단백질 4.2

EPB42
식별자
에일리어스	EPB42, PA, SPH5, 적혈구막 단백질 밴드 4.2
외부 ID	OMIM: 1770 MGI: 95402 HomoloGene: 93 GeneCard: EPB42
유전자 위치(인간)
크르.	15번 염색체(인간)
끝.	43,221,018 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	120,867,553 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	피; ; 골수; ; 골수 세포; ; 단구; ; 태반; ; 피하 지방 조직; ; 신경절 융기; ; 담낭; ; 비장; ; 오른쪽 폐;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	세포골격의 구조성분; 단백질-글루타민 감마-글루타밀전달효소활성; GO:0001948 단백질 결합; ATP 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 혈장막; 세포골격; 막; 피질 세포골격;
생물학적 과정	펩티드 가교체; 세포형상조절; 적혈구 성숙; 세포골격조직; 세포형태형성; 헤모글로빈 대사 과정; 비장의 발달; 이온 항상성; 철이온 항상성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2038
	13828
	ENSG00000166947
	ENSMUSG000023216
	P16452
	P49222
	NM_000119; NM_001114134
	NM_013513
	NP_000110; NP_001107606
	NP_038541
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

적혈구막단백질밴드 4.2는 EPB42 유전자에 ^[5]^[6]의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.그것은 적혈구 세포 골격의 일부이다.

적혈구막 단백질 밴드 4.2는 밴드 3과 안키린의 결합을 조절할 수 있는 ATP 결합 단백질이다.적혈구 모양과 기계적 특성 조절에 역할을 할 것이다.EPB42 유전자의 돌연변이는 열성 구상혈구 타원구증 및 열성 전달 유전성 용혈성 ^[6]빈혈과 관련되어 있다.

「」를 참조해 주세요.

유전성 타원구증

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000166947 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000023216 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ White RA, Peters LL, Adkison LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (Jun 1993). "The murine pallid mutation is a platelet storage pool disease associated with the protein 4.2 (pallidin) gene". Nat Genet. 2 (1): 80–83. doi:10.1038/ng0992-80. PMID 1284644. S2CID 42065586.
^ ^a ^b "Entrez Gene: EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2".

추가 정보

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Dotimas E, Speicher DW, GuptaRoy B, Cohen CM (1993). "Structural domain mapping and phosphorylation of human erythrocyte pallidin (band 4.2)". Biochim. Biophys. Acta. 1148 (1): 19–29. doi:10.1016/0005-2736(93)90156-T. PMID 8499466.
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외부 링크

미국 국립 의학 도서관(MeSH)의 밴드+4.2+단백질

인간 염색체 15번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000166947 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000023216 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1284644-5] White RA, Peters LL, Adkison LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (Jun 1993). "The murine pallid mutation is a platelet storage pool disease associated with the protein 4.2 (pallidin) gene". Nat Genet. 2 (1): 80–83. doi:10.1038/ng0992-80. PMID 1284644. S2CID 42065586.

[entrez-6] "Entrez Gene: EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2".

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