연골-헤어 히포플라시아

Cartilage–hair hypoplasia
연골-헤어 히포플라시아
기타 이름맥쿠식형 메타피탈 콘드로디스플라스마[1]: 578
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연골-헤어 히포플라시아는 자가 열성 유전 패턴이 있다.
발음
증상단지 왜소증
매우 가늘고 옅은 머리카락과 눈썹
손과 발의 과압축성 관절
척추 이상
중성미자
불량 항체 및 세포 매개 면역

연골-헤어 히포플라시아(CHH)는 희귀한 유전적 질환이다.골격 이형성증으로 인한 단발성 왜소증, 가변적인 수준의 면역결핍, 암에 걸리기 쉬운 소질이 증상일 수 있다.1965년 빅터 맥쿠식(Victor McKusick)에 의해 처음 보고되었다.

징후 및 증상

  • 단지 왜소증
  • 매우 곱고 옅은 털과 눈썹
  • 손과 발의 과압축성 관절
  • 척추 이상
  • 중성미자
  • 불량 항체 및 세포 매개 면역

유전학

피토헤마글루틴

CHH는 자가 열성[2] 유전 장애다.그것은 매우 편협한 장애다.드물게 마주치는 유전적 현상, 즉 유니파렌탈 절제(한 부모에게서 염색체 두 개를 물려받는 유전적 상황, 각 부모로부터 한 부씩 복사하는 것이 아니라 한 부모로부터 염색체 두 부씩을 물려받는 유전적 상황)도 이 장애와 함께 관찰되었다.[2]

RNase MRP, RMRP의 ncRNA 성분 근처 또는 내부 돌연변이 사이의 연관성이 확인되었다.[3][4][5][6]엔도리보뉴클레아제 RNA효소 MRP는 RNA 분자와 여러 단백질의 복합체로서 DNA 복제를 담당하는 미토콘드리아 프라이머의 갈라짐과 뉴클레오루스의 RNA 전 처리 과정에 참여한다.[7][8]그 유전자의 중심은 9번 염색체의 짧은 팔로 지도화되었다.[9]

면역결핍증

CHH 환자들은 대개 세포 면역 결핍증을 겪는다.핀란드 CHH 환자 108명을 대상으로 한 연구에서는 경증에서 보통 정도의 림프포니아, 지연형 과민성 감소, 피토헤마글루틴에 대한 반응 저하 등이 발견되었다.[10]이것은 유년기 초기에 감염으로 인한 사망률을 유발하고, 더 심각한 경우에는 사망률을 유발한다.일부 환자에서도 복합면역결핍이 감지됐다.[11]CHH를 앓고 있는 환자들은 종종 악성종양으로 가는 경향이 증가했다.[11]

진단

치료

이 병에 대한 검증된 치료법은 아직 발견되지 않았다.[citation needed]

참고 항목

참조

  1. ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005)Andrews's Terms of the Skin: 임상 피부과(10차 개정판)선더스. ISBN0-7216-2921-0.
  2. ^ a b Sulisalo T, Makitie O, Sistonen P, Ridanpaa M, el Rifai W, Ruuskanen O, de la Chapelle A, Kaitila L (1997). "Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia". European Journal of Human Genetics. 5 (1): 35–42. doi:10.1159/000484729. PMID 9156319.
  3. ^ Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A (February 2002). "RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms". Clinical Genetics. 61 (2): 146–51. doi:10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x. PMID 11940090. S2CID 7284120.
  4. ^ Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (2001). "Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia". Cell. 104 (2): 195–203. doi:10.1016/S0092-8674(01)00205-7. PMID 11207361. S2CID 13977736.
  5. ^ Martin AN, Li Y (2007). "RNase MRP RNA and human genetic diseases". Cell Research. 17 (3): 219–26. doi:10.1038/sj.cr.7310120. PMID 17189938.
  6. ^ Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, Pegoiani E, Roifman CM, Notarangelo LD (2008). "Variability of clinical and laboratory features among patients with ribonuclease mitochondrial RNA processing endoribonuclease gene mutations". The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 122 (6): 1178–84. doi:10.1016/j.jaci.2008.07.036. PMID 18804272.
  7. ^ Hsieh, C. L.; Donlon, T. A.; Darras, B. T.; Chang, D. D.; Topper, J. N.; Clayton, D. A.; Francke, U (1990). "The gene for the RNA component of the mitochondrial RNA-processing endoribonuclease is located on human chromosome 9p and on mouse chromosome 4". Genomics. 6 (3): 540–544. doi:10.1016/0888-7543(90)90483-b. PMID 2328993.
  8. ^ Topper, J. N.; Clayton, D. A. (1990). "Characterization of human MRP/Th RNA and its nuclear gene: Full length MRP/Th RNA is an active endoribonuclease when assembled as an RNP". Nucleic Acids Research. 18 (4): 793–799. doi:10.1093/nar/18.4.793. PMC 330329. PMID 1690392.
  9. ^ Sulisalo, T; Sistonen, P; Hästbacka, J; Wadelius, C; Mäkitie, O; de la Chapelle, A; Kaitila, I (1993). "Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis". Nature Genetics. 3 (4): 338–341. doi:10.1038/ng0493-338. PMID 7981754. S2CID 7752268.
  10. ^ Mäkitie, O; Kaitila, I (1993). "Cartilage-hair hypoplasia--clinical manifestations in 108 Finnish patients". European Journal of Pediatrics. 152 (3): 211–7. doi:10.1007/bf01956147. PMID 8444246. S2CID 10611620.
  11. ^ a b Saulsbury, F. T.; Winkelstein, J. A.; Davis, L. E.; Hsu, S. H.; d'Souza, B. J.; Gutcher, G. R.; Butler, I. J. (1975). "Combined immunodeficiency and vaccine-related poliomyelitis in a child with cartilage-hair hypoplasia". The Journal of Pediatrics. 86 (6): 868–72. doi:10.1016/s0022-3476(75)80216-2. PMID 165279.

추가 읽기

외부 링크