미토콘드리아 리보솜 단백질 L3

MPL3
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3J7Y, 3J9M
식별자
에일리어스	MRPL3, COXPD9, MRL3, RPML3, 미토콘드리아 리보솜 단백질 L3
외부 ID	OMIM : 607118 MGI : 2137204 HomoloGene : 31431 GenCard : MRPL3
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	131,502,983 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	9번 염색체(쥐)
끝.	104,957,087 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 경골; ; 부고환 말뭉치; ; 부고환 카푸트; ; 정자; ; 우심실; ; 생식 상피; ; 신장세관; ; 안검결막; ; 두정 흉막;
	상단 표시 위치:
	심내막 쿠션; ; 방실 밸브; ; 모낭; ; 파네스 세포; ; 요관; ; 수채관; ; 원시적 특징; ; 발바닥근; ; 신장 소체; ; 정자 세포;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	리보솜의 구조 성분; RNA결합;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 내막; 리보솜; 세포내 해부학적 구조; 미토콘드리아; 미토콘드리아 대형 리보솜 서브유닛;
생물학적 과정	미토콘드리아 번역 신장; 미토콘드리아 번역종료; 단백질생합성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	11222
	94062
	ENSG00000114686
	ENSMUSG000032563
	P09001
	Q99N95
	NM_007208
	NM_053159; NM_001364512; NM_001364513
	NP_009139
	NP_444389; NP_001351441; NP_001351442
	위키데이터
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미토콘드리아 리보솜 단백질 L3는 사람에게서 MPL3 ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

포유류의 미토콘드리아 리보솜 단백질은 핵 유전자에 의해 암호화되어 미토콘드리아 내 단백질 합성에 도움을 준다.미토콘드리아 리보솜(미토콘드리아 리보솜)은 작은 28S 서브유닛과 큰 39S 서브유닛으로 구성된다.그들은 원핵생물 리보솜에 비해 단백질 대 rRNA 조성이 75%로 추정되며, 이 비율은 역전된다.포유류의 미토리보솜과 원핵생물 리보솜의 또 다른 차이점은 5S rRNA를 포함하고 있다는 것이다.종별로 미토리보솜을 구성하는 단백질의 배열이 크게 다르며 때로는 생화학적 성질이 다르므로 시퀀스 호몰로지로 쉽게 인식할 수 없다.이 유전자는 L3P 리보솜 단백질군에 속하는 39S 서브유닛 단백질을 암호화한다.이 유전자에 해당하는 유사 유전자가 염색체 13q에서 발견되었다[RefSeq, 2008년 ^[5]7월 제공].

임상 관련성

이 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 심근증을 ^[6]일으키는 것으로 나타났다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000114686 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000032563 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: Mitochondrial ribosomal protein L3". Retrieved 2011-12-30.
^ Galmiche L, Serre V, Beinat M, Assouline Z, Lebre AS, Chretien D, Nietschke P, Benes V, Boddaert N, Sidi D, Brunelle F, Rio M, Munnich A, Rötig A (November 2011). "Exome sequencing identifies MRPL3 mutation in mitochondrial cardiomyopathy". Hum. Mutat. 32 (11): 1225–31. doi:10.1002/humu.21562. PMID 21786366. S2CID 46713472.

추가 정보

Kenmochi, N.; Suzuki, T.; Uechi, T.; Magoori, M.; Kuniba, M.; Higa, S.; Watanabe, K.; Tanaka, T. (2001). "The Human Mitochondrial Ribosomal Protein Genes: Mapping of 54 Genes to the Chromosomes and Implications for Human Disorders". Genomics. 77 (1–2): 65–70. doi:10.1006/geno.2001.6622. PMID 11543634.
Ou, J. H.; Yen, T. S.; Wang, Y. F.; Kam, W. K.; Rutter, W. J. (1987). "Cloning and characterization of a human ribosomal protein gene with enhanced expression in fetal and neoplastic cells". Nucleic Acids Research. 15 (21): 8919–8934. doi:10.1093/nar/15.21.8919. PMC 306413. PMID 2891103.

외부 링크

PDBe-KB에서 UniProt: P09001(39S 리보솜 단백질 L3, 미토콘드리아)에 사용 가능한 모든 구조 정보의 개요.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000114686 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000032563 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Mitochondrial ribosomal protein L3". Retrieved 2011-12-30.

[pmid21786366-6] Galmiche L, Serre V, Beinat M, Assouline Z, Lebre AS, Chretien D, Nietschke P, Benes V, Boddaert N, Sidi D, Brunelle F, Rio M, Munnich A, Rötig A (November 2011). "Exome sequencing identifies MRPL3 mutation in mitochondrial cardiomyopathy". Hum. Mutat. 32 (11): 1225–31. doi:10.1002/humu.21562. PMID 21786366. S2CID 46713472.

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