LAT2

LAT2
LAT2
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스LAT2, LAB, NTAL, WBSCR15, WBSCR5, HSPC046, T세포 패밀리 멤버 2의 활성화용 링커, T세포 패밀리 멤버 2의 활성화용 링커
외부 IDOMIM: 605719 MGI: 1926479 HomoloGene: 11297 GeneCard: LAT2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_014146
NM_032463
NM_032464

NM_020044
NM_022964

RefSeq(단백질)

NP_054865
NP_115852
NP_115853

NP_064428
NP_075253

장소(UCSC)Chr 7: 74.2 ~74.23 MbChr 5: 134.63 ~134.64 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

T세포족 2의 활성화 링커LAT2 [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

이 유전자는 다계통 발달 장애인 윌리엄스 증후군에서 흔히 삭제되는 7q11.23의 연속 유전자 중 하나이다.이 유전자는 최소 14개의 엑손으로 구성되며,[7] 대체 스플라이싱은 모두 동일한 단백질을 코드하는 3개의 전사 변형을 생성한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000086730 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040751 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (Jan 1997). "Identification of genes from a 500-kb region at 7q11.23 that is commonly deleted in Williams syndrome patients". Genomics. 36 (2): 328–36. doi:10.1006/geno.1996.0469. PMID 8812460.
  6. ^ Janssen E, Zhu M, Zhang W, Koonpaew S, Zhang W (Jan 2003). "LAB: a new membrane-associated adaptor molecule in B cell activation". Nat Immunol. 4 (2): 117–23. doi:10.1038/ni882. PMID 12514734. S2CID 23727758.
  7. ^ a b "Entrez Gene: LAT2 linker for activation of T cells family, member 2".

추가 정보