유전적인 근거가 있더라도 법을 위반하지 않을 수 있다고 명시하고 있다.[46] 이 법안은 2008년 [48][49]4월 24일 미국 [47]상원에서 표결에 부쳐 95대 0으로 통과됐으며 2008년 5월 21일 조지 W. 부시 대통령에 의해 법안으로 통과됐다.그것은 2009년 11월 21일에 발효되었다.

2013년 6월 미국 대법원은 인간 유전학에 대한 두 가지 판결을 내렸다.법원은 인간 유전자에 대한 특허를 파기함으로써 유전자 [50]검사 분야에서 경쟁을 촉발시켰다.대법원은 또한 경찰이 [51]중범죄로 체포된 사람들로부터 DNA를 채취할 수 있도록 허용했다.

유럽 연합에서

2018년 5월 25일부터 유전자 데이터를 처리하는 기업은 GDPR([52][53]General Data Protection Regulation)을 준수해야 합니다.GPR은 개인이 디지털 또는 문서상의 구조화된 파일 시스템에 수집, 사용 및 저장되는 데이터 정보를 관리할 수 있도록 지원하는 일련의 규칙/규정이며 기업의 개인 [53]데이터 사용을 제한합니다.이 규정은 EU [53]밖에서 제품/서비스를 제공하는 기업에도 적용됩니다.

러시아에서는

2006년 7월 27일 연방법 No. 152-FZ "개인정보에 관한" 제10조 및 제11조는 인종, 국적, 정치적 견해, 종교 또는 철학적 신념, 건강상태, 국제 사회의 구현과 관련하여 필요한 경우 친밀한 생활과 관련된 특별한 범주의 개인정보를 처리할 수 있도록 규정하고 있다.러시아 연방의 재입국 동의서이며 러시아 연방의 시민권 관련 법률에 따라 수행된다.신원확인이 가능한 개인의 생리적, 생물학적 특성을 특징짓는 정보는 러시아 readmi에 관한 국제협정의 실시와 관련하여 개인정보 주체의 동의 없이 처리할 수 있다.시온, 사법행위의 집행, 강제국가지문등록 및 방위, 보안, 테러방지, 교통보안, 반부패, 작전조사활동, 공공서비스에 관한 러시아연방의 법률에 규정된 경우 및 다음에 정하는 경우러시아의 형사 행정법, 러시아 연방을 떠나 러시아 연방에 들어가는 절차에 관한 러시아의 법률, 러시아 연방 시민권 및 공증인.

러시아에서는 국가 과제의 틀에서 러시아 국민의 유전적 다양성을 연구하기 위해 과학적 DNA 검사가 활발하게 진행되고 있다. 즉, 대다수의 국민에 대한 데이터를 바탕으로 인간의 기원 가능 영역을 결정하는 DNA를 통해 배우는 것이다.2017년 6월 16일 벨로루시·러시아 각료회의는 결의안 제26호를 채택하고, 이 결의안 제26호를 채택하여 '학문을 기반으로 한 개인의 인격과 개인의 특징을 식별하기 위한 혁신적인 지질학 및 유전학 기술 개발'을 승인하였다.유전자 풀의 y(DNA-식별).

또, 이 프로그램의 틀 안에서,[54] 기존의 수집을 기초로, 이주의 주된 원천인 인접국의 국민도 지리학 연구에 포함시키는 것을 계획하고 있다.

대중문화에서

유전자 검사에서 발생할 수 있는 몇 가지 미래 윤리적 문제는 공상과학 영화 가타카, 소설 넥스트, 공상과학 애니메이션 시리즈 "건담 씨드"에서 고려되었다.또한 유전자 검사 주제를 포함하는 몇몇 영화에는 The Island, Hallowen이 포함되어 있다. 마이클 마이어스의 저주 그리고 레지던트 이블 시리즈.

윤리

인간 게놈 프로젝트에 사용할 수 있는 자금의 3~5%는 이 [55]프로젝트에 의해 촉진될 유전자 검사에 의한 유전자 위험 평가의 급속한 확대에 의해 야기될 많은 사회적, 윤리적, 법적 의미를 연구하기 위해 책정되었다.

소아유전자검사

미국 소아과학회(AAP)와 미국 의학 유전학회(ACMG)는 미국에서 [56][57]소아과 유전자 검사와 어린이 검사의 윤리적 문제에 대한 새로운 지침을 제공했다.그들의 지침에는 소아 유전자 검사를 수행하는 것이 아이에게 가장 이익이 되어야 한다고 명시되어 있다.유전자 검사를 받는 성인의 경우 84-98%가 암 [58]소인에 대한 유전자 검사에 관심을 나타냈다.하지만 위험에 처한 절반만 검사를 받을 수 있습니다.AAP와 ACMG는 늦은 발병 조건에 대한 유전자 검사를 성인이 될 때까지 연기할 것을 권고한다.소아기 유전장애를 진단하고 조기 개입을 시작하는 것이 질병률이나 사망률을 감소시킬 수 있는 경우가 아니라면 말입니다.그들은 또한 부모나 보호자의 허락 테스트가 소아과 유전자 검사를 위한 이상적인 이유라고 말한다.AAP 및 ACMG 가이드라인에서는 약제유전학 및 신생아 스크리닝 테스트가 허용 가능한 것으로 나타났다.조직적합성 테스트 가이드라인은 모든 연령의 아이들이 직계 가족 구성원을 대상으로 조직적합성 테스트를 하는 것은 허용되지만 심리사회적, 정서적, 신체적 영향이 조사된 후에만 허용된다고 명시하고 있다.기증자의 옹호자 또는 이와 유사한 메커니즘은 미성년자를 강압으로부터 보호하고 해당 미성년자의 이익을 보호하기 위해 마련되어야 한다.AAP와 ACMG 모두 테스트 내용의 정확성, 해석 및 감독 때문에 소비자 직접 및 가정용 키트 사용을 권장하지 않습니다.가이드라인은 또한 부모나 보호자가 적절한 연령의 미성년자일 경우 유전자 검사 결과를 자녀에게 알리도록 권장해야 한다고 명시하고 있다.미성년자의 연령과 요구 결과가 성숙한 경우 요청을 수락해야 합니다.그러나 윤리적, 법적 이유로 보건 서비스 제공자들은 부모나 보호자의 개입 없이 미성년자들에게 예측 유전자 검사를 제공할 때 신중해야 한다.지침에서 AAP와 ACMG는 의료 제공자가 부모나 보호자에게 검사 결과의 함의를 알릴 의무가 있다고 명시하고 있다.환자와 가족이 정보를 공유하고 결과를 설명하는데 도움을 제공하여 가족을 확대하거나 유전자 상담에 의뢰할 수 있도록 합니다.AAP와 ACMG는 임상 유전학, 유전 상담사 또는 의료 서비스 [57]제공자에 의해 제공되는 유전자 상담과 함께 모든 유형의 예측 유전자 검사가 가장 잘 제공된다고 말합니다.

이스라엘

이스라엘은 사람들이 이민 자격이 있는지 여부를 판단하기 위해 DNA 검사를 사용한다.구소련 출신 유대인(FSU) 상당수가 유대인으로 이민해 이스라엘 반환법에 따라 시민이 되기 위해 친자확인 방식으로 유대인 유산에 대한 DNA 확인을 요구한다는 방침이 논란을 [59][60][61][62]빚고 있다.

비용과 시간

유전자 검사 비용은 100달러 미만에서 2,000달러 이상일 수 있다.이는 테스트의 복잡성에 따라 달라집니다.둘 이상의 테스트가 필요하거나 여러 가족이 추가 결과를 얻기 위해 테스트를 받는 경우 비용이 증가합니다.비용은 주에 따라 다를 수 있으며 일부 주에서는 총 비용의 일부를 부담합니다.

샘플 채취일로부터, 테스트의 복잡성과 정도에 따라, 결과는 몇 주 또는 몇 개월이 걸릴 수 있습니다.임신에 대한 결정을 내릴 때 시간이 중요한 고려사항이기 때문에 태아 검사 결과는 일반적으로 더 빨리 얻을 수 있다.테스트 전에 특정 테스트를 요청하는 의사 또는 유전자 상담자는 해당 [63]테스트와 관련된 비용과 기간에 대한 특정 정보를 제공할 수 있습니다.

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