아크로게리아
Acrogeria| 아크로게리아 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 아크로게리아, 고트론형, 고트론증후군[1] |
 | |
| 콜라겐 타입 I - TEM의 섬유 | |
| 전문 | 피부과 |
아크로게리아(Gottron's syndrome)[1]는 조로 노화가 특징인 피부 질환으로, 전형적으로 손과 발에 유난히 연약하고 얇은 피부(distal head)의 형태로 나타난다.접두사 "아크로"는 "극단성, 끝"을 암시하는 그리스 아크로스에서 유래한 반면 접미사 "게리아"는 "독창성"을 의미하는 그리스 제른에서 유래했다.
이것은 전형적인 선천성 조로증후군의 하나로, 일찍부터 일어나는 것으로, 다른 것은 판게리아(워너증후군)와 프로게리아(허친슨-길포드증후군)이며, 1940년에 특징지어졌다.[2]아크로게리아는 1941년 고트론이 두 형제의 손과 발에 국소적으로 나타나는 조기 피부 노화를 발견했을 때 처음 묘사했다.그 문제는 태어날 때부터 존재했었다.[2]
발병은 종종 초기 유년기에 나타나며, 다음 몇 년 동안 진행되며, 시간이 지남에 따라 형태학, 색상, 부위가 일정하게 유지된다.멍이 드는 경향이 관찰되었다.[3]2q31–q32 염색체에 위치한 COL3A1 유전자의 돌연변이는 에를러-단로스의 증후군(특히 타입 IV)의 오크로게리아와 혈관 파열 등 다양한 표현형식으로 보고되어 왔다.[4]
참고 항목
참조
- ^ a b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ a b 고트론, H. Familiaere Akrogerie.더름 아치181: 571-583, 1940년.
- ^ Blaszczyk M, Depaepe A, Nuytinck L, Glinska-Ferenz M, Jablonska S (2000). "Acrogeria of the Gottron type in a mother and son". Eur J Dermatol. 10 (1): 36–40. PMID 10694296.
- ^ Pope FM, Narcisi P, Nicholls AC, et al. (1996). "COL3A1 mutations cause variable clinical phenotypes including acrogeria and vascular rupture". Br J Dermatol. 135 (2): 163–181. doi:10.1046/j.1365-2133.1996.d01-971.x. PMID 8881656.
