수축 링 증후군

Constriction ring syndrome
수축 링 증후군
기타 이름ADAM 콤플렉스, 양수 밴드 시퀀스, 양수 밴드 증후군, 양수 파괴 콤플렉스, 압류성 중수성 섬유성 끈, 선천성 절단, 수축 밴드 증후군, 선천성 수축 밴드, 스트리트어 밴드, 조직 밴드, 의사습기[1]
Amniotic band hand.jpg
수축 링 증후군의 영향을 받는 유아의 손
전문소아과 Edit this on Wikidata

수축 링 증후군(CRS)은 원인을 알 수 없는 선천성 질환이다. 원인을 알 수 없기 때문에 여러 가지 다른 이름들이 있고, 때로는 부정확한 이름들이 있다. 그것은 손가락과 발가락과 같은 원위 사지에 깊은 홈을 주는 자궁 내 밴드나 링에 의한 기형이다. 드문 경우지만 수축고리가 태아의 다른 부위 주변에 형성되어 절단이나 자궁내 사망을 일으킬 수 있다. 수축(또는 절단) 부위의 해부학적 근위부는 발달적으로 정상이다.[2][3][4] CRS는 클럽 풋이 가장 흔한 다른 기형과 연관될 수 있다.[5][6][7] 밴드, 림프부종, 절단부의 정확한 구성은 예측이 불가능하며 환자 개개인에 따라 다르다. 또한 보통 두 개 이상의 사지가 영향을 받는데, 이 증후군의 다른 발현 없이 하나의 고리만이 고립된 기형으로 나타나는 경우는 드물다.[2][3][8][9]

징후 및 증상

양수 띠에 의한 첨가물의 수축은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있다.[citation needed]

  1. 숫자, 팔, 다리 주변의 수축 고리
  2. 수축할 정도로 원위부위의 사지가 부풀어 오른 경우(의회 림프부종)
  3. 자릿수, 팔, 다리 절단(의회 절단)

원인

수축 고리 증후군의 원인에 대해서는 세 가지 이론이 있다.

첫번째는 스트리트어가 1930년에 제안한 본질적인 이론으로, 결함을 초래하는 세균의 발작에 이상 징후를 포함하고 있다.[10] 이 이론은 다른 내적 내적 및 체계적 이상과 함께 수축 고리의 임상적 표현에 의해 강화된다.[10] 이러한 다른 이상 현상 때문에 "Constraction Ring Syndrome", "Constraction Band Syndrome" 및 "Streeter Bands"라는 이름이 이 결함과 질병에 부여된다. 이것은 때때로 구개열과 ABS와 함께 발생하는 다른 형태의 구개열 결함들 사이에 공유된 혈관 붕괴에 기인한다; 이러한 공동 발생은 혈액 순환의 "내성적" 결함을 암시한다.

두 번째 이론은 임신 중 자궁 내 장애의 관여를 가정하고 양수 파열과 관련된 일련의 사건들을 가정한다. 두 번째 삼환기의 초기에 자발적인 압권의 파열이 일어날 때, 초리온으로부터 압권의 분리는 숫자와 발가락 안에 엉킬 수 있는 작고 얇은 가닥을 많이 만들어 낸다.[10][11] 나중에 태아가 자라지만 띠가 자라지 않게 되면 띠가 수축하게 된다. 이 수축은 혈액 순환을 감소시켜 선천적인 이상을 일으킨다. 어떤 경우에는 출생 전에 한 자리나 사지를 완전히 "자연적인" 절단할 수도 있고, 그 자리나 사지가 괴사(사망)되어 출생 후 외과적 절단이 필요할 수도 있다. 양수밴드증후군(ABS), 양수파괴복합체, 암니오초리온성 중섬유현상(Amniochorionic Mesoblastic Fibial String) 등의 명칭이 이 이론에 근거하고 있다.

세 번째 이론은 자궁 내 외상의 관여를 가정한다. 자궁 내 외상은 양수나 태아 수술과 같은 것일 수 있다. 자궁 내 외상은 출혈로 이어질 수 있다. 한 연구에서는 태아 수술 후 소노그래피에 의해 확인된 밴드의 존재도 보여주었다.[10][12]

이러한 서로 다른 이론들 때문에, 이 증후군에 대한 많은 이름들이 있다. 오랫동안 사람들은 양수 파열과 가닥에 대한 두 번째 이론을 믿었다. 연구 사례에서 모든 아이들이 진짜(양성) 가닥을 가지고 있는 것은 아니다. 이러한 변칙들의 발전에 대한 또 다른 설명이 있어야 할 수도 있다.

진단

Ultrasound Scan ND 008.jpg

수축 링 증후군의 진단은 초음파로 확인할 수 있다. 임상적 징후는 매우 가변적일 수 있다. 단일 또는 여러 개의 발현일 수 있다. 이것은 첫 번째 3회기가 끝날 때 또는 두 번째 3회기가 시작될 때 확인할 수 있다.[13] 하지만 모든 환자가 그 순간에 진단을 받는 것은 아니며, 대부분은 태어날 때 이 진단을 받게 될 것이다.

개별 가닥은 초음파상으로는 작고 잘 보이지 않기 때문에 팔다리나 숫자에 수축과 부기가 있어 간접적으로 띠가 검출된다. 오진도 흔하기 때문에 양악대 징후가 있으면 더 자세한 초음파 검사를 통해 중증도를 평가해야 한다. 3D 초음파와 MRI를 통해 밴드의 보다 자세하고 정확한 진단과 그에 따른 태아의 손상/위험을 확인할 수 있다.

태아의 움직임 감소는 ABS를 포함한 심각한 문제의 징후일 수 있다. 드물지만 자궁 내 태반이나 아기의 목에 막이 감겨 목을 조르고 사망하는 경우는 드물다.

ABS와 클럽풋(일명 "탈리페스"라고도 함) 사이에는 강한 관계가 있다. 클럽풋 케이스의 31.5%는 ABS와 상관관계가 있을 수 있으며, 20%는 쌍방향으로 발생한다. ABS에서 발견된 다른 이상 징후로는 클럽핸드, 구순 입술 및/또는 구순구개미, 혈관종 등이 있다.

차등진단

차등 진단에는 다음이 포함된다.[citation needed]

  • 심브라키드릭
  • 선천성 절단
  • 손, 숫자, 엄지 등의 히포플라시아
  • 애덤스-올리버 증후군
  • ADAM 콤플렉스

아담 콤플렉스; CRS는 때때로 아담 콤플렉스로 잘못 표기되기도 한다. ADAM은 Amniotic Transmitation, Printions Mutilation의 약자다. CRS는 대부분 사지 주변의 수축 고리에 의한 기형이다. ADAM 복합체(Adam-complex)는 사지 결함(수축 링에 의해 야기됨)과 특정 두개골 구획의[8][14][15] 연관성이다.

"아담스-올리버 증후군은 종종 CRS로 잘못 표시되며 종방향 결함은 크기가 다양할 수 있고 종종 전체 두께 두개골 캡 손실에 관련될 수 있는 두피의 커티스 아플라스증으로 구성된다. 원위 디지털 또는 발가락 hypoplasia-applasia는 종종 CRS와 혼동된다. 부종이 있거나 없는 수축 고리는 존재하지 않는다. 디지털 또는 발가락 hypoplasia-applasia는 보통 작은 손톱이나 손톱주름을 포함한다.[8]

분류

수축 고리 증후군은 비대칭 선천성 기형의 복합체로서, 두 가지 사례가 정확하게 일치하는 경우는 없다.[16] 분류가 어려운 이유다.

가장 널리 사용되는 분류 체계는 패터슨이 제안했다. 이 분류 체계는 신드롬의 심각성에 기초하고 있으며, 종류에 따라 다른 치료가 필요하기 때문에 유용하다. 다른 임상의들은 링의 깊이를 경증, 중간, 중증, 절단[3][17][18] 등으로 분리하고 림프부종이나 링에 대한 연조직 손실 원위부의 유무를 더욱 정의함으로써 이 계획을 수정하였다.[4] 모든 분류에 대해 구획의 깊이로 구획을 넓히는 것은 치료 원리와 교정 기법이 같기 때문에 필요하지 않다.[8]

네 가지 범주가 있다.

  1. 단순 수축 고리
  2. 림프부종이 있거나 없는 원위부의 변형과 관련된 수축 고리
  3. 삼행과 관련된 수축 고리
  4. 자궁 절단

패터슨은 삼행과 관련된 수축 고리를 세 가지 유형으로 나누었다.

  • 제1종: 손끝을 적당한 깊이의 잘 형성된 거미줄로 접합한다.
  • 타입 II: 숫자의 팁이 결합되지만 웹 형성이 완료되지 않음
  • III 유형: 결합 팁, 숫자와 부재[12] 웹 사이의 부비동 트레이드
패터슨 1세

손가락과 발가락으로 원점 주위에 가장 흔히 있는 줄무늬가 있는 단순한 수축 고리가 있다. 일반적으로 엄지는 태아가 엄지를 엄격한 전도 굴곡으로 잡고 있어 가닥으로 얽힐 가능성이 적기 때문에 수축 고리의 영향을 받지 않을 가능성이 높다.[2] 이러한 기형은 다른 단계에서 실행되어야 하며 다른 기법에 의해 수행될 수 있는 수술적으로 제거되어야 한다(치료도 참조).

패터슨 2세

CRS는 림프관을 방해하여 영향을 받은 극지의 원위부인 유체 보유를 유발하는 가닥을 포함한다. 이것은 수축의 부푼 부분과 함께 저절로 돌출된다.

패터슨 3세

이 형태에는 삼행이라고 이름 붙여진 복잡한 형태의 손가락이 있는데, 손가락(또는 발가락)은 처음에 분리되었지만 수축으로 인해 다시 함께 형성된다. 때때로 여러 개의 손가락이 관련될 수 있다. 손가락이나 발가락 사이의 원위부 융합은 결코 초기에는 골격 연대를 수반하지 않는다.[8] 자릿수는 일반적으로 여러 자릿수가 관련된 경우 저대중성이다. 수축으로 손가락에 혈액이 공급되지 않게 되면 손가락은 가장 큰 팔마지수를 검지로 하여 봉우리를 형성할 수 있다. 원위부에는 정상 신경혈관 뭉치가 없다.[8] 손가락이 융합된 손은 원위 혈액을 보존하기 위해 단계별로 풀어질 필요가 있다.

패터슨 4세

수축 변종의 가장 심각한 결과 중 하나는 아마도 자궁 내 절단일 것이다. 이것은 수축이 뼈만큼 깊이 들어가 근위부의 혈액 공급을 차단하는 곳이다. 그 결과 발육하는 발가락이나 손가락이 허혈성이 되어 떨어질 것이다. 최종 결과는 발육지점에 대한 혈관 공급을 차단하는 횡절단이기 때문에 실제 수축 링은 보이지 않는다.[2][8] 이는 다른 결과를 초래할 수 있다.

  • 완전한 재흡수; 이것은 가장 흔한 절단 형태다.[8] 이 형태에서 절단된 자릿수는 자궁 내 발달 동안 완전히 다시 복원되므로 절단된 자릿수는 찾을 수 없다.
  • 자릿수 회복; 자릿수는 태반과 함께 전달 중에 회수된다.
  • 다른 곳에서 이식할 수 있다; 드물게 절단된 숫자는 태아의 어딘가에 이식될 수 있다.
자궁내 사망

극히 드문 경우로 탯줄 주위에 균형이 형성되어 태아에 대한 혈액 공급을 차단하여 자궁 내 사망을 초래할 수 있다.

수축 링 증후군과 관련된 기형

관련 이상 징후의 비율은 40%에서 최대 80%까지 다양하다. 수축 [16][17][19]링 기형은 상부에 있는 것처럼 하지에 흔하며, 거의 모든 것이 근골격계 시스템과 관련되어 있으며, 보고된 사례의 최대 30%에서 가장 흔하다.[7][12][17][20] 보고된 대형 시리즈는 입술이나 입천장의 구순을 가진 두개골 기형의 5%에서 15% 사이의 발병률을 보여준다.[14][21][22][23][24][25][26]

예방

양수 밴드 증후군은 우발적인 사건으로 간주되며 유전적 또는 유전적 것으로 보이지 않기 때문에 또 다른 임신에서 발생할 가능성은 희박하다. 사면파열의 원인은 밝혀지지 않았으며, 따라서 알려진 예방책도 없다.

치료

수축 링이 림프부종의 유무에 관계없이 사지 윤곽선 기형을 유발할 경우 수술 교정을 권고한다.[27]

수술기법

수술 시작 시 지혈대를 사지에 도포한다. 지혈은 약 2시간 동안 국소 동맥과 정맥 순환을 압박하고 조절한다. 수축 밴드를 매우 조심스럽게 해부하여 기저 신경근육이 손상되지 않도록 해야 한다. 수축 밴드가 제거되면 직접 폐쇄가 있을 것이다. 이것은 지방 조직이 자연스럽게 피부 아래에서 위치를 바꿀 수 있게 해준다.[28]

"완전한 원주 수축 밴드로, 2단계 보정 접근법을 사용하는 것이 좋다. 첫 번째 수술에서는 원주의 2분의 1을 배설하고 나머지 2분의 1은 3~6개월 후에 배설할 수 있다. 이것은 이미 손상되었을지도 모르는 사지의 원위 순환에 어떤 문제도 피할 것이다. 림프부종은 수술 후 몇 주 안에 크게 호전될 것이라고 말했다.[28]

수축 밴드를 해부한 후 결함을 직접 닫기 위해서는 다음 두 가지 기법이 있다.

  1. 삼각 플랩. 이 기법을 위해 두 경계 사이의 둘레를 측정해야 한다. 차이에 따라 삼각 플랩의 개수를 결정할 수 있다. 삼각 플랩으로 더 많은 피부를 연출할 수 있다.[27]
  2. Z-성형 또는 W-성형=Z-성형은 흉터의 기능성과 외관을 개선하는 데 쓰이는 성형 기법이다. 수축된 흉터를 길게 하거나 흉터 장력선을 회전시킬 수 있다. Z자형 절개부(중앙요소)의 중간선은 가장 큰 긴장이나 수축의 선을 따라 만들어지며, 삼각 플랩은 양 끝의 반대편에서 올린 후 전치된다."

드물지만 자궁에서 진단을 받으면 태아 수술로 절단이나 기타 기형의 위험이 있는 사지를 살릴 수 있다고 생각할 수 있다. 이 수술은 22주 동안 태아에서 성공적으로 수행되었다.[29] 호주의 멜버른 모나쉬 메디컬 센터는 물론 미국의 여러 시설들이 양수 밴드 방출 수술을 성공적으로 마쳤다.

재구성 및 보철물

치료는 보통 출생 후에 발생하며 성형수술과 재건수술이 그 결과로 생긴 기형을 치료하는 것으로 간주된다.[30] 성형수술은 기형의 정도에 따라 단순함에서 복잡함까지 다양하다. 물리치료와 직업치료는 장기적으로 필요할 수 있다.

보철술은 일부 ABS 환자들이 보다 기능적인 삶을 살 수 있도록 도울 수 있다. 이러한 보철술의 가격과 복잡성은 극적으로 다르지만, 3-D 프린팅의 발전으로 인공 손가락의 사용 가능성과 생산 비용을 줄이는 데 도움이 되었다.[31]

예후

양수 밴드 증후군, 26세 남성

예후는 수축 밴드의 위치와 심각도에 따라 달라진다. 모든 경우가 다르고 태아 주위에 여러 띠가 얽혀 있을 수도 있다.

손가락과 발가락을 감싸는 밴드는 신디악하게 또는 손가락이 절단되는 결과를 초래할 수 있다. 다른 경우에, 밴드는 팔다리를 감싸고 움직일 수 있는 제한을 유발하여 발을 몽둥이로 만들 수 있다. 더 심한 경우, 그 띠들은 사지를 수축시켜 혈액 공급과 절단을 감소시킬 수 있다. 양수 띠는 얼굴이나 목에 붙어서 구순열이나 구개열과 같은 기형을 일으키기도 한다. 만약 띠가 머리나 탯줄을 감싸게 되면 태아에게 생명을 위협할 수 있다.

1만 건의 유산 중 178건의 원인이 될 수 있다는 보고가 있었지만 ABS에 귀속될 수 있는 유산의 건수는 알려지지 않았다. 최대 50%의 경우 구개열, 구개열, 몽둥이의 기형을 포함한 다른 선천성 기형이 있다. 손과 손가락 이상이 최대 80%까지 발생한다.

역학

수축 링 증후군의 보고된 발병률은 1,2005년 1/1500과 1/15000 사이에서 다양하다.[19] 유병률은 남성과 여성에서 동등하다.[12]

미성숙, 산모병, 저출생, 산모약 노출과 같은 태아적 요인은 수축 링 증후군의 소인 요인이다.[12]

CRS와 유전적 상속 사이의 어떠한 긍정적인 관계도 보고되지 않았다.[8]

사회

ABS와 함께 살고 있는 주목할 만한 사람들은 다음과 같다.

참고 항목

참조

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추가 읽기

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