EIF5A

EIF5A
EIF5A
Protein EIF5A PDB 1FH4.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스EIF5A, EIF-5A, EIF5A1, eIF5AI, 진핵생물 번역 개시인자 5A, eIF-4D, FABAS
외부 IDOMIM : 600187 MGI : 106248 HomoloGene : 133803 GenCard : EIF5A
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)
RefSeq(단백질)
장소(UCSC)Chr 17: 7.31 ~7.31 MbChr 11: 69.81 ~69.81 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

진핵생물번역개시인자 5A-1은 EIF5A 유전자에 [5]의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

폴리아민 스펠미딘의 특정 리신 잔기로 eIF5A에서 두 가지 촉매 [6]단계로 합성되는 특이 아미노산 하이푸신 [N-ε(4-아미노-2-히드록시부틸)-리신]을 함유하는 유일한 단백질이다.

EF-P는 eIF5A의 박테리아 상동성으로, 번역 후 유사하지만 뚜렷한 방식으로 [7][8]변형됩니다.두 단백질 모두 펩타이드 결합 형성을 촉매하고 리보솜 막힘을 해결하는 데 도움을 주는 것으로 믿어지며, 원래 [9]"개시 인자"라는 명칭에도 불구하고 신장 인자가 된다.

임상 관련성

생식계 유해 헤테로 접합 EIF5A 변종은 Faundes-Banka [10][11]증후군을 일으킨다.이 희귀한 인간 질환은 발달 지연, 소두증, 소두증, 소두증 및 비정형 특징의 다양한 조합으로 특징지어진다.

레퍼런스

  1. ^ a b c ENSG00000288145 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000132507, ENSG00000288145 - Ensembl, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000078812 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Steinkasserer A, Jones T, Sheer D, Koettnitz K, Hauber J, Bevec D (February 1995). "The eukaryotic cofactor for the human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) rev protein, eIF-5A, maps to chromosome 17p12-p13: three eIF-5A pseudogenes map to 10q23.3, 17q25, and 19q13.2". Genomics. 25 (3): 749–752. doi:10.1016/0888-7543(95)80025-H. PMID 7759117.
  6. ^ Wolff EC, Kang KR, Kim YS, Park MH (August 2007). "Posttranslational synthesis of hypusine: evolutionary progression and specificity of the hypusine modification". Amino Acids. 33 (2): 341–350. doi:10.1007/s00726-007-0525-0. PMC 2572820. PMID 17476569.
  7. ^ Park JH, Johansson HE, Aoki H, Huang BX, Kim HY, Ganoza MC, Park MH (January 2012). "Post-translational modification by β-lysylation is required for activity of Escherichia coli elongation factor P (EF-P)". The Journal of Biological Chemistry. 287 (4): 2579–2590. doi:10.1074/jbc.M111.309633. PMC 3268417. PMID 22128152.
  8. ^ Peil L, Starosta AL, Virumäe K, Atkinson GC, Tenson T, Remme J, Wilson DN (August 2012). "Lys34 of translation elongation factor EF-P is hydroxylated by YfcM". Nature Chemical Biology. 8 (8): 695–697. doi:10.1038/nchembio.1001. PMID 22706199.
  9. ^ Rossi D, Kuroshu R, Zanelli CF, Valentini SR (2013). "eIF5A and EF-P: two unique translation factors are now traveling the same road". Wiley Interdisciplinary Reviews. RNA. 5 (2): 209–222. doi:10.1002/wrna.1211. PMID 24402910. S2CID 25447826.
  10. ^ Faundes V, Jennings MD, Crilly S, Legraie S, Withers SE, Cuvertino S, Davies SJ, Douglas AG, Fry AE, Harrison V, Amiel J, Lehalle D, Newman WG, Newkirk P, Ranells J, Splitt M, Cross LA, Saunders CJ, Sullivan BR, Granadillo JL, Gordon CT, Kasher PR, Pavitt GD, Banka S (February 2021). "Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine". Nature Communications. 12 (1): 833. Bibcode:2021NatCo..12..833F. doi:10.1038/s41467-021-21053-2. PMC 7864902. PMID 33547280.
  11. ^ "OMIM Entry - # 619376 - FAUNDES-BANKA SYNDROME; FABAS". omim.org. Retrieved 2022-01-03.

추가 정보