60S 리보솜 단백질 L38
60S ribosomal protein L38| RPL38 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | RPL38, L38, 리보솜단백질 L38 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 604182 MGI: 1914921 HomoloGene: 87098 GeneCard: RPL38 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 17: 74.2~74.21 Mb | Chr 11: 114.56 ~114.56 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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60S 리보솜 단백질 L38은 RPL38 [5][6]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.
진
인간 RPL38 유전자는 17q25.1의 염색체 긴 팔에 있다.6223 bp의 거리에 걸쳐 5개의 엑손으로 구성되어 있습니다.213 뉴클레오티드 공개 판독 프레임은 70개의 아미노산 단백질을 암호화합니다.동일한 단백질을 코드하는 대체 스플라이스 변형이 확인되었다.리보솜 단백질을 코드하는 유전자의 전형과 같이, 이 유전자의 복수의 가공된 의사유전자가 게놈을 통해 분산되어 있으며, 앤지오텐신 II 수용체 타입 1 [6]유전자의 프로모터 영역에 위치하고 있는 것을 포함한다.
기능.
단백질 합성을 촉매하는 기관인 리보솜은 작은 40S 서브유닛과 큰 60S 서브유닛으로 구성됩니다.이 소단위들은 모두 4개의 RNA 종과 약 80개의 구조적으로 구별되는 단백질로 구성되어 있다.이 유전자는 60S 서브유닛의 구성요소인 리보솜 단백질을 암호화한다.이 단백질은 리보솜 단백질의 L38E 계열에 속합니다.그것은 세포질에 [6]위치해 있다.
유전학
Rpl38 궤적 전체를 포함하는 ~18kbp 삭제는 테일 쇼트(Ts) 돌연변이 마우스 표현형의 기초가 됩니다.호모 접합 상태에서 Ts 쥐는 임신 3~4일 후에 죽는다.Ts/+ 헤테로 접합 배아는 빈혈을 겪고 골격 기형을 일으킨다.산전 기간 동안 헤테로 접합체의 30%가 죽는다.살아남은 헤테로 접합 T는 짧은 꼬리,[7] 구부러진 꼬리, 기타 변형된 꼬리의 많은 변형을 보인다.그들은 또한 야생형 동물들보다 무게가 덜 나가지만 그 외에는 정상적인 수명을 가지고 있다.또한 Ts 마우스는 생후 3~4주 정도에 청력 시작 직후 전도성 난청이 발생한다.난청은 달팽이관 바깥의 둥근 창문 능선을 따라 이소성 골화, 중이강 내 콜레스테롤 결정의 대량 퇴적, 확장된 이관, 그리고 [8]누수가 있는 만성 중이염의 결과입니다.
RPL38의 기능상실 대립 유전자인 Drosophila melanogaster는 호모 접합체의 배아 치사, 장기 성장 및 헤테로 접합체의 강모 단축을 일으킨다.돌연변이의 하플로 불충분한 성질 때문에 표현형은 우성 [9]형질로서 유전된다.
인간의 경우, 리보솜 단백질의 돌연변이는 다이아몬드 블랙팬 빈혈을 일으킨다.그러나 인간 RPL38의 돌연변이와 관련된 질병은 아직 없다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000172809 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000057322 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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외부 링크
- UCSC Genome Browser의 인간 RPL38 게놈 위치 및 RPL38 유전자 상세 페이지.
추가 정보
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- Espinosa L, Martín M, Nicolas A, et al. (1997). "Primary sequence of the human, lysine-rich, ribosomal protein RPL38 and detection of an unusual RPL38 processed pseudogene in the promoter region of the type-1 angiotensin II receptor gene". Biochim. Biophys. Acta. 1354 (1): 58–64. doi:10.1016/s0167-4781(97)00124-3. PMID 9375793.
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