MT-RNR1

MT-RNR1
미토콘드리아 암호화된 12S RNA
식별자
기호MT-RNR1
Alt. 기호MTRNR1
엔씨비유전자4549
HGNC7470
기타자료
로커스크리스 MT [1]
인간 미토콘드리아 게놈의 H 스트랜드에 있는 MT-RNR1 유전자의 위치. MT-RNR1 또는 RRNS는 두 개의 미토콘드리아 리보솜 RNA 유전자(파란색 상자) 중 하나이다.

12S rRNA-c의 미토콘드리아 유래 펩타이드 MOTS-c 또는 미토콘드리아 개방형 판독 프레임으로도 알려진 미토콘드리아 리보솜 12S 또는 12S rRNA로 인코딩된 미토콘드리아 리보솜의 SSU RRNA이다. 인간에서 12S는 MT-RNR1 유전자에 의해 암호화되며 959 뉴클레오티드 길이다.[1][2][3] MT-RNR1은 동물 미토콘드리아 게놈에 포함된 37개의 유전자 중 하나이다. 그들의 2 rRNA, 22 tRNA, 13 mRNA 유전자는 특히 12S와 16S rRNAs 의 발육학적 연구에 매우 유용하다. 12S rRNA는 원핵성 16S와 진핵성 핵 18S 리보솜 RNA의 미토콘드리아 호몰로뉴다.[4] MT-RNR1 유전자의 돌연변이는 청력 손실과 관련이 있을 수 있다.[5]

구조

MT-RNR1 유전자는 위치 12의 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 953 염기쌍에 걸쳐 있다.[6]

함수

MT-RNR1 유전자는 인슐린 민감성 및 대사성 동점선 조절을 담당하는 단백질을 암호화하고 있다. 단백질은 엽산 주기의 억제제로 작용하여 데 노보 푸린 생합성을 감소시켜 데 노보 퓨린 합성 중간 5-아미노미다졸-4-카박스아미드(AICAR)가 축적되고 대사 조절기 5-AMP 활성 단백질 키나아제(AMPK)가 활성화된다. 이 단백질은 또한 식이요법에 의한 비만뿐만 아니라 연령에 의존하고 식이요법에 의한 인슐린 저항도 막아준다.[3][2]

임상적 유의성

비음부 청각손실 및 청각장애, 미토콘드리아

MT-RNR1 유전자의 병원성 돌연변이가 아미노글리코사이드 이투독성으로 인한 후기 미토콘드리아 비신드롬성 청력 손실 및 청각장애를 유발하는 것으로 밝혀졌다.[7] 비정신청각장애는 다른 징후와 증상과 관련이 없는 가변적 시작과 중증도의 부분 또는 총 센서리뉴럴 청력 손실(SNHL)이 특징이다.[8] 대부분의 비음부 청각장애는 내이의 구조물 손상으로 인한 영구 청력 손실과 관련이 있다.[2][3] MT-RNR1 유전자에서 1494C>T, 1555A>G, 1095T>C의 돌연변이가 확인되어 청력 손실의 원인이 되었다.[9][10][11]

콤플렉스 IV 결핍증

MT-RNR1 돌연변이는 시토크롬 산화효소 결핍이라고도 알려진 미토콘드리아 호흡기 체인의 복잡한 IV 결핍과 연관되어 왔다. 시토크롬 c산화효소 결핍증은 골격근, 심장, 뇌, 간 등 신체의 여러 부위에 영향을 줄 수 있는 희귀한 유전적 질환이다. 일반적인 임상 징후로는 근병증, 저모도니아, 뇌근증, 젖산증, 비대성 심근증이 있다.[12] 9952G>결함을 가진 환자에게서 돌연변이가 발견되었다.[13]

참조

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–465. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
  2. ^ a b c "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
  3. ^ a b c "MT-RNR1 - Mitochondrial-derived peptide MOTS-c - Homo sapiens (Human) - MT-RNR1 gene & protein". Retrieved 2018-08-28. 이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스에 따라 사용할 수 있는 텍스트가 포함되어 있다.
  4. ^ Eperon IC, Anderson S, Nierlich DP (July 1980). "Distinctive sequence of human mitochondrial ribosomal RNA genes". Nature. 286 (5772): 460–467. doi:10.1038/286460a0. PMID 6157106. S2CID 4262269.
  5. ^ Ballana E, Morales E, Rabionet R, Montserrat B, Ventayol M, Bravo O, Gasparini P, Estivill X (March 2006). "Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment". Biochemical and Biophysical Research Communications. 341 (4): 950–957. doi:10.1016/j.bbrc.2006.01.049. PMID 16458854.
  6. ^ "MT-RNR1 mitochondrially encoded 12S RNA [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  7. ^ Usami, Shin-ichi; Nishio, Shin-ya (1993). "Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial". GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
  8. ^ Reference, Genetics Home. "Nonsyndromic hearing loss". Genetics Home Reference.
  9. ^ Li R, Greinwald JH, Yang L, Choo DI, Wenstrup RJ, Guan MX (August 2004). "Molecular analysis of the mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes in paediatric subjects with non-syndromic hearing loss". Journal of Medical Genetics. 41 (8): 615–620. doi:10.1136/jmg.2004.020230. PMC 1735864. PMID 15286157.
  10. ^ Zhao H, Li R, Wang Q, Yan Q, Deng JH, Han D, Bai Y, Young WY, Guan MX (January 2004). "Maternally inherited aminoglycoside-induced and nonsyndromic deafness is associated with the novel C1494T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in a large Chinese family". American Journal of Human Genetics. 74 (1): 139–152. doi:10.1086/381133. PMC 1181901. PMID 14681830.
  11. ^ Yao YG, Salas A, Bravi CM, Bandelt HJ (June 2006). "A reappraisal of complete mtDNA variation in East Asian families with hearing impairment". Human Genetics. 119 (5): 505–515. doi:10.1007/s00439-006-0154-9. PMID 16528519. S2CID 21173284.
  12. ^ Reference, Genetics Home. "Cytochrome c oxidase deficiency". Genetics Home Reference.Public Domain 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..
  13. ^ Hanna MG, Nelson IP, Rahman S, Lane RJ, Land J, Heales S, Cooper MJ, Schapira AH, Morgan-Hughes JA, Wood NW (July 1998). "Cytochrome c oxidase deficiency associated with the first stop-codon point mutation in human mtDNA". American Journal of Human Genetics. 63 (1): 29–36. doi:10.1086/301910. PMC 1377234. PMID 9634511.

외부 링크

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.