40S 리보솜단백질 S29

40S ribosomal protein S29
RPS29
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스RPS29, DBA13, S29, 리보솜단백질 S29, US14
외부 IDOMIM : 603633 MGI : 107681 HomoloGene : 83197 GenCard : RPS29
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001032
NM_001030001
NM_001351375

NM_009093

RefSeq(단백질)

NP_001023
NP_001025172
NP_001338304

NP_033119

장소(UCSC)Chr 14: 49.57 ~49.6 MbChr 12: 69.2~69.21 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

40S 리보솜 단백질 S29는 RPS29 [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

단백질 합성을 촉매하는 기관인 리보솜은 작은 40S 서브유닛과 큰 60S 서브유닛으로 구성됩니다.이 소단위들은 모두 4개의 RNA 종과 약 80개의 구조적으로 구별되는 단백질로 구성되어 있다.이 유전자는 40S 서브유닛의 구성 요소이자 리보솜 단백질의 S14P 계열의 구성원인 리보솜 단백질을 암호화한다.아연에 결합할 수 있는 C2-C2 아연 손가락 모양의 도메인을 포함하는 단백질은 Ras 관련 단백질 1A(KREV1)의 종양 억제 활성을 높일 수 있습니다.그것은 세포질에 위치해 있다.발현 수준과 질병의 심각도 사이의 상관관계가 발견되지 않았지만, 대장암에서 인접한 정상 조직과 비교하여 이 유전자의 가변 발현은 관찰되었다.리보솜 단백질을 코드하는 유전자의 전형과 같이,[7] 이 유전자의 여러 가공된 유사 유전자가 게놈을 통해 분산되어 있다.

임상적 의의

RPS29의 돌연변이는 다이아몬드-블랙팬 [8]빈혈을 일으킨다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000213741 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000034892 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kondoh N, Noda M, Fisher RJ, Schweinfest CW, Papas TS, Kondoh A, Samuel KP, Oikawa T (August 1996). "The S29 ribosomal protein increases tumor suppressor activity of K rev-1 gene on v-K ras-transformed NIH3T3 cells". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. 1313 (1): 41–6. doi:10.1016/0167-4889(96)00052-3. PMID 8781548.
  6. ^ Frigerio JM, Dagorn JC, Iovanna JL (May 1995). "Cloning, sequencing and expression of the L5, L21, L27a, L28, S5, S9, S10 and S29 human ribosomal protein mRNAs". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression. 1262 (1): 64–8. doi:10.1016/0167-4781(95)00045-i. PMID 7772601.
  7. ^ a b "Entrez Gene: RPS29 ribosomal protein S29".
  8. ^ Mirabello L, Macari ER, Jessop L, Ellis SR, Myers T, Giri N, Taylor AM, McGrath KE, Humphries JM, Ballew BJ, Yeager M, Boland JF, He J, Hicks BD, Burdett L, Alter BP, Zon L, Savage SA (July 2014). "Whole-exome sequencing and functional studies identify RPS29 as a novel gene mutated in multicase Diamond-Blackfan anemia families". Blood. 124 (1): 24–32. doi:10.1182/blood-2013-11-540278. PMC 4125351. PMID 24829207.

추가 정보