미토콘드리아 리보솜 단백질 L40

MRPL40
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3J7Y, 3J9M
식별자
에일리어스	MRPL40, MRP-L22, MRP22, NLVCF, URIM, L40mt, MRP-L40, 미토콘드리아 리보솜 단백질 L40
외부 ID	OMIM: 605089 MGI: 1332635 HomoloGene: 2800 GeneCard: MRPL40
유전자 위치(인간)
크르.	22번 염색체(인간)
끝.	19,436,075 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	16번 염색체(쥐)
끝.	18,695,612 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	상완 이두근; ; 우심실; ; 위근; ; 상완 삼두근; ; 설체; ; 외측 광대근; ; 흉부 횡격막; ; 삼각근; ; 기관지 상피 세포; ; 이하선;
	상단 표시 위치:
	모룰라; ; 위상피; ; 원시적 특징; ; 노른자낭; ; 광학 플래코드; ; 혀 윗면; ; 심실중격; ; 담낭; ; 복벽; ; 심내막 쿠션;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	단백질 결합; RNA결합;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 내막; 리보솜; 핵; 미토콘드리아; 미토콘드리아 대형 리보솜 서브유닛; 미토콘드리아리보솜;
생물학적 과정	해부학적 구조 형태 형성; 미토콘드리아 번역 신장; 미토콘드리아 번역종료;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	64976
	18100
	ENSG00000185608
	ENSMUSG000022706
	Q9NQ50
	Q9Z2Q5
	NM_003776; NM_001318151; NM_001318152
	NM_010922
	NP_001305080; NP_001305081; NP_003767
	NP_035052
	위키데이터
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39S 리보솜 단백질 L40, 미토콘드리아는 사람에게서 MRPL40 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

포유류의 미토콘드리아 리보솜 단백질은 핵 유전자에 의해 암호화되어 미토콘드리아 내 단백질 합성에 도움을 준다.미토콘드리아 리보솜(미토콘드리아 리보솜)은 작은 28S 서브유닛과 큰 39S 서브유닛으로 구성된다.그들은 원핵생물 리보솜에 비해 단백질 대 rRNA 조성이 75%로 추정되며, 이 비율은 역전된다.포유류의 미토리보솜과 원핵생물 리보솜의 또 다른 차이점은 5S rRNA를 포함하고 있다는 것이다.종별로 미토리보솜을 구성하는 단백질의 배열이 크게 다르며 때로는 생화학적 성질이 다르므로 시퀀스 호몰로지로 쉽게 인식할 수 없다.이 유전자는 39S 서브유닛 단백질을 암호화한다.이 유전자의 결실은 velo-cardio-face syndrome과 DiGeorge ^[7]syndrome의 병인에 기여할 수 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000185608 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022706 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Funke B, Puech A, Saint-Jore B, Pandita R, Skoultchi A, Morrow B (Dec 1998). "Isolation and characterization of a human gene containing a nuclear localization signal from the critical region for velo-cardio-facial syndrome on 22q11". Genomics. 53 (2): 146–54. doi:10.1006/geno.1998.5488. PMID 9790763.
^ Kenmochi N, Suzuki T, Uechi T, Magoori M, Kuniba M, Higa S, Watanabe K, Tanaka T (Sep 2001). "The human mitochondrial ribosomal protein genes: mapping of 54 genes to the chromosomes and implications for human disorders". Genomics. 77 (1–2): 65–70. doi:10.1006/geno.2001.6622. PMID 11543634.
^ ^a ^b "Entrez Gene: MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40".

추가 정보

Goldschmidt-Reisin S, Kitakawa M, Herfurth E, et al. (1999). "Mammalian mitochondrial ribosomal proteins. N-terminal amino acid sequencing, characterization, and identification of corresponding gene sequences". J. Biol. Chem. 273 (52): 34828–36. doi:10.1074/jbc.273.52.34828. PMID 9857009.
Hildebrandt T, Preiherr J, Klostermann S, et al. (1999). "Identification of URIM, a novel gene up-regulated in metastasis". Anticancer Res. 19 (1A): 525–30. PMID 10226592.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Zhang Z, Gerstein M (2003). "Identification and characterization of over 100 mitochondrial ribosomal protein pseudogenes in the human genome". Genomics. 81 (5): 468–80. doi:10.1016/S0888-7543(03)00004-1. PMID 12706105.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000185608 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022706 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9790763-5] Funke B, Puech A, Saint-Jore B, Pandita R, Skoultchi A, Morrow B (Dec 1998). "Isolation and characterization of a human gene containing a nuclear localization signal from the critical region for velo-cardio-facial syndrome on 22q11". Genomics. 53 (2): 146–54. doi:10.1006/geno.1998.5488. PMID 9790763.

[pmid11543634-6] Kenmochi N, Suzuki T, Uechi T, Magoori M, Kuniba M, Higa S, Watanabe K, Tanaka T (Sep 2001). "The human mitochondrial ribosomal protein genes: mapping of 54 genes to the chromosomes and implications for human disorders". Genomics. 77 (1–2): 65–70. doi:10.1006/geno.2001.6622. PMID 11543634.

[entrez-7] "Entrez Gene: MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40".

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